남성 불임 환자의 정액 검사에서 정액 양(Volume)이 0.5 mL로 매우 적고(Hypospermia), pH 6.0 (산성)이며, 무정자증(Azoospermia) 소견이다. 가장 의심되는 진단은?

정액의 대부분(부피, 알칼리성, Fructose)은 정낭(Seminal vesicle)에서 만듭니다. 정액량이 매우 적고, 산성(전립선액의 영향)이며, 정자가 없는 경우는 정낭액이 배출되지 않는 '사정관 폐쇄(EDO)'를 강력히 시사합니다. (역행성 사정은 소변에서 정자 확인 필요)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 정액 양이 0.5 mL로 매우 적고(Hypospermia), pH가 6.0으로 산성이며, 무정자증(Azoospermia)입니다. 이 세 가지 소견이 함께 나타날 때 가장 먼저 의심해야 할 질환은 사정관 폐쇄(Ejaculatory Duct Obstruction, EDO)입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology):
핵심! 정액의 구성 성분과 그 기원을 이해해야 합니다. 정액은 크게 두 가지 체액이 혼합됩니다. 1. 정낭(Seminal Vesicle)액: 정액 부피의 약 70%를 차지하며, 알칼리성(pH 7.2-8.0)이고 Fructose를 함유합니다. 이는 정자의 에너지원이 됩니다. 2. 전립선(Prostate)액: 정액 부피의 약 25-30%를 차지하며, 산성(pH 6.5)이고 Acid phosphatase, Prostate-specific antigen(PSA) 등을 함유합니다.

사정관 폐쇄가 발생하면, 정낭에서 생성된 알칼리성, Fructose가 풍부한 액이 배출되지 못합니다. 결과적으로 정액은 주로 산성인 전립선액만으로 구성되게 됩니다. 이로 인해 Pathognomonic!하게 나타나는 소견이 바로 "적은 양 + 산성 pH + 무정자증"의 3종 세트입니다. 정자는 정관(Vas deferens)을 통해 운반되지만, 사정관은 정관과 정낭의 합류점 이후이므로 폐쇄 시 정자도 배출되지 않습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ①번 정관 폐쇄: 무정자증은 일으키지만, 정낭액은 정상적으로 배출되므로 정액 양과 pH는 정상 범위에 가깝습니다. (정액량 정상, pH 알칼리성)
감별 포인트! ②번 역행성 사정: 사정 시 정액이 방광 쪽으로 역류하는 현상입니다. 따라서 정액 양은 적거나 없을 수 있지만, 소변에서 정자가 확인된다는 점이 가장 큰 차이입니다. pH는 정낭액이 일부라도 역류되므로 완전한 산성은 아닐 수 있습니다.
④번 뇌하수체 기능 저하증과 ⑤번 고환 기능 부전: 이들은 비폐쇄성 무정자증의 원인으로, 정자 생성 자체에 문제가 있습니다. 정낭과 전립선의 기능은 대체로 정상이므로, 정액 양과 pH는 정상에 가깝습니다. (정액량 정상, pH 알칼리성)

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 32세 남성, 불임을 주소로 내원. 정액 검사 결과: Volume 0.5 mL, pH 6.0, 정자 농도 0/mL (무정자증 확인).

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 확진 검사: 경직장 초음파(Transrectal ultrasonography, TRUS)가 1차 선택입니다. 사정관의 확장(Dilation)이나 정낭의 확장/낭종을 확인할 수 있습니다. 2. 확인 검사: TRUS 상 의심 소견이 있으면, 정낭 조영술(Vesiculography)이나 사정관 내시경 검사를 통해 폐쇄를 직접 확인합니다. 3. 감별을 위한 검사: 역행성 사정을 배제하기 위해 사정 후 소변 검사(Post-ejaculatory urinalysis)를 시행하여 소변 내 정자 유무를 확인합니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 수술적 치료: 경요도 사정관 절개술(Transurethral resection of the ejaculatory duct, TURED)이 표준 치료법입니다. 폐쇄 부위를 절개하여 정낭액과 정자의 배출 경로를 재개통합니다. 2. 대안: 수술이 실패하거나 부적합한 경우, 시험관 아기(IVF) with ICSI를 고려합니다. 이 경우 고환 또는 부고환에서 정자를 직접 채취합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): TRUS-guided aspiration이나 수술 후 요도누공(Urethrorectal fistula), 역행성 사정, 혈정액(Hemospermia) 등의 합병증이 발생할 수 있습니다.