10세 남아, 원인을 알 수 없는 만성 간염과 함께 보행 장애, 서툰 손놀림 등 신경학적 증상을 보여 내원했다. 안과 검진상 Kayser-Fleischer ring이 관찰되었다. 혈액 검사는 아래와 같다. 진단은?

간 증상, 신경학적 증상, Kayser-Fleischer ring, 그리고 특징적인 혈액/소변 검사 소견(세룰로플라스민 감소, 소변 구리 증가)은 윌슨병을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 소아기에 나타난 만성 간염과 신경학적 증상(보행 장애, 서툰 손놀림), 그리고 Pathognomonic!인 Kayser-Fleischer ring이 관찰되었습니다. 혈청 세룰로플라스민(Ceruloplasmin)은 정상(20-40 mg/dL)보다 훨씬 낮은 2 mg/dL이며, 24시간 소변 구리 배설량은 정상(20-50 µg/day)보다 현저히 높은 150 µg/day입니다. 이 모든 소견은 Wilson's disease (헤파토렌티큘러 퇴행증, Wilson병)에 매우 특이적입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! Wilson병은 ATP7B 유전자 돌연변이로 인한 구리(Cu) 대사 이상 질환입니다. 간에서 구리가 담즙으로 배설되지 못하고 체내에 축적되어 간 손상(간염, 간경변)과 뇌 기저핵(특히 Putamen) 손상을 일으킵니다. 혈청 세룰로플라스민은 구리 운반 단백질로, Wilson병에서는 합성 장애로 인해 대부분의 환자에서 감소합니다. 혈청 구리가 정상인 것은 간세포 파괴로 인해 혈중으로 유리 구리가 방출되었기 때문입니다. 진단의 금표준은 간 생검에서 간 조직 내 구리 농도 측정(>250 µg/g dry weight)입니다.

오답 분석:
감별 포인트! ① 알파-1 항트립신 결핍증: 소아기 간질환이 나타날 수 있지만, 신경학적 증상이나 Kayser-Fleischer ring은 없으며, 혈청 알파-1 항트립신 수치가 낮습니다.
감별 포인트! ② 자가면역성 간염: 여아에서 호발하며, 자가항체(ANA, Anti-LKM1, Anti-SMA)가 양성이고, 면역억제제에 반응합니다. Wilson병은 자가면역성 간염과 감별이 필수적입니다.
감별 포인트! ④ 혈색소증: 철 대사 이상 질환으로, 성인에서 간경변, 당뇨, 피부 색소침착이 특징입니다. 혈청 철, 페리틴, 트랜스페린 포화도가 증가합니다.
감별 포인트! ⑤ 담도 폐쇄증: 신생아기에 담즙정체성 황달로 발현하며, 점진적인 담도 섬유화가 특징입니다. Kayser-Fleischer ring이나 신경학적 증상과는 무관합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 10세 남아, 만성 간염(원인 불명)과 진행성 보행 장애, 운동 실조, 구음 장애로 내원. 안과 검사에서 각막 변연부에 녹갈색의 Kayser-Fleischer ring 확인.

진단적 접근:
1. 선별 검사: 혈청 세룰로플라스민, 24시간 소변 구리 배설량 측정. (본 증례)
2. 확진 검사: 간 생검 및 조직 내 구리 정량 분석. 또는 ATP7B 유전자 검사.
3. 추가 평가: 간기능 검사, 뇌 MRI(기저핵 T2 고신호 병변), 신장 기능 평가(구리 신병증 가능성).

치료 계획:
1. 1차 치료: 구리 킬레이트제. D-페니실라민(D-penicillamine) 또는 트리엔틴(Trientine)을 사용하여 구리 배설을 촉진합니다. 초기 치료 시 신경학적 증상 악화를 주의합니다.
2. 대체 치료/유지 요법: 아연(Zinc)은 장관에서 구리의 흡수를 억제하여 유지 요법이나 무증상 환자, 임신 중에 사용합니다.
3. 식이 조절: 구리가 풍부한 음식(간, 조개류, 견과류, 초콜릿 등) 제한.
4. 말기 치료: 간경변 말기에는 간이식이 유일한 치료법입니다.

주의사항: D-페니실라민은 골수 억제, 단백뇨, 신증후군, 약물성 루푸스 등 심각한 부작용을 유발할 수 있어 정기적인 혈액 및 소변 검사가 필수입니다.