10세 여아가 6개월간의 급격한 체중 증가와 성장 지연으로 외래에 내원했다. 얼굴이 둥글어지고(moon face), 복부와 대퇴부에 보라색 선조(striae)가 있다. 신체 검진에서 체간 비만, 여드름이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단을 위한 가장 적절한 검사는?

Cushing 증후군 의심 소견(moon face, striae, 고혈압, 고혈당, 고cortisol, 저ACTH)에서 진단을 위한 1차 검사는 저용량 dexamethasone 억제 검사 또는 24시간 소변 free cortisol이다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 쿠싱 증후군(Cushing's syndrome)을 의심할 수 있는 전형적인 임상 소견을 보입니다. 10세 여아에 성장 지연, 중심성 비만, 둥근 얼굴(moon face), 보라색 선조(striae), 고혈압, 고혈당이 있습니다. 핵심 검사 소견은 혈청 코르티솔(Cortisol)이 28 μg/dL로 상승되어 있고(정상 오전 8시 기준: 5-25 μg/dL), 부신피질자극호르몬(ACTH)은 5 pg/mL로 낮습니다(정상: 10-60 pg/mL).

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 고코르티솔혈증(Hypercortisolism)과 저ACTH혈증의 조합은 감별 포인트! ACTH-비의존성 쿠싱 증후군(ACTH-independent Cushing's syndrome)을 가장 먼저 시사합니다. 이는 주로 부신 자체의 이상(부신 선종, 과형성, 암종)에 의해 코르티솔이 과다 분비되고, 이에 대한 피드백으로 뇌하수체의 ACTH 분비가 억제된 상태입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 쿠싱 증후군의 진단은 단계적으로 이루어집니다. 1단계: 선별 검사(Screening) → 2단계: 확진 검사(Confirmatory) → 3단계: 원인 감별(Differential Diagnosis)의 순서입니다.
1. 24시간 소변 free cortisol 또는 저용량 덱사메타손 억제 검사(Low-dose dexamethasone suppression test)는 1단계 '선별 검사'이자 2단계 '확진 검사'의 역할을 동시에 합니다. 이는 생리적인 코르티솔 분비 리듬이 소실되었는지(억제되지 않는지) 확인하는 검사입니다.
2. 이 환자는 이미 혈청 코르티솔이 명백히 상승하고 ACTH는 낮아, 쿠싱 증후군이 매우 강력하게 의심됩니다. 따라서 다음 단계는 "쿠싱 증후군을 확진"하는 것입니다. 이 경우, 저용량 덱사메타손 억제 검사가 가장 적절한 선택입니다. 정상인은 소량의 덱사메타손에 의해 코르티솔 분비가 억제되지만, 쿠싱 증후군 환자는 억제되지 않습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 24시간 소변 free cortisol: 선별/확진 검사로 유용하지만, 이 환자처럼 이미 혈청 코르티솔이 명백히 높고 임상 소견이 뚜렷한 경우, 저용량 억제 검사가 더 표준적인 확진 검사로 사용됩니다. 수집의 불편함과 정확도 문제도 고려됩니다.
③ 고용량 덱사메타손 억제 검사: 이는 감별 포인트! 쿠싱 증후군의 원인을 감별하는 3단계 검사입니다. 뇌하수체성 쿠싱병(Cushing's disease)과 부신/이소성 종양을 구분할 때 사용됩니다. 아직 확진도 되지 않은 상태에서 시행하는 검사가 아닙니다.
④ 복부 CT / ⑤ 뇌하수체 MRI: 이들은 영상 검사로, 쿠싱 증후군이 확진된 후 원인 질환의 위치를 찾기 위해 시행하는 검사입니다. ACTH가 낮으므로 부신 원인이 의심되어 복부 CT가 우선될 것이나, 진단 검사 전에 영상 검사를 먼저 하는 것은 논리적 순서가 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 여아, 주소: 급격한 체중 증가 및 성장 지연 (6개월). 신체 검진: Moon face, 중심성 비만, 복부/대퇴부 보라색 선조, 여드름. 검사: 고혈압, 고혈당, 고코르티솔, 저ACTH.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 확진 (Confirmation): 저용량 덱사메타손 억제 검사 시행. (1mg dexamethasone 자정 투여 후 다음날 오전 8시 혈청 코르티솔 측정. >1.8 μg/dL이면 억제되지 않은 것으로 판단).
2. 원인 감별 (Etiology): 확진 후, 저ACTH 소견을 바탕으로 ACTH-비의존성 원인을 찾습니다. 첫 번째 영상 검사는 복부 CT로 양측 부신을 평가하여 선종, 과형성, 암종을 확인합니다.
3. 치료 계획 (Management Plan): 원인에 따라 다릅니다. 부신 선종이면 복강경 부신 절제술이 표준 치료입니다. 수술 전 후로 당뇨와 고혈압 관리가 필요합니다.

주의사항: 소아 쿠싱 증후군은 성장 지연이 두드러지며, 조기 진단과 치료가 성장 회복에 매우 중요합니다. 스테로이드 약물 복용력이 없는지 반드시 확인해야 합니다(외인성 쿠싱 증후군 배제).