생후 2개월 된 여아가 창백한 대변(Achoic stool)과 황달, 짙은 소변을 주소로 내원했다. 혈액 검사상 총 빌리루빈 8.0 mg/dL, 직접 빌리루빈 6.5 mg/dL로 증가되어 있었다. 복부 초음파상 담낭이 관찰되지 않았고, HIDA scan은 아래와 같다. 가장 적절한 치료는?
HIDA scan (DISIDA scan): 간의 섭취는 정상이나, 1시간 및 24시간 지연 영상에서도 장관으로의 방사성 동위원소 배출이 전혀 관찰되지 않음.
1경과 관찰 및 비타민 K 투여
2담낭-공장 문합술
3간문부-공장 문합술 (Kasai operation)✓ 정답
4간 이식 (Liver transplantation)
5내시경적 역행성 췌담관조영술 (ERCP)
해설
신생아/영아기의 직접 빌리루빈(D-bilirubin) 우세 황달, 회색 변, HIDA scan상 간-장 배출 소실은 간외 담도 폐쇄(Biliary atresia)를 시사합니다. 생후 3개월 이내(특히 60일 이내)에 진단하여 담즙 배출을 위한 고식적 수술(Kasai operation)을 시행해야 간경화 진행을 늦출 수 있습니다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 2개월 된 여아로, 창백한 대변(Achoic stool)과 황달, 짙은 소변을 보입니다. 혈액 검사에서 직접 빌리루빈이 우세하게 상승(총 빌리루빈 8.0 mg/dL, 직접 빌리루빈 6.5 mg/dL)한 것은 폐쇄성 황달을 의미합니다. 복부 초음파에서 담낭이 보이지 않고, HIDA scan에서 간 섭취는 정상이지만 24시간까지도 장관으로의 방사성 동위원소 배출이 전혀 없는 것은 Pathognomonic!담도 폐쇄증(Biliary atresia)의 전형적인 소견입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 담도 폐쇄증은 간외 담도가 점차 섬유화되어 폐쇄되는 질환으로, 담즙이 장으로 배출되지 못해 심한 담즙 정체와 간 손상을 일으킵니다. 치료의 핵심은 가능한 한 빨리 담즙 배출 경로를 재건하여 진행성 간경변을 막는 것입니다. 간문부-공장 문합술(Kasai operation)은 섬유화된 간외 담도를 절제하고 간문부의 미세 담관을 직접 공장과 연결하는 고식적 수술로, 생후 60일 이내에 시행할 때 성공률이 가장 높습니다. 따라서 이 생후 2개월(60일) 환자에게는 가장 적절한 치료입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례 (Patient Presentation): 생후 2개월 여아, 창백한 대변, 황달, 짙은 소변.진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1) 혈액 검사(직접 빌리루빈 상승 확인) -> 2) 복부 초음파(담낭 무형성/소실, 삼각현(triangular cord) 징후) -> 3) HIDA scan(장관 배출 소실로 확진) -> 4) 간 생검(필요시).치료 계획 (Management Plan): 1차 치료는 Kasai 수술. 수술 후 장기적인 추적 관찰이 필수이며, 담즙 배출이 불충분하거나 간경변이 진행되면 최종적으로 간 이식을 고려합니다.주의사항 (Contraindications & Warning): Kasai 수술은 시기를 놓치면(보통 생후 90일 이후) 성공률이 급격히 떨어집니다. 수술 전 비타민 K를 투여하여 출혈 위험을 관리해야 합니다.
레지던트 선배의 팁: "신생아/영아의 직접 빌리루빈 상승 황달은 항상 응급입니다! 감별해야 할 주요 질환은 담도 폐쇄증, 신생아 간염, 담관 낭종 등이에요. HIDA scan에서 '간은 보이는데 장은 안 보인다'는 게 담도 폐쇄증의 결정적 단서입니다. 시간이 생명이니 서둘러 진단하고 외과에 컨설트하세요."