4세 남아, 만성 변비와 유분증(encopresis)으로 내원했다. 항문직장내압검사(Anorectal manometry) 결과, 직장 팽창 시 내항문괄약근의 이완(RAIR)이 정상적으로 관찰되었다. 이 소견이 시사하는 바는?

허쉬스프룽병은 무신경절 부위로 인해 직장 팽창 시 내항문괄약근이 이완되지 않습니다(RAIR 소실). RAIR이 정상적으로 관찰된다는 것은 허쉬스프룽병을 배제하고 기능성 변비일 가능성이 높음을 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 만성 변비와 유분증(encopresis)을 보이는 4세 남아입니다. 항문직장내압검사(Anorectal manometry)에서 핵심 소견은 직장 팽창 시 내항문괄약근의 이완(RAIR)이 정상적으로 관찰되었다는 점입니다.

진단 분석: RAIR은 직장이 팽창되면 내항문괄약근이 반사적으로 이완되는 생리적 반사입니다. 이 반사는 장관 신경절(Myenteric plexus)의 정상적인 기능에 의존합니다. Pathognomonic! 허쉬스프룽병(Hirschsprung's disease)은 원위부 장관의 선천성 신경절 세포 결여로 인해, 무신경절 부위에서 이 반사가 소실됩니다. 따라서 RAIR이 정상이라는 것은 허쉬스프룽병을 강력히 배제하는 소견입니다.

정답 근거: 소아 만성 변비의 가장 흔한 원인은 기능성 변비(Functional constipation)입니다. 유분증은 심한 변비로 인한 과잉 변비(overflow incontinence)의 전형적인 증상입니다. RAIR이 정상이면 장관의 신경 분포는 정상이며, 변비의 원인이 기능성(예: 대변을 참는 습관, 통증 회피, 식이 요인 등)일 가능성이 매우 높습니다.

오답 분석:
① 감별 포인트! 허쉬스프룽병이 강력히 의심된다: RAIR 소실이 허쉬스프룽병의 확진 검사 소견입니다. 정상 RAIR은 이를 배제합니다.
③ 척수 기형을 시사한다: 척수 기형(예: 척수 이분증)은 신경성 방광/장을 유발할 수 있지만, RAIR 자체는 장관 내재 신경계에 의한 반사로, 척수 병변과 직접적인 연관성은 낮습니다. 척수 병변은 더 상위의 배변 조절에 영향을 줍니다.
④ 염증성 장질환을 시사한다: 염증성 장질환(Inflammatory Bowel Disease)은 복통, 설사, 혈변 등이 주 증상이며, 변비와 유분증이 주요 소견은 아닙니다. RAIR과는 무관합니다.
⑤ 검사 오류이다: RAIR은 표준화된 검사로, 정상 소견을 단순히 검사 오류로 판단할 근거가 없습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 4세 남아, 만성 변비 및 유분증(속옷에 묻은 변)으로 내원. 복부 팽만감은 있으나 구토나 체중 감소는 없음. 과거력 특이사항 없음.

진단적 접근: 1. 초기 평가: 병력 청취(배변 습관, 통증, 식이), 신체 검사(복부 진찰, 항문 검사, 신경학적 검사).
2. 허쉬스프룽병 의심 시: 항문직장내압검사(Anorectal manometry)가 선별 검사. RAIR 소실 시 확진을 위해 직장 생검(Rectal biopsy) 시행 (신경절 세포 결여 및 비대한 신경 섬유 증식 확인).
3. 기능성 변비 진단: RAIR 정상 및 다른 기질적 원인(갑상선 기능저하증, 척수 이상 등) 배제 후, 로마 IV 기준(Rome IV criteria)에 따라 진단.

치료 계획 (기능성 변비): 1. 비약물 치료: 식이 섬유 증가, 충분한 수분 섭취, 규칙적인 화장실 가기 훈련.
2. 약물 치료: 경구 완하제(Oral laxatives)가 1차 치료. 폴리에틸렌 글라이콜(Polyethylene glycol, PEG)이 첫 선택. 유분증이 있는 경우 초기에는 관장(Enema)으로 직장 내 대변 덩어리 제거 후 유지 치료.

주의사항: 치료 중단 시 재발이 흔하므로, 증상 호전 후에도 수개월간 유지 치료가 필요합니다. 지속적인 교육과 모니터링이 중요합니다.