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내분비 질환
문제

13세 남아가 1년간의 다음, 다뇨, 체중 감소로 외래에 내원했다. 하루 물을 3-4 L 마시고, 소변량이 매우 많다. 신체 검진에서 탈수 소견이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

검사 소견: 혈청 Na 155 mEq/L (상승), 혈청 삼투압 320 mOsm/kg (상승), 소변 삼투압 150 mOsm/kg (낮음), 소변 비중 1.005 (낮음), 혈당 정상
해설
다음, 다뇨, 고나트륨혈증, 고혈장 삼투압, 저소변 삼투압, 정상 혈당은 요붕증을 시사한다. 수분 제한 검사와 DDAVP 투여로 중추성과 신성을 감별한다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 환자는 다음(물을 많이 마심), 다뇨(소변을 많이 봄), 체중 감소, 탈수를 보입니다. 검사상 핵심 소견은 고나트륨혈증(Na 155)과 고혈장 삼투압(320)이 동반된 저소변 삼투압(150) 및 저소변 비중(1.005)입니다. 혈당은 정상이므로 당뇨병(Diabetes Mellitus)은 배제됩니다.

진단 (Diagnosis): 이러한 소견은 신체가 소변을 농축하지 못하는 상태, 즉 요붕증(Diabetes Insipidus, DI)을 강력히 시사합니다. 요붕증은 감별 포인트! 중추성(뇌하수체성)과 신성(신장성)으로 나뉩니다. 문제에서 제시된 정보만으로는 감별이 어려워 보이지만, 보기 5 "Diabetes insipidus"는 요붕증 전체를 포괄하는 일반적 진단명입니다. 반면, 보기 1 "중추성 요붕증"은 그 하위 분류입니다. 국시 문제에서는 종종 가장 구체적이고 정확한 진단을 묻습니다. 이 환자의 소견은 요붕증을 지시하므로, 논리적으로는 보기 5도 맞을 수 있습니다. 그러나 정답이 1번인 이유는 문제의 맥락이나 출제 의도가 ADH(항이뇨호르몬) 결핍에 의한 중추성 요붕증을 가정하고 있기 때문일 수 있습니다. 신성 요붕증은 선천적이거나 리튬 등 약물에 의한 경우가 많고, 소변 삼투압이 중추성보다 더 낮은 경향이 있습니다. 이 문제에서는 추가 감별 검사(수분 제한 검사, DDAVP 검사) 없이도 "가장 가능성 높은" 진단을 고르도록 한 것으로 보입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 1. 핵심 병태생리: ADH(바소프레신)는 신장 집합관의 수분 재흡수를 촉진하여 소변을 농축합니다. 중추성 요붕증은 시상하부-뇌하수체 후엽 손상으로 ADH 분비가 부족한 상태입니다. 따라서 신장은 수분을 보존하지 못하고 희석된 소변(저삼투압, 저비중)을 대량으로 배설합니다. 이로 인해 혈액은 농축(고나트륨혈, 고삼투압)되고, 심한 갈증(다음)과 탈수가 발생합니다. 2. 감별의 키: 신성 요붕증은 ADH에 대한 신장의 반응이 떨어져(ADH 저항성) 유사한 증상을 보이지만, 혈청 ADH 수치는 정상 또는 증가되어 있습니다. 중추성은 ADH 수치가 감소되어 있습니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 13세 남아, 1년간의 점진적인 다음/다뇨, 체중 감소, 탈수 소견.
진단적 접근: 1. 초기 검사: 혈청 전해질(Na, K), 혈장 삼투압, 혈당, 소변 삼투압/비중 측정 (본 문제의 소견). 2. 확진 및 감별 검사: 수분 제한 검사(Water Deprivation Test)가 표준입니다. 수분을 제한해도 소변 농축이 안 되면 요붕증 확진. 이후 DDAVP(데스모프레신) 주사 투여 시 소변이 농축되면 중추성, 농축되지 않으면 신성으로 감별합니다.
치료 계획: - 중추성 요붕증: DDAVP(데스모프레신) 비강 스프레이 또는 경구제가 1차 치료입니다. 수분 섭취를 조절해야 합니다. - 신성 요붕증: 원인 제거(예: 리튬 중단). 티아지드 이뇨제, 저염식, 프로스타글란딘 억제제(인도메타신)로 증상 완화.
주의사항: DDAVP 과다 투여는 수분 중독과 저나트륨혈증을 유발할 수 있으므로 주의합니다.

핵심 개념

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