4세 남아, 만성 변비로 내원했다. 배변 시 항문 통증을 호소하며 배변을 참는(withholding) 행동을 보인다. 신체 검진상 하복부에서 단단한 변이 촉진되었고, 항문 시진상 6시 방향에 항문 열상(anal fissure)이 관찰되었다. 진단은?

배변 통증(항문 열상 등)으로 인한 배변 참기(보류 행동)는 기능성 변비의 가장 흔한 악화 기전입니다. 기질적 원인이 배제되면 기능성 변비로 진단합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 항문 열상(Anal fissure)으로 인한 배변 통증 → 배변 참기(withholding) → 변비(Constipation) 악화 → 항문 열상 악화라는 악순환(Vicious cycle)을 보이는 전형적인 소아 기능성 변비(Functional constipation) 증례입니다.

진단 (Diagnosis): 4세 남아, 만성 변비, 배변 참기 행동, 하복부 단단한 변 촉진, 그리고 Pathognomonic!인 6시 방향의 항문 열상 소견이 모두 기능성 변비를 지지합니다. 소아 변비의 가장 흔한 원인은 바로 이렇게 통증에 의한 기능성 원인입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 소아 기능성 변비의 시작은 종종 항문 열상이나 치열(치핵) 같은 항문 직장 통증(Anorectal pain)입니다. 통증을 피하기 위해 아이는 배변을 참고, 직장 내 변이 축적되어 더 단단해지고 커집니다. 이 단단한 변이 배출될 때 다시 항문 점막을 손상시켜 열상을 유지하거나 악화시키죠. 이 문제의 핵심은 감별 포인트! 기질적 원인(허쉬스프룽병, 갑상선 기능 저하증 등)을 배제한 후, 이렇게 명확한 악순환 기전이 보일 때 기능성 변비로 진단한다는 점입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
② 허심스프룽병(Hirschsprung's disease): 신생아기부터 시작되는 변비, 배변 지연, 복부 팽만이 특징입니다. Pathognomonic!인 항문내괄약근 이완 부재(Absence of the rectoanal inhibitory reflex, RAIR)가 있으며, 직장 수지 검진 시 비어 있는 직장과 폭발적인 배변 후출이 특징적입니다. 4세에 처음 나타나는 경우는 드뭅니다.
③ 갑상선 기능 저하증(Hypothyroidism): 변비를 유발할 수 있지만, 전신 증상(성장 지연, 피로, 추위 민감성, 건조한 피부 등)이 동반됩니다. 단순 변비와 항문 열상만으로는 설명되지 않습니다.
④ 항문 주위 농양(Perianal abscess): 통증, 발적, 종창, 발열 등 급성 염증 소견이 두드러집니다. 만성 변비의 원인이라기보다는 결과(감염 합병증)일 수 있습니다.
⑤ 크론병(Crohn's disease): 항문 병변(누공, 궤양, 태그 등)을 동반할 수 있지만, 복통, 설사, 체중 감소, 발열 등 다른 장염 증상이 주를 이룹니다. 단순 항문 열상만으로 진단하기 어렵습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 4세 남아, 만성 변비 및 배변 시 통증으로 내원. 배변을 참는 행동 관찰. 신체 검진: 하복부 단단한 변 덩어리 촉진, 항문 검사상 6시 방향 선형 열상.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 병력 및 신체 검진: 기능성 변비 진단의 핵심. 배변 습관, 통증 유무, 복부/항문 검진을 철저히 합니다.
2. 적혈구 침강 속도(ESR)/C-반응 단백(CRP): 염증성 장질환 의심 시 기본 검사.
3. 갑상선 기능 검사(TFT): 갑상선 기능 저하증이 의심될 때.
4. 대장 조영술 또는 직장 생검: 허쉬스프룽병이 강력히 의심될 때 시행하는 확진 검사입니다. 대부분의 기능성 변비에서는 필요하지 않습니다.

치료 계획 (Management Plan):
1. 변 연화제 (Stool Softeners): 폴리에틸렌 글라이콜(Polyethylene glycol, PEG)이 1차 선택 약제입니다. 변을 부드럽게 하여 통증과 열상을 치유합니다.
2. 항문 열상 관리: 따뜻한 좌욕, 국소 진통 크림/연고 사용.
3. 행동 수정 및 교육: 규칙적인 배변 시간 설정, 배변 참지 않도록 격려, 충분한 수분과 섬유질 섭취.
4. 유지 치료: 증상 호전 후에도 수개월간 약물을 서서히 줄이며 유지하여 재발을 방지합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 치료에 반응하지 않거나, 신생아기부터 증상이 있었거나, 성장 장애, 심한 복부 팽만, 구토 등이 동반되면 감별 포인트! 허쉬스프룽병 등 기질적 원인을 반드시 재고의해야 합니다.