2세 남아가 우측 복부에 단단하고 경계가 불명확한 종물을 주소로 내원했다. 종물이 복부 중앙선(Midline)을 넘어와 좌측에서도 만져졌다. 환자는 눈 주위에 '너구리 눈' 같은 반상 출혈(Periorbital ecchymosis)을 보였다. 복부 CT는 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?
복부 CT: 우측 부신에서 기원한 10cm 크기의 불균일한 종괴가 대동맥과 하대정맥을 감싸고 있으며, 척추관 내로 침범(Intraspinal extension) 소견이 보임.
1신모세포종 (Wilms' tumor)
2신경모세포종 (Neuroblastoma)✓ 정답
3간모세포종 (Hepatoblastoma)
4기형종 (Teratoma)
5림프종 (Lymphoma)
해설
복부 종괴가 중앙선(Midline)을 넘고, 혈관을 감싸며(Encasement), 척추관 내로 침범하는(Dumbbell tumor) 소견은 신경모세포종(Neuroblastoma)의 전형적인 영상 소견입니다. 특히 안와(Orbit) 주위 골 전이로 인한 '너구리 눈(Raccoon eyes)'은 신경모세포종의 특징적인 전이 소견입니다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 2세 남아로, Pathognomonic!인 너구리 눈(Raccoon eyes, Periorbital ecchymosis)과 함께 복부 종물을 보입니다. 복부 CT에서 종괴가 부신에서 기원하여 대혈관을 감싸고(Encasement), 척추관 내로 침범(Dumbbell tumor)하는 소견을 보입니다. 이러한 임상 및 영상 소견의 조합은 신경모세포종(Neuroblastoma)을 가장 강력하게 시사합니다.
정답 근거 및 기전: 신경모세포종은 감별 포인트! 신경능선(Neural crest)에서 기원하는 소아의 고형 종양으로, 가장 흔한 발생 부위가 부신입니다. 종양이 혈관을 감싸는 성향(Encasement)이 매우 특징적이며, 척추공(Neural foramen)을 통해 척추관 내로 성장하여 '덤벨 종양(Dumbbell tumor)'을 형성할 수 있습니다. 안와 주위의 반상 출혈은 두개골, 특히 안와 골에 전이되어 발생하는 매우 특징적인 징후입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 2세 남아, 복부 종물 및 안와 주위 반상 출혈로 내원.진단적 접근: 1) 혈액/소변 검사: 소변 VMA(vanillylmandelic acid), HVA(homovanillic acid) 상승 확인. 2) 영상 검사: 복부 CT/MRI로 종양 범위, 혈관 침범, 전이 평가. 3) 골수 생검: 병기 결정 및 확진을 위해 필요.치료 계획: 병기(INSS 기준)에 따라 다름. 고위험군(High-risk)의 경우 강력한 화학요법, 수술, 방사선 치료, 자가 조혈모세포 이식, 면역요법(디눅시맵(Dinutuximab))의 다학제 접근이 필요합니다.주의사항: 척추관 내 침범이 있는 경우, 수술 전 신경학적 결손을 정확히 평가해야 하며, 갑작스러운 수술이나 생검은 척수 압박을 악화시킬 수 있어 주의가 필요합니다.
신경모세포종 — 신경능선(Neural crest)에서 기원하는 소아의 악성 고형 종양. 부신 수질이나 교감신경절에 호발하며, 혈관 감싸기(Encasement), 척추관 내 침범, 원격 전이(특히 골, 골수)가 특징.
덤벨 종양 (Dumbbell tumor) — 척추관 내외로 연결되어 덤벨 모양을 이루는 종양. 신경모세포종에서 척추공(Neural foramen)을 통해 침범하여 형성될 수 있으며, 척수 압박 증상을 유발할 수 있음.
너구리 눈 (Raccoon eyes, Periorbital ecchymosis) — 안와 주위의 반상 출혈. 신경모세포종이 두개골, 특히 안와 골에 전이되어 발생하는 매우 특징적인 임상 소견. 두부 외상 시에도 나타날 수 있어 감별 필요.
혈관 감싸기 (Vascular encasement) — 종양이 대동맥, 하대정맥 등의 주요 혈관을 둘러싸는 현상. 신경모세포종의 매우 특징적인 영상 소견으로, 신모세포종(Wilms' tumor)의 혈관 밀어내기(Displacement)와 대비되는 중요한 감별점.
VMA/HVA (Vanillylmandelic acid / Homovanillic acid) — 카테콜아민(Catecholamine)의 대사 산물. 신경모세포종 환자의 소변에서 상승하여 진단 및 치료 반응 모니터링에 사용되는 종양 표지자(Tumor marker).