KMLE 핵심 해설
이 문제는 선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)의 가장 치명적인 합병증을 묻는 문제입니다. 핵심! 선천성 거대결장에서 수술 전후를 막론하고 가장 위험한 합병증은 거대결장 연관 장염(Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC)입니다. 병태생리적으로, 무신경절(Aganglionic) 부위의 기능적 폐쇄로 인해 근위부 정상 결장이 팽창하고, 장내 내용물의 정체가 발생합니다. 이는 세균의 과증식과 장 점막 장벽의 손상을 초래하여 세균과 내독소(Endotoxin)의 전신적 흡수를 유발합니다. 결과적으로 발열, 복부 팽만, 악취 나는 설사, 그리고 심하면 패혈증 쇼크(Septic shock)로 이어질 수 있습니다. 즉각적인 항생제 정맥 주사와 직장 세척(Rectal irrigation)을 통한 장 감압이 필수적인 응급 상황입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 3주 된 남아가 2일간의 발열, 심한 복부 팽만, 그리고 악취가 심한 수양성 설사를 주소로 내원했습니다. 출생 후 변비가 있었고, 직장 수지 검사(DRE) 시 가스와 변이 분출되는 현상(Explosive stool)이 관찰되었습니다.진단적 접근:
1가장 먼저 할 검사단순 복부 X선(Plain abdominal X-ray)으로 장 팽창과 공기-액체 수평면(Air-fluid level)을 확인합니다.
2확진 검사직장 생검(Rectal biopsy)으로 신경절 세포(Ganglion cells)의 부재를 확인합니다. 장염이 의심되면 즉시 치료를 시작하며, 생검은 안정화 후 시행할 수 있습니다.
치료 계획: HAEC가 의심되면 즉시 NPO(Nothing per os) 상태로 하고, 광범위 항생제(예: 암피실린+겐타마이신+메트로니다졸) 정맥 주사와 함께 생리식염수 직장 세척을 시작합니다. 패혈증 쇼크 징후가 있으면 수액 재충전과 혈압 유지 치료를 병행합니다. 급성기 통과 후, 확진을 거쳐 무신경절 부위 절제술(Pull-through operation)을 계획합니다.주의사항: HAEC는 재발할 수 있으므로, 수술 후에도 부모에게 발열, 복부 팽만, 설사 증상에 대해 교육해야 합니다. 항문 협착이나 변실금은 수술 후 장기 합병증이지만, HAEC처럼 급성으로 생명을 위협하지는 않습니다.
거대결장 연관 장염 (Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC) — 선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)의 가장 심각한 급성 합병증. 무신경절 부위의 폐쇄로 인한 근위부 장 팽만, 세균 과증식, 장 점막 장벽 손상을 통해 발생하며, 발열, 복부 팽만, 악취 나는 설사, 패혈증을 유발할 수 있음.
무신경절증 — 선천성 거대결장의 병리학적 기초. 장관 신경얼기(Enteric plexus)의 신경절 세포(Ganglion cells)가 선천적으로 결여되어 있는 상태로, 주로 원위부 결장(Distal colon)에 발생하며, 이 부위의 지속적인 수축으로 기능적 폐쇄를 일으킴.
Pull-through 수술 (예: Soave, Duhamel, Swenson 수술) — 선천성 거대결장의 표준 치료 수술법. 무신경절 부위의 결장을 절제하고, 정상적인 근위부 결장을 항문관까지 내려 항문과 문합하는 방법. HAEC는 수술 전후 모두에서 발생 가능.
직장 세척 (Rectal irrigation) — HAEC의 급성기 치료에서 중요한 장 감압 절차. 카테터를 직장에 삽입하여 온천수나 생리식염수를 주입하여 장 내용물과 가스를 제거함으로써 팽만을 완화하고 세균 부하를 줄이는 데 도움.
Explosive stool (변 분출 현상) — 선천성 거대결장 환아에서 직장 수지 검사(DRE) 시 관찰되는 특징적 소견. 검사 손가락을 뺄 때 가스와 함께 액체 변이 폭발적으로 분출됨. 이는 무신경절 부위의 폐쇄를 시사하는 중요한 진단적 단서.