부분 포상기태(Partial Hydatidiform Mole)의 세포유전학적 특징으로 옳은 것은?

부분 포상기태는 정상 난자에 정자 2개가 수정되거나, 핵이 복제된 정자가 수정되어 발생하는 3배수체(Triploidy, 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY)가 가장 흔한 핵형이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 포상기태(Hydatidiform Mole)의 두 가지 주요 유형, 즉 완전 포상기태(Complete Mole)와 부분 포상기태(Partial Mole)를 세포유전학적으로 구분하는 핵심 포인트를 묻고 있습니다.

진단 (Diagnosis): 문제에서 묻는 것은 부분 포상기태(Partial Hydatidiform Mole)의 세포유전학적 특징입니다. 보기 중 3배수체(Triploidy, 69,XXY)를 설명하는 선택지가 정답입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 포상기태는 영양막 세포(Trophoblast)의 비정상적인 증식으로 발생합니다. 그 원인은 수정 과정에서의 염색체 이상에 있습니다.
1. 부분 포상기태(Partial Mole): 가장 흔한 핵형은 3배수체(69,XXX, 69,XXY, 69,XYY)입니다. 발생 기전은 정상 난자(23,X)에 두 개의 정자(23,X 및 23,Y)가 중복 수정(Diandric Dispermy)되거나, 드물게는 이배수체 정자(46,XY)가 수정되는 경우입니다. 태아 조직(예: 적혈구)이 존재할 수 있으며, 융모(Villi)의 부종은 국소적이고 경미합니다.
2. 완전 포상기태(Complete Mole): 가장 흔한 핵형은 이배수체(46,XX)이며, 이 중 약 90%는 핵이 없는(무핵, Anuclear) 난자에 정자 하나(23,X)가 수정된 후 부계 염색체만 복제되어 발생합니다(Androgenetic). 나머지 10%는 무핵 난자에 두 정자가 수정된 경우입니다. 태아 조직은 전혀 없으며, 융모의 부종과 영양막 증식이 두드러집니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 "핵이 없는 난자에 정자 2개가 수정된 이배수체(46,XX)"는 완전 포상기태의 드문 발생 기전 중 하나입니다. 가장 흔한 기전(무핵 난자+한 정자)과 혼동하지 마세요.
감별 포인트! ②번 "정상 난자에 정자 1개가 수정된 이배수체(46,XY)"는 정상 수정을 설명합니다. 부분 포상기태가 아닙니다.
④번 "핵이 있는 난자에 정자가 수정된 일배수체(23,X)"는 정상 수정이지만, 정상적인 배발생은 이배수체 상태에서 시작됩니다. 일배수체는 생존 불가능합니다.
⑤번 "부계 유전자만 가진 4배수체(92,XXXX)"는 임상적으로 매우 드문 상황이며, 포상기태의 전형적인 핵형이 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 30세 여성이 질 출혈을 주소로 내원했습니다. 최근 임신 사실을 알고 있었으나, 자궁 크기가 임신 주수에 비해 작다고 느꼈습니다. 초음파 검사에서 자궁 내에 포도송이 모양의 에코성 병변과 함께 미성숙한 태아 조직이 일부 관찰되었습니다. 베타-hCG 수치는 상승되어 있으나 완전 포상기태에 비해 덜 높은 편입니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선 검사: 질식 초음파(Transvaginal Ultrasound)가 첫 번째 영상 검사입니다. 부분 포상기태는 완전 포상기태보다 덜 전형적인 "눈보라 모양(Snowstorm appearance)"을 보일 수 있습니다. 2. 확진 검사: 소파술(D&C) 후 조직 병리 검사가 확진의 금표준입니다. 부분 포상기태에서는 양성 영양막 증식(Biphasic trophoblastic proliferation)과 함몰된 융모(Scalloped villi)가 특징적입니다. Pathognomonic! 조직의 유전자 분석(Karyotyping)을 통해 3배수체를 확인할 수 있습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 치료: 자궁 소파술(Dilatation & Curettage)이 일차 치료입니다. 2. 추적 관찰: 치료 후 베타-hCG 수치를 정기적으로 모니터링하여 정상화되는지 확인합니다. 지속적 상승은 지속성 영양막 질환(Persistent Gestational Trophoblastic Disease)을 시사하며, 화학요법(메토트렉세이트 등)이 필요할 수 있습니다. 3. 예후: 완전 포상기태에 비해 지속성 영양막 질환으로 진행될 위험은 낮지만(