KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 2주 된 남아로, 생후 10일부터 시작된 수유 후 구토, 체중 감소, 탈수, 그리고 혈액 검사에서 저나트륨혈(Na 118), 고칼륨혈(K 7.8), 저혈당(45), 대사성 산증(pH 7.28, HCO3 14)을 보입니다. 가장 결정적인 단서는 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)의 현저한 상승(180 ng/mL)입니다.
핵심! 이 모든 소견은 염분소실형 선천성 부신 과형성(Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) 중 가장 흔한 21-hydroxylase 결핍증의 전형적인 모습입니다. 21-hydroxylase 효소가 부족하면 코르티솔(Cortisol)과 알도스테론(Aldosterone) 합성이 차단됩니다. 코르티솔 부족은 피드백으로 ACTH를 과다 분출시켜 부신을 자극하고, 그 결과 전구체인 17-OHP가 쌓여 상승하게 됩니다. 알도스테론 부족은 나트륨 재흡수와 칼륨 배설 장애를 일으켜 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수를 유발합니다. 코르티솔 부족은 또한 저혈당을 일으킬 수 있습니다.
감별 포인트! ②번 11β-hydroxylase 결핍증은 고혈압과 저칼륨혈이 특징입니다. 왜냐하면 11-deoxycorticosterone(DOC)이 쌓여 미네랄코르티코이드 작용을 하기 때문이죠. 이 환자는 고칼륨혈과 저혈압(탈수로 인한)을 보이므로 제외됩니다. ③번 갈락토스혈증은 간 비대, 황달, 백내장이 동반되며 전해질 불균형 패턴이 다릅니다. ④번 유문 협착증은 비담즙성 구토와 위산소실로 인한 저염소성 알칼리증이 특징이며, 17-OHP 상승은 없습니다. ⑤번 선천성 부신 저형성증은 임상 양상은 유사할 수 있지만, 17-OHP는 상승하지 않습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 2주 남아, 생후 10일부터 수유 후 구토 시작, 체중 15% 감소, 탈수 및 피부 색소 침착 관찰. 진단적 접근: 1) 긴급 혈액 가스 및 전해질 검사(저Na, 고K, 산증 확인). 2) 혈청 17-OHP 측정(진단의 금표준). 3) 유전자 검사로 확진. 치료 계획:급성기에는 생리식염수 수액 공급과 함께 하이드로코르티손(Hydrocortisone) 정주 및 플루드로코르티손(Fluodrocortisone) 경구 투여로 호르몬을 대체합니다. 장기적으로는 평생 글루코코르티코이드 및 미네랄코르티코이드 대체 요법이 필요합니다. 주의사항: 진단 및 치료가 지연되면 부신 위기(Adrenal Crisis)로 쇼크와 사망에 이를 수 있는 응급 상황입니다. "신생아 구토 + 탈수 + 이상한 전해질"은 반드시 CAH를 의심해야 합니다.
핵심 개념
선천성 부신 과형성 (Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH) — 부신 스테로이드 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 코르티솔 합성이 감소하고, 피드백에 의한 ACTH 과분비로 부신이 비대해지는 유전질환군.
21-hydroxylase 결핍 (21-Hydroxylase Deficiency) — CAH의 가장 흔한 원인(90-95%). 효소 결핍으로 코르티솔과 알도스테론 합성 장애를 일으켜 염분소실형 증상(저Na, 고K, 탈수)을 보임. 17-OHP가 축적되어 진단 마커로 사용됨.
17-Hydroxyprogesterone (17-OHP) — 21-hydroxylase 효소의 기질. 이 효소가 결핍되면 혈중 농도가 현저히 상승하여 신생아 선별 검사 및 확진에 사용되는 주요 생화학적 표지자.
염분소실형 (Salt-Wasting Form) — 21-hydroxylase 결핍증의 중증형. 알도스테론 결핍으로 인해 나트륨 소실, 칼륨 저류, 탈수, 저혈량성 쇼크가 생후 수 주 내에 발생할 수 있는 위험한 형태.
부신 위기 (Adrenal Crisis) — 코르티솔과 알도스테론의 급격한 부족으로 인한 생명을 위협하는 응급 상태. 저혈압, 쇼크, 저혈당, 저나트륨혈, 고칼륨혈, 탈수를 특징으로 하며, CAH 환자에서 진단 지연 시 발생.
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