19세 여성이 월경과다(HMB) 및 쉬운 멍, 잦은 코피를 주소로 내원했다. 혈액 검사 소견이 아래와 같다. 가장 의심되는 진단(AUB 분류)은?

HMB, 출혈 경향성(멍, 코피), 그리고 응고 검사 상 aPTT의 지연은 내인성 응고 경로의 장애, 즉 폰빌레브란트병(vWD)이나 혈우병 보인자 등 AUB-C를 시사합니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 월경과다(HMB)와 출혈 경향성(쉬운 멍, 잦은 코피)을 보이며, 혈액 검사에서 혈소판 수(Platelet)와 PT는 정상이나 aPTT가 45초로 지연되어 있습니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 월경과다의 원인을 구조적 문제(AUB-L, AUB-P 등)와 비구조적 문제로 나누는 PALM-COEIN 분류에서, 이 환자의 핵심 소견은 감별 포인트! aPTT의 고립적 지연입니다. PT는 외인성 경로, aPTT는 내인성 경로를 반영합니다. aPTT만 지연되었다는 것은 제8인자(혈우병 A), 제9인자(혈우병 B), 제11인자, 또는 폰빌레브란트 인자(vWF)의 결핍을 시사합니다. 이러한 선천성 응고인자 결핍은 AUB-C (혈액응고장애, Coagulopathy)에 해당합니다. 특히 젊은 여성에서 월경과다와 점막 출혈(코피)이 동반된 경우, 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease)이 가장 흔한 원인입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! AUB-C는 응고인자 결핍이나 기능 이상으로 인한 자궁 출혈입니다. 폰빌레브란트 인자(vWF)는 혈소판의 점착과 제8인자의 운반을 돕는 역할을 합니다. vWF가 부족하면 혈소판 기능이 저하되고(1차 지혈 장애), 제8인자 농도도 낮아져(2차 지혈 장애) aPTT가 지연됩니다. 이는 혈소판 수는 정상임에도 불구하고 출혈 경향을 보이는 특징적인 패턴입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): ① AUB-O (배란 장애): 무배란성 출혈은 호르몬 불균형(예: 다낭성 난소 증후군)으로 인해 발생하며, 출혈 경향성(멍, 코피)이나 aPTT 지연과는 무관합니다. 주로 불규칙하고 장기간의 출혈이 특징입니다.
③ AUB-L (자궁근종): 구조적 문제로, 자궁 내 공간을 왜곡시켜 출혈을 유발합니다. 혈액응고 검사에는 이상이 없으며, 초음파로 진단합니다.
④ AUB-E (자궁내막염): 감염 또는 염증에 의한 출혈로, 통증이나 악취 있는 분비물을 동반할 수 있습니다. 응고 검사와는 무관합니다.
⑤ AUB-I (의인성): 항응고제(와파린, 헤파린)나 호르몬 약물 등에 의해 유발된 출혈입니다. 이 환자의 소견은 약물 복용력이 언급되지 않았고, 와파린 복용 시에는 PT가 지연되며, 헤파린 사용 시에는 aPTT가 지연되지만, 젊은 여성의 첫 월경과다 증상으로는 선천성 원인이 더 타당합니다.

핵심 알고리즘 젊은 여성의 월경과다 + 출혈 경향성 → aPTT 검사 시행 → aPTT 고립적 지연 → AUB-C (혈액응고장애, 특히 폰빌레브란트병) 의심 → vWF 항원, vWF 활성도(리스토세틴 보조인자), 제8인자 농도 측정으로 확진

감별 진단 table

분류	핵심 기전	대표 질환/원인	주요 검사 소견
AUB-C	응고인자 결핍	폰빌레브란트병, 혈우병 보인자	aPTT 지연 (PT 정상)
AUB-O	호르몬 불균형(무배란)	다낭성 난소 증후군, 갑상선 기능 이상	호르몬 검사(LH, FSH, TSH) 이상
AUB-L	자궁 구조적 병변	자궁근종, 자궁선근증	초음파에서 종괴 확인
AUB-I	약물 부작용	항응고제, 호르몬 제제	해당 약물 복용력, PT/aPTT 지연

약물 포인트 폰빌레브란트병 치료: 1. 데스모프레신(DDAVP): 경증 제1형 vWD에 사용. vWF의 방출을 촉진.
2. vWF 농축제제: 중증 vWD 또는 데스모프레신 반응이 없는 경우 사용.
3. 트라넥삼산: 항섬유소용해제로, 출혈 기간에 경구 복용하여 출혈량 감소에 도움.

KMLE 족보 암기법 "젊은 여성, 많이 터진다 (HMB+멍+코피), aPTT만 ↑ → AUB-C (vWD)"로 암기하세요. 월경과다 문제에서 출혈 경향성 묻는 문장과 aPTT 수치가 나오면 거의 확실합니다.

최신 가이드라인 변화 폰빌레브란트병 진단에서, vWF 활성도(리스토세틴 보조인자 활성도)와 vWF 항원의 비율(vWF 활성도/항원 비)이 진단 및 아형 분류에 매우 중요합니다. 비율이

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 19세 여성, 초경 이후 지속적인 월경과다(패드를 1-2시간마다 갈아야 함), 경미한 외상 후 쉽게 멍들고, 계절과 무관하게 잦은 코피로 내원. 과거력 특이사항 없음. 신체검진에서 피부에 여러 군데 자반/멍 자국 확인, 그 외 정상.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: CBC, PT, aPTT (이미 시행됨).
2. 확진 검사: aPTT 지연 확인 후, 폰빌레브란트병 패널 시행: vWF 항원, vWF 활성도(리스토세틴 보조인자 활성도), 제8인자 활성도. 필요시 혈소판 응집 검사.
3. 추가 검사: 혈우병 보인자 검사(가족력이 있거나 vWF 검사가 정상일 경우), 갑상선 기능 검사(AUB-O 감별).

치료 계획 (Management Plan): - 급성기/월경기 출혈 조절: 트라넥삼산 경구 복용, 필요시 데스모프레신 정주 또는 vWF 농축제제 투여.
- 장기 관리: 경구 피임약(호르몬 제제)을 사용하여 월경량 조절. 치과 시술이나 수술 전 예방적 치료 필요.
- 환자 교육: 아스피린, NSAIDs(이부프로펜 등)는 혈소판 기능을 억제하여 출혈 위험을 증가시킬 수 있으므로 주의. 출혈 징후에 대해 교육.

주의사항 (Contraindications & Warning): 데스모프레신 사용 시 수분 저류 및 저나트륨혈증 위험이 있으므로, 투여 후 24시간 동안 수분 섭취를 제한해야 합니다. 2B형 vWD에서는 혈소판 응집을 유발할 수 있어 사용을 피합니다.

레지던트 선배의 팁 "월경과다 문제에서 '쉬운 멍, 잦은 코피'라는 문구는 혈액응고장애를 암시하는 강력한 단서예요. aPTT와 PT 중 어느 것이 지연되었는지 보는 게 핵심이죠. AUB-C는 PALM-COEIN 중 'C' 하나지만, 젊은 여성에서 출제 빈도가 높은 중요한 주제입니다. 구조적 원인(AUB-L, AUB-P)은 초음파 소견이 함께 주어지는 경우가 많아요."