KMLE 핵심 해설
이 환자는 다음(물을 많이 마심), 다뇨(소변을 많이 봄), 체중 감소, 탈수를 보입니다. 검사상 핵심 소견은 고나트륨혈증(Na 155)과 고혈장 삼투압(320)이 동반된 저소변 삼투압(150) 및 저소변 비중(1.005)입니다. 혈당은 정상이므로 당뇨병(Diabetes Mellitus)은 배제됩니다.
진단 (Diagnosis): 이러한 소견은 신체가 소변을 농축하지 못하는 상태, 즉 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)을 강력히 시사합니다. 요붕증은 감별 포인트!중추성(뇌하수체성)과 신성(신장성)으로 나뉩니다. 문제에서 제시된 정보만으로는 감별이 어려워 보이지만, 보기 5 "Diabetes insipidus"는 요붕증 전체를 포괄하는 일반적 진단명입니다. 반면, 보기 1 "중추성 요붕증"은 그 하위 분류입니다. 국시 문제에서는 종종 가장 구체적이고 정확한 진단을 묻습니다. 이 환자의 소견은 요붕증을 지시하므로, 논리적으로는 보기 5도 맞을 수 있습니다. 그러나 정답이 1번인 이유는 문제의 맥락이나 출제 의도가 ADH(항이뇨호르몬) 결핍에 의한 중추성 요붕증을 가정하고 있기 때문일 수 있습니다. 신성 요붕증은 선천적이거나 리튬 등 약물에 의한 경우가 많고, 소변 삼투압이 중추성보다 더 낮은 경향이 있습니다. 이 문제에서는 추가 감별 검사(수분 제한 검사, DDAVP 검사) 없이도 "가장 가능성 높은" 진단을 고르도록 한 것으로 보입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
1. 핵심 병태생리:ADH(바소프레신)는 신장 집합관의 수분 재흡수를 촉진하여 소변을 농축합니다. 중추성 요붕증은 시상하부-뇌하수체 후엽 손상으로 ADH 분비가 부족한 상태입니다. 따라서 신장은 수분을 보존하지 못하고 희석된 소변(저삼투압, 저비중)을 대량으로 배설합니다. 이로 인해 혈액은 농축(고나트륨혈, 고삼투압)되고, 심한 갈증(다음)과 탈수가 발생합니다.
2. 감별의 키: 신성 요붕증은 ADH에 대한 신장의 반응이 떨어져(ADH 저항성) 유사한 증상을 보이지만, 혈청 ADH 수치는 정상 또는 증가되어 있습니다. 중추성은 ADH 수치가 감소되어 있습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 13세 남아, 1년간의 점진적인 다음/다뇨, 체중 감소, 탈수 소견. 진단적 접근:
1. 초기 검사: 혈청 전해질(Na, K), 혈장 삼투압, 혈당, 소변 삼투압/비중 측정 (본 문제의 소견).
2. 확진 및 감별 검사:수분 제한 검사(Water Deprivation Test)가 표준입니다. 수분을 제한해도 소변 농축이 안 되면 요붕증 확진. 이후 DDAVP(데스모프레신) 주사 투여 시 소변이 농축되면 중추성, 농축되지 않으면 신성으로 감별합니다. 치료 계획:
- 중추성 요붕증:DDAVP(데스모프레신) 비강 스프레이 또는 경구제가 1차 치료입니다. 수분 섭취를 조절해야 합니다.
- 신성 요붕증: 원인 제거(예: 리튬 중단). 티아지드 이뇨제, 저염식, 프로스타글란딘 억제제(인도메타신)로 증상 완화. 주의사항: DDAVP 과다 투여는 수분 중독과 저나트륨혈증을 유발할 수 있으므로 주의합니다.
핵심 개념
중추성 요붕증 (Central Diabetes Insipidus) — 뇌하수체 후엽의 ADH(항이뇨호르몬) 분비 결핍으로 인해 발생하는 요붕증. 수분 제한 검사 후 DDAVP 투여 시 소변이 농축됨.
신성 요붕증 (Nephrogenic Diabetes Insipidus) — 신장 집합관이 ADH에 반응하지 않아 발생하는 요붕증. 선천적이거나 리튬, 탈메토린 등 약물에 의해 유발됨. DDAVP 투여에도 소변이 농축되지 않음.