검사 소견: IGF-1 45 ng/mL (낮음, 정상 100-300), 성장 호르몬 자극 검사: peak GH 3.5 ng/mL (정상 >10), 갑상선 기능 정상
성장 속도 감소, 저신장, 낮은 IGF-1, 성장 호르몬 자극 검사에서 peak GH
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 성장 속도 저하, 저신장, 낮은 IGF-1, 그리고 성장 호르몬 자극 검사에서 peak GH 3.5 ng/mL (정상 >10 ng/mL)이라는 객관적인 검사 소견을 보입니다. 이는 성장 호르몬 결핍(Growth Hormone Deficiency, GHD)을 진단하는 전형적인 소견입니다. 성장 호르몬은 간에서 IGF-1 생성을 자극하는 주요 호르몬이므로, 성장 호르몬 결핍 시 IGF-1 수치도 낮게 측정됩니다.
정답 근거 및 기전: 핵심! 성장 호르몬 결핍의 확진은 두 가지 이상의 자극 검사에서 성장 호르몬(GH) 분비가 저하된 경우입니다. 이 환자는 이미 한 번의 자극 검사에서 명확한 저하(3.5 ng/mL)를 보였고, IGF-1도 낮아 보조적인 증거가 됩니다. 또한, 갑상선 기능이 정상이라는 점은 다른 흔한 내분비성 저신장 원인을 배제합니다.
오답 분석:
감별 포인트! ① 특발성 저신장(Idiopathic Short Stature, ISS)은 성장 호르몬 결핍 없이 키가 작은 상태입니다. 성장 호르몬 자극 검사에서 GH 분비는 정상입니다. 이 환자는 GH 분비가 저하되어 있으므로 ISS는 아닙니다.
③ 갑상선 기능 저하증은 저신장의 중요한 원인이지만, 검사상 갑상선 기능이 정상이라고 명시되어 있어 배제됩니다.
④ Turner 증후군은 여아에서만 발생하는 염색체 이상(X monosomy)으로, 이 환자는 남아이므로 배제됩니다.
⑤ 영양 실조는 저신장의 원인이 될 수 있으나, 이 환자는 체간 비만이 관찰됩니다. 성장 호르몬 결핍 환자에서 흔히 보이는 특징적인 체형(truncal obesity)으로, 영양 실조와는 반대되는 소견입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 4세 남아, 1년간 성장 지연(성장 속도 감소), 키 3백분위수 미만, 체간 비만.
진단적 접근:
1. 신체 계측 및 성장 곡선 평가: 성장 속도(연간 cm) 계산이 가장 중요. 성장 속도 저하(예: 4세 이후 연간
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.