1개월 된 남아가 만성 변비와 복부 팽만을 주소로 내원했다. 태변 배출 지연 병력이 있었다. 바륨 관장 검사는 아래와 같다. 이 환자의 확진을 위한 다음 단계 검사는?

선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)이 강력히 의심되는 소견(태변 지연, 복부 팽만, 바륨 관장상 Transition zone)입니다. 확진은 직장 흡인 생검을 통해 무신경절 부위(Aganglionic segment)를 병리학적으로 증명하는 것입니다. (내압 검사도 도움이 되나 생검이 확진 검사임)

KMLE 핵심 해설 이 환자는 신생아기부터 만성 변비와 복부 팽만을 보이며, 태변 배출 지연 병력이 있습니다. 바륨 관장 검사에서 직장(Rectum)이 좁고 그 위의 S상 결장(Sigmoid colon)이 확장된 전형적인 이행부(Transition zone) 소견이 확인되었습니다. 이는 선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)을 매우 강력히 시사하는 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
선천성 거대결장은 장관 신경절 세포(Ganglion cells)의 선천적 결여로 인해 발생하는 질환입니다. 무신경절 부위(Aganglionic segment)는 이완되지 못하고 지속적으로 수축된 상태를 유지하여 기능적 폐색을 일으키고, 그 상부의 정상 신경절을 가진 장관은 확장됩니다. 확진을 위해서는 이 무신경절 부위를 조직학적으로 증명해야 합니다. 직장 흡인 생검(Rectal suction biopsy)은 비교적 간단하고 안전하게 점막하층(Submucosa)의 신경절 세포 유무를 평가할 수 있어 확진을 위한 표준 검사로 사용됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ④번 항문직장 내압 검사(Anorectal manometry)는 직장항문 억제 반사(Rectoanal inhibitory reflex, RAIR)의 소실을 확인하는 검사로, 선천성 거대결장의 선별 및 진단에 유용합니다. 그러나 생검에 비해 위양성/위음성 가능성이 있어 확진 검사로는 부족하며, 주로 선별이나 생검이 어려운 경우에 보조적으로 사용됩니다. 다른 영상 검사들(초음파, CT, 상부위장관 조영술)은 장관 확장이나 폐색의 정도를 평가하는 데 도움은 될 수 있으나, 확진을 위한 조직학적 증거를 제공하지는 못합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 1개월 남아, 만성 변비 및 복부 팽만, 태변 배출 지연 병력.
진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 의심 (Suspicion): 병력 및 신체 검진(복부 팽만, 직장 수지 검사 후 폭발적 변 배출).
2. 선별/영상 평가 (Screening/Imaging): 바륨 관장 검사로 이행부(Transition zone) 확인.
3. 확진 (Confirmation): 직장 흡인 생검(Rectal suction biopsy) 시행. 무신경절 부위(Aganglionic segment)의 조직학적 확인.
치료 계획 (Management Plan): 확진 후, 일시적 감압을 위한 장루 조성술(Colostomy) 또는 일차적 결장 절제술(Pull-through operation, e.g., Swenson, Duhamel, Soave 술식)을 시행합니다.
주의사항 (Contraindications & Warning): 치료 전 장천공(Enterocolitis)이 발생할 수 있으며, 이는 생명을 위협할 수 있는 응급 상황입니다. 발열, 구토, 심한 복부 팽만, 설사가 동반되면 즉시 평가해야 합니다.