심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 2차성 불임, 무정자증(Azoospermia), 그리고 FSH 상승(20 mIU/mL)이라는 핵심 삼박자를 가지고 있습니다. 6개월 전 심한 이하선염(Mumps) 병력이 결정적인 단서입니다.
Pathognomonic! 사춘기 이후 남성에서 발생한 이하선염은 약 20-30%에서 이하선염 후 고환염(Mumps orchitis)을 합병합니다. 이 바이러스는 고환의 세정관(Seminiferous tubule)을 직접 침범하여 정자 생성(Spermatogenesis) 세포를 파괴합니다. 이 손상은 비가역적이며, 결과적으로 비폐쇄성 무정자증(Non-obstructive azoospermia, NOA)을 초래합니다.
정답 근거 & 병태생리: 고환의 정자 생성 기능이 망가졌기 때문에, 뇌하수체는 음성 되먹임(Negative feedback)이 약해져 더 많은 난포자극호르몬(FSH)을 분비하여 고환을 자극하려 합니다. 이것이 바로 FSH가 상승하는 이유이며, 고환 자체의 기능 부전(1차성 고환 기능 저하증)을 의미하는 매우 중요한 지표입니다. 따라서, 이하선염 병력 + 무정자증 + FSH 상승은 고환염 후 고환 위축을 강력하게 시사합니다.
오답 분석:
① 감별 포인트! 폐쇄성 무정자증: 정자 생성은 정상이지만 배출 경로(부고환, 정관 등)가 막힌 경우입니다. 이 경우 고환 기능은 정상이므로 FSH는 정상 범위에 머무릅니다.
③ 클라인펠터 증후군: 선천성 염색체 이상(47,XXY)으로 인한 1차성 고환 기능 부전입니다. 증상(고환 크기 감소, 여성형 유방)과 FSH 상승은 유사하지만, 대개 청소년기부터 불임이 나타나며 이하선염 같은 특정 병력 없이도 진단됩니다. 이 경우는 후천적 원인이 명확하므로 클라인펠터 증후군보다 가능성이 낮습니다.
④ 역행성 사정: 사정 시 정액이 방광으로 역류하는 상태입니다. 정액 검사에서 정액량이 극히 적거나 없지만, 소변에서 정자가 발견됩니다. FSH는 정상입니다.
⑤ 정계 정맥류: 불임의 흔한 원인이지만, 대부분 정자 감소증(Oligospermia)을 유발하며, 완전한 무정자증으로 진행하는 경우는 드뭅니다. FSH는 정상이거나 약간 상승할 수 있지만, 이하선염이라는 뚜렷한 병력과의 연관성이 없습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 32세 남성, 2차성 불임(과거에 아이를 가진 적 있음)으로 내원. 6개월 전 양측 이하선 부종과 발열로 진단받은 이하선염 병력 있음. 신체검진에서 고환 크기가 감소되어 있을 수 있습니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 정액 분석(Semen analysis) 2회 이상. 무정자증 확인.
2. 호르몬 검사: FSH, LH, 테스토스테론 측정. FSH 상승은 고환 기능 부전을 지시.
3. 고환 생검(Testicular biopsy): 최종 확진 및 치료 계획 수립을 위해 시행. 비폐쇄성 무정자증에서 생존 정자 존재 여부를 확인하는 것이 중요합니다. 존재하면 시험관 아기(IVF) 시술 시 정자 채취(TESE) 가능성 평가.
치료 계획:
이하선염 후 고환염으로 인한 비폐쇄성 무정자증은 회복이 불가능합니다. 치료는 보조 생식술에 초점을 맞춥니다.
- 고환 생검에서 생존 정자가 발견되면: 고환 정자 채취술(TESE) + 세포질 내 정자 주입법(ICSI)을 통한 시험관 아기(IVF)가 유일한 출산 가능 방법입니다.
- 생존 정자가 전혀 없다면: 기증 정자(Donor sperm) 사용이나 입양을 고려해야 합니다.
주의사항: 이 환자의 경우 원인이 명확하므로, 폐쇄를 의심하는 초음파나 정관조영술(Vasography) 같은 침습적 검사는 우선적으로 필요하지 않습니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.