30세 여성이 2년간의 불임으로 내원. 월경 3일째 FSH 7, LH 20, Testosterone 80 ng/dL이다. 이 환자의 진단 및 1차 배란 유도 약제는?

월경 3일째 LH가 FSH보다 2~3배 이상 높고(LH/FSH ratio 역전), 고안드로겐혈증(Testosterone 상승) 소견은 다낭성난소증후군(PCOS)의 전형적인 호르몬 소견입니다. 1차 배란 유도제는 Letrozole입니다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 2년간의 불임을 주소로 내원했으며, 월경 3일째 기저 호르몬 검사에서 LH 20 mIU/mL와 FSH 7 mIU/mL로 LH/FSH 비율이 약 3:1로 역전되었고, Testosterone 80 ng/dL로 상승해 있습니다. 이는 다낭성 난소 증후군(Polycystic Ovary Syndrome, PCOS)의 전형적인 호르몬 프로필입니다.

정답 근거 및 기전: PCOS의 핵심 병태생리는 인슐린 저항성과 이로 인한 고인슐린혈증입니다. 고인슐린혈증은 난소에서의 안드로겐 생성을 촉진하고, 성호르몬 결합 글로불린(SHBG)을 감소시켜 유리 테스토스테론을 증가시킵니다. 또한, LH 분비를 항진시켜 LH/FSH 비율의 역전을 유발합니다. 이는 배란 장애와 불임의 주요 원인이 됩니다.
1차 배란 유도 약제로는 Letrozole이 선택됩니다. Letrozole은 비스테로이드성 방향화효소 억제제로, 에스트로겐 생성을 차단하여 시상하부-뇌하수체의 음성 되먹임을 약화시키고, FSH 분비를 증가시켜 난포 성장을 유도합니다. PCOS 환자에서 Clomiphene보다 단태아 임신율이 높고, 다태 임신 및 난소 과자극 증후군(OHSS) 위험이 낮아 현재 가이드라인상 1차 치료제로 권고됩니다.

오답 분석:
감별 포인트! ②번 난소 기능 저하(DOR)는 FSH가 >10-15 mIU/mL 이상으로 상승하는 것이 특징이며, 배란 유도는 hMG나 GnRH agonist를 사용합니다. 이 환자의 FSH는 정상 범위입니다.
③번 시상하부성 무월경은 FSH와 LH가 모두 낮은 수치를 보입니다.
④번 고프로락틴혈증은 프로락틴 수치가 상승하며, 1차 치료제는 도파민 작용제인 Cabergoline이 맞지만, 이 환자에게는 해당 소견이 없습니다.
⑤번 정상은 LH/FSH 비율 역전과 고안드로겐혈증이 있어 해당되지 않으며, Clomiphene은 과거 PCOS의 1차 치료제였으나 현재는 Letrozole에 비해 부작용 위험이 높아 2차 선택지로 밀려났습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 여성, 불임(Infertility) 2년. 월경은 불규칙하나 존재함. 신체검진에서 다모증(Hirsutism)이나 중증의 여드름은 없을 수 있음. 초음파상 다낭성 난소 소견(한쪽 또는 양쪽 난소에 직경 2-9mm의 난포 12개 이상)이 확인되면 진단에 도움됨.

진단적 접근: 1. 우선 검사: 월경 2-5일째 기저 호르몬 검사(FSH, LH, Estradiol, Testosterone), TSH, Prolactin, AMH(Anti-Müllerian Hormone) 측정. 질초음파. 2. 확진: Rotterdam 기준에 따라 진단 (다낭성 난소 증후군 진단 기준 참조).

치료 계획: 1. 1차 치료: 배란 유도 목적 시, Letrozole 2.5-5mg/day를 월경 3-7일째 5일간 경구 투여. 2. 모니터링: 배란일 확인을 위해 질초음파로 난포 성장 추적 및 황체기 중반 프로게스테론 검사. 3. 2차 치료: Letrozole에 반응하지 않으면 Gonadotropin(hMG/FSH) 주사 요법으로 진행. Metformin은 인슐린 저항성이 있는 경우 보조적으로 사용 가능.

주의사항: 배란 유도 치료 시 반드시 감별 포인트! 난소 과자극 증후군(Ovarian Hyperstimulation Syndrome, OHSS)의 징후(복통, 복수, 호흡곤란, 혈액 농축)를 주의 깊게 관찰해야 합니다. Letrozole은 Clomiphene에 비해 OHSS 위험이 현저히 낮지만, 다태 임신 가능성은 여전히 존재합니다.