생후 3일 여아가 외부 생식기 이상으로 신생아집중치료실에 입원했다. 신체 검진에서 음핵 비대와 음순 융합이 … | 마이메르시 MyMerci
내분비 질환
문제
생후 3일 여아가 외부 생식기 이상으로 신생아집중치료실에 입원했다. 신체 검진에서 음핵 비대와 음순 융합이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 골반 초음파에서 자궁과 난소가 확인되었다. 위 환자의 진단은?
검사 소견: 염색체 검사 46,XX, 17-hydroxyprogesterone 250 ng/mL (상승), 테스토스테론 350 ng/dL (상승)
1선천성 부신 과형성✓ 정답
2안드로겐 불감성 증후군
3진성 반음양
45α-reductase 결핍
5난소 종양
해설
46,XX 핵형, 음핵 비대, 음순 융합(남성화), 17-OHP 상승, 자궁과 난소 존재는 선천성 부신 과형성(21-hydroxylase 결핍)에 의한 여성 가성 반음양을 시사한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 여성 가성 반음양(Female Pseudohermaphroditism)의 전형적인 증례입니다. 핵심은 46,XX 핵형에 자궁과 난소가 존재한다는 점입니다. 이는 유전적, 성선적으로는 여성임을 의미합니다. 그러나 외부 생식기는 남성화(음핵 비대, 음순 융합)되어 있습니다. 이러한 불일치는 태아기에 과도한 안드로겐(남성호르몬)에 노출되었기 때문입니다.
정답 근거 및 기전: 가장 중요한 검사 소견은 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)의 현저한 상승입니다. 이는 21-hydroxylase 결핍에 의한 선천성 부신 과형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH)의 Pathognomonic! 소견입니다. 이 효소가 결핍되면 코르티솔(Cortisol) 합성 경로가 막혀 그 전구물질인 17-OHP가 쌓입니다. 동시에, 차단된 경로의 대사물이 안드로겐(테스토스테론) 합성 경로로 쏠리게 되어("Shunt" 기전), 태아에게 과도한 안드로겐이 공급됩니다. 이 안드로겐이 여성 태아의 외부 생식기를 남성화시키는 원인입니다. 따라서 진단은 선천성 부신 과형성(21-hydroxylase 결핍)입니다.
오답 분석: 감별 포인트! ② 안드로겐 불감성 증후군(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS): 핵형은 46,XY입니다. 테스토스테론은 정상 또는 상승하지만, 표적 세포의 수용체에 결함이 있어 반응하지 않습니다. 따라서 외부 생식기는 여성형이지만, 자궁과 난소는 없고 고환이 복강 내에 있습니다. 본 증례의 46,XX 핵형과 맞지 않습니다. 감별 포인트! ③ 진성 반음양(True Hermaphroditism): 난소와 고환 조직을 모두 갖고 있습니다. 핵형은 다양하지만(46,XX가 가장 흔함), 17-OHP 상승 같은 특정 호르몬 이상 소견은 보이지 않습니다. 감별 포인트! ④ 5α-reductase 결핍: 핵형은 46,XY입니다. 테스토스테너를 더 강력한 디하이드로테스토스테론(DHT)으로 전환하지 못해, 외부 생식기가 남성화되지 않습니다(여성형 외관). 사춘기 때 테스토스테론 증가로 남성화가 진행될 수 있습니다. 17-OHP는 정상입니다.
⑤ 난소 종양: 신생아기에는 극히 드물며, 17-OHP 상승을 설명할 수 없습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 3일 여아. 주소: 외부 생식기 이상. 핵심 소견: 46,XX, 자궁/난소 존재, 음핵 비대 & 음순 융합(남성화), 17-OHP 및 테스토스테론 상승.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 신생아 선별 검사(혈액)에서 17-OHP 수치 확인. 급성 증상(구토, 탈수, 저나트륨혈, 고칼륨혈)이 동반되면 전해질 검사가 선행됩니다.
2. 확진 검사: 혈청 17-OHP 측정(진단적). ACTH 자극 검사로 확인 가능. 골반 초음파로 내부 생식기 평가.
치료 계획:
1. 생명을 위협하는 부신 위기(Adrenal Crisis) 예방/치료:글루코코르티코이드(하이드로코르티손) 대체 요법으로 코르티솔 부족을 보충하고, ACTH/안드로겐 과분비를 억제합니다.
2. 염분 소실형(Salt-wasting form) 대비: 전해질 이상(저나트륨혈, 고칼륨혈)이 동반되면 미네랄코르티코이드(플루드로코르티손) 및 염분 보충이 필요합니다.
3. 외과적 교정: 성별 결정(본 증례는 확실한 여성) 후, 필요시 음핵 축소술, 음순 성형술 등을 고려할 수 있습니다.
주의사항: 스트레스, 감염, 수술 시 글루코코르티코이드 용량을 급격히 증량해야 합니다(스트레스 용량). 치료를 소홀히 하면 부신 위기로 사망에 이를 수 있습니다.
핵심 개념
선천성 부신 과형성 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) — 부신 스테로이드 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 코르티솔 생성이 감소하고, 피드백에 의한 ACTH 과분비로 부신이 비대해지는 질환군. 21-hydroxylase 결핍이 가장 흔함.
21-hydroxylase 결핍 (21-hydroxylase deficiency) — CAH의 가장 흔한 원인. 프로게스테론 → 11-deoxycorticosterone, 17-OHP → 11-deoxycortisol로의 전환을 촉매하는 효소가 결핍되어 코르티솔과 알도스테론 합성 장애 및 안드로겐 과다를 유발.
17-hydroxyprogesterone (17-OHP) — 21-hydroxylase 결핍 시 혈중 농도가 현저히 상승하는 코르티솔 전구체. 신생아 선별 검사 및 CAH 확진의 주요 지표.
여성 가성 반음양 (Female Pseudohermaphroditism) — 유전적(46,XX) 및 성선적(난소) 성별은 여성이지만, 태아기 안드로겐 과다 노출로 인해 외부 생식기가 남성화된 상태. CAH가 가장 흔한 원인.
염분 소실형 CAH (Salt-wasting CAH) — 21-hydroxylase 결핍으로 인해 알도스테론 합성도 심하게 저하되어, 생후 1~2주 내에 구토, 탈수, 저나트륨혈, 고칼륨혈, 쇼크를 일으킬 수 있는 중증 형태. 긴급 치료가 필요.
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