60세 여성이 복부 통증과 체중 감소를 주소로 내원했다. 복부 CT는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 원인은?

상피성 난소암은 BRCA 변이 및 가족력이 주요 위험 인자다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 60세 여성으로 복부 통증과 체중 감소를 보이며, 복부 CT에서 복막 전이와 난소 종괴가 발견되었습니다. 이 소견은 상피성 난소암(Epithelial Ovarian Cancer)이 복강 내로 광범위하게 전이된 전형적인 양상입니다. 상피성 난소암은 초기 증상이 모호하여 진단 시 이미 진행된 병기(Stage III/IV)인 경우가 많으며, 복막 전이는 매우 흔한 전이 경로입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
정답은 ① BRCA 유전자 변이입니다. 상피성 난소암의 가장 중요한 유전적 위험 인자는 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 생식세포 변이(Germline Mutation)입니다. 이 변이는 상동 재조합(Homologous Recombination)을 통한 DNA 이중 가닥 끊김(Double-Strand Break) 수복 기능을 저해하여, 세포의 유전적 불안정성을 증가시키고 악성 변이를 촉진합니다. BRCA 변이 보유자의 경우, 일생 동안 난소암 발병 위험이 40-60%까지 상승하는 것으로 알려져 있습니다. 이는 다른 선택지에 비해 가장 강력한 위험 인자입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 HPV 감염은 자궁경부암(Cervical Cancer)의 주요 원인입니다. 난소암과는 직접적인 연관성이 없습니다.
③번 에스트로겐 과다는 자궁내막암(Endometrial Cancer)의 주요 위험 인자이며, 난소암과의 연관성은 상대적으로 약합니다. 에스트로겐 단독 요법보다는 배란 없는 무월경 기간이 길어지는 것이 난소암 위험을 약간 증가시킬 수 있습니다.
④번 만성 염증은 난소암의 명확한 원인으로 확립되지 않았습니다. 자궁내막증(Endometriosis)과 관련된 만성 염증이 일부 난소암(자궁내막양 난소암 등)의 위험을 높일 수 있으나, 가장 흔한 고위험 인자는 아닙니다.
⑤번 난관 폐색은 불임의 원인이 될 수 있으나, 난소암의 직접적인 원인은 아닙니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
진단: 복부/골반 CT, 혈청 CA-125 검사, 조직 검사(복강경 또는 개복술).
1차 치료: 최대 종양 감축술(Maximal Cytoreductive Surgery) + 플래티넘(카보플라틴/시스플라틴) 기반의 병용 화학요법.
BRCA 변이자 치료: PARP 억제제(PARP Inhibitor) (올라파립, 니라파립 등)의 유지 요법이 표준 치료로 자리 잡았습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 60세 여성, 복부 팽만감/통증, 조기 포만감, 체중 감소. 과거력: 무특이. 가족력: 어머니가 유방암 진단 받음.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 복부/골반 초음파 또는 CT, 혈청 CA-125.
2. 확진 검사: 복강경 또는 개복술을 통한 조직 생검 및 병기 결정 수술.
3. 유전 검사: 진단 시 모든 상피성 난소암 환자에서 BRCA1/2 유전자 검사를 권고합니다.
치료 계획 (Management Plan): 최대 종양 감축술 목표로 수술 후, 카보플라틴+파클리탁셀 병용 요법 6주기. BRCA 변이 확인 시, 화학요법 후 PARP 억제제 유지 요법 시작.
주의사항 (Contraindications & Warning): PARP 억제제 사용 시 골수 억제(혈액학적 독성)와 드물지만 급성 골수성 백혈병(AML) 위험을 모니터링해야 합니다.
레지던트 선배의 팁: "난소암 CT에서 '복막 전이'는 매우 중요한 키워드예요. 암의 진행성을 의미하며, 치료 전략(수술 범위, 항암제 선택)에 직접적인 영향을 미칩니다. BRCA 검사는 이제 치료의 일부로 생각하세요, 진단만을 위한 게 아니에요."