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내분비 질환

생후 2주 남아가 구토와 탈수로 응급실에 내원했다. 생후 1주까지는 정상이었으나, 생후 10일부터 수유 후 구토가 시작되었다. 체중이 출생 시보다 15% 감소했다. 신체 검진에서 탈수와 색소 침착이 관찰된다. 검사 소견은 아래와 같다. 위 환자의 진단은?

검사 소견: Na 118 mEq/L, K 7.8 mEq/L, Cl 90 mEq/L, 혈당 45 mg/dL, pH 7.28, HCO3 14 mEq/L, 17-hydroxyprogesterone 180 ng/mL (현저히 상승)
해설
신생아 구토, 탈수, 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈당, 대사성 산증, 17-OHP 상승은 선천성 부신 과형성(21-hydroxylase 결핍) 염분소실형을 시사한다.
같은 주제 다음 문제10세 남아가 6개월 전부터 체중이 급격하게 증가했다며 내원하였다. 배가 나오는 등 몸통은 두꺼워졌으나 팔다리는 얇아졌다고 한다. 혈압 155/105 mmHg. …이 문제가 수록된 문제집메르시 의대 내신 문제은행 [ 소아과 각론 ]19,000원
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