32세 여성이 반복되는 임신 실패로 내원하였다. 산과력은 0-0-3-0이며, 3회 모두 임신 9주 이전에 자… | 마이메르시 MyMerci
불임
문제

32세 여성이 반복되는 임신 실패로 내원하였다. 산과력은 0-0-3-0이며, 3회 모두 임신 9주 이전에 자연 유산되었다. 월경은 규칙적이며 특이 과거력은 없다. 골반 초음파 검사와 자궁난관조영술(HSG)은 정상이다. 혈액검사 및 염색체 검사 결과는 다음과 같다. 향후 임신 성공률을 높이기 위한 가장 적절한 치료는

혈액검사 • 갑상샘자극호르몬(TSH): 2.8 mIU/L (참고치 0.4~4.5) • 프로락틴: 12 ng/mL (참고치
해설
반복 유산 + 균형전좌 보인자 → **PGD(착상 전 유전진단)**가 최선이다.

심화 해설

Case Analysis 이 환자는 반복 유산(recurrent pregnancy loss)이며, 검사에서 아내가 균형전좌(balanced translocation) 보인자로 확인되었다. 이러한 경우 수정은 가능하지만, 배아 단계에서 **염색체 불균형(unbalanced translocation)**이 발생하여 유산이 반복된다. 따라서 IVF로 배아를 생성한 뒤, 정상 염색체를 가진 배아만 선별하여 이식하는 **착상 전 유전진단(PGD)**이 가장 적절한 치료이다.

Prof's Note 반복 유산 원인 정리: • 염색체 이상 (가장 흔함) • 자궁 기형 • 항인지질증후군 • 내분비 이상 염색체 이상 확인 시 → PGD가 핵심

임상 시나리오

Management • 체외수정(IVF) 시행 • 배아 단계에서 유전자 검사(PGD) • 정상 배아 선택 후 이식 Critical Warning • 단순 IVF만 하면 유산 반복 가능성 그대로 유지

핵심 개념

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