3개월 영아, 수유 직후 심한 구토, 설사, 기면, 황달, 간 비대 소견을 보인다. 소변에서 비환원당(non-reducing substance)이 검출되었고, 백내장이 관찰되었다. 진단은?

우유(유당=포도당+갈락토스) 수유 시작 후 발생하는 구토, 설사, 성장 부진, 간 손상(황달, 간 비대), 백내장, 소변 비환원당(갈락토스)은 GALT 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 갈락토스혈증(Galactosemia)의 전형적인 증례입니다. 핵심 포인트는 "수유 직후 시작된 증상", "간 손상(황달, 간 비대)", "백내장", 그리고 결정적으로 "소변에서 비환원당 검출"입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 갈락토스혈증은 갈락토스를 포도당으로 전환하는 효소(GALT)의 선천적 결핍으로 발생합니다. 수유(갈락토스 함유) 시작 후 갈락토스-1-인산이 축적되어 간, 신장, 뇌, 눈 수정체에 손상을 줍니다. 이로 인해 생후 수일~수주 내에 심한 구토, 설사, 성장 부전, 황달, 간 비대, 출혈 경향, 정신 운동 발달 지연이 나타납니다. 백내장은 축적된 갈락토스가 알도스 환원효소에 의해 갈락토시톨로 전환되어 수정체 내 삼투압을 높이기 때문에 발생하는 특징적 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): Pathognomonic! 소변에서 검출된 비환원당(Non-reducing sugar)이 결정적 단서입니다. 갈락토스는 환원당이지만, 갈락토스혈증 환자에서는 소변 내에 갈락토스가 대량으로 배설되어 Benedict 시약(구리 시약)으로는 검출되지 않는 비환원성 물질로 나타납니다. 이는 갈락토스가 신장 세뇨관에서 재흡수되지 않고 대량으로 배설되기 때문입니다. 따라서 "소변 비환원당 양성 + 영아기 발병 + 간 손상 + 백내장"의 조합은 갈락토스혈증을 강력하게 지지합니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
• 감별 포인트! ① 유당 불내증(Lactose Intolerance): 설사, 복통은 있지만 일반적으로 생명을 위협하는 간 손상, 황달, 백내장을 동반하지 않습니다. 소변 검사 소견도 다릅니다.
• ② 비후성 유문 협착증(Hypertrophic Pyloric Stenosis): "투석성 구토"가 특징이며, 구토물에 담즙이 없습니다. 간 손상이나 대사 이상 소견은 없습니다.
• ④ 선천성 과당 불내증(Hereditary Fructose Intolerance): 과당 또는 자당(설탕) 섭취 후 증상이 나타납니다. 수유만으로는 증상이 유발되지 않으며, 백내장은 동반되지 않습니다.
• ⑤ 폰 기에르케병(von Gierke's disease, 글리코겐 저장병 Ia형): 저혈당, 간 비대, 성장 지연이 있지만, 수유 직후 특이적인 구토/설사나 백내장은 일반적이지 않으며, 소변 비환원당 검출도 특징이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 생후 3개월 남아. 모유 수유 시작 후 점차적으로 구토와 설사가 심해졌고, 최근 기면 상태에 빠짐. 신체 검진에서 황달과 명백한 간 비대가 촉지됨. 안과 검사에서 양측 백내장 발견.

진단적 접근:
1. 선별 검사: 소변 환원물질 검사(Clinitest) 양성,但 Benedict 시험(비환원당 검사) 음성일 때 갈락토스혈증을 의심.
2. 확진 검사: 적혈구 내 갈락토스-1-인산 유리딜릴전이효소(GALT) 활성도 측정. 활성도가 거의 없거나 현저히 감소하면 진단 확정.
3. 분자유전학 검사: GALT 유전자 돌연변이 분석.

치료 계획:
• 1차 치료: 갈락토스 제한 식이가 유일한 치료법입니다. 유당(락토스)이 함유된 우유, 일반 분유, 유제품을 완전히 제거하고, 갈락토스가 없는 특수 분유(예: 소이 기반 분유)로 급여합니다.
• 응급 관리: 급성기에는 심한 간부전, 패혈증, 출혈 경향을 동반할 수 있어 집중 치료가 필요합니다.
• 장기 관리: 평생 갈락토스 제한 식이를 유지해야 합니다. 백내장은 식이 조절로 호전될 수 있으나, 심한 경우 수술이 필요할 수 있습니다. 언어 발달 장애, 난소 기능 부전 등 장기 합병증에 대한 추적 관찰이 중요합니다.

주의사항: 진단이 늦어지면 간경변, 정신 지체, 패혈증으로 사망에 이를 수 있는 응급 대사 질환입니다. 수유 후 증상이 나타나는 모든 영아에서 반드시 감별해야 합니다.