6세 여아가 유방 발달로 외래에 내원했다. 6개월 전부터 유방이 발달했으나, 키 성장은 정상이고 음모는 없다… | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제
6세 여아가 유방 발달로 외래에 내원했다. 6개월 전부터 유방이 발달했으나, 키 성장은 정상이고 음모는 없다. 신체 검진에서 유방 Tanner stage 2-3, 음모 없음이다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: 에스트라디올 25 pg/mL (정상), LH
1조기 유방 발달(premature thelarche)✓ 정답
2중추성 성조숙증
3말초성 성조숙증
4성장 호르몬 결핍
5갑상선 기능 저하증
해설
8세 이전 고립성 유방 발달, 정상 성장 속도, 골연령 정상, 사춘기 전 호르몬 수치는 조기 유방 발달(premature thelarche)을 시사한다. 양성 변이로 치료 불필요하다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 6세 여아의 증례는 조기 유방 발달(Premature Thelarche)의 전형입니다. 핵심 포인트는 고립된 유방 발달에 있습니다. 환아는 유방 발달(Tanner stage 2-3)만 있고, 음모는 없으며, 키 성장도 정상입니다. 가장 중요한 검사 소견은 에스트라디올(Estradiol) 수치가 정상이고, LH 수치도 낮다는 점입니다. 이는 뇌하수체-난소 축(Hypothalamic-Pituitary-Ovarian axis)이 활성화되지 않은 상태, 즉 중추성(진성) 성조숙증이 아님을 의미합니다.
감별 포인트!중추성 성조숙증(Central Precocious Puberty)은 LH, FSH, 에스트라디올이 모두 상승하며, 성장 가속이 동반됩니다. 말초성 성조숙증(Peripheral Precocious Puberty)은 난소 낭종, 종양 등으로 인해 에스트라디올이 매우 높게 상승하지만, LH는 억제되어 낮은 상태를 보입니다. 본 증례는 두 경우 모두 해당하지 않습니다.
조기 유방 발달은 대부분 양성 경과를 보이며, 특별한 치료 없이 관찰만 하는 경우가 많습니다. 골연령(Bone age) 검사를 시행하여 실제 연령과 차이가 없다면 진단을 더욱 확신할 수 있습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 6세 여아, 주소(CC): 유방 발달. 6개월 전부터 시작됨. 키 성장 속도는 정상이며, 음모는 없음.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 상세한 병력 청취(약물 노출, 가족력)와 철저한 신체 검진(Tanner stage, 성장 곡선 확인).
2. 확진을 위한 검사: 기저 LH, FSH, 에스트라디올 측정. Pathognomonic! LH가 낮고(prepubertal range), 에스트라디올이 정상 또는 경미 상승이면 조기 유방 발달을 지지합니다.
3. 추가 검사:골연령(Bone age) X-ray 촬영. 골연령이 실제 연령과 일치하면 조기 유방 발달 가능성이 매우 높아집니다. 중추성 성조숙증이 의심되면 GnRH 자극 검사(GnRH stimulation test)를 시행합니다.
치료 계획: 특별한 치료는 필요 없습니다. 대부분 시간이 지나면서 호전되거나 변함없이 유지됩니다. 6-12개월 간격으로 추적 관찰하여 성장 속도와 2차 성징의 진행 여부를 확인합니다.
주의사항: 추적 관찰 중 갑자기 성장 속도가 빨라지거나, 음모 발달, 월경 시작 등 다른 2차 성징이 나타나면 중추성 성조숙증으로 진행되었을 가능성을 의심하고 재평가해야 합니다.
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