생후 1개월 된 남아가 만성 변비와 복부 팽만을 주소로 내원했다. 환자는 출생 후 48시간 이내 태변 배출이 지연(Delayed meconium passage)되었다. 직장 수지 검사 시 폭발적인(Explosive) 대변과 가스 배출 후 복부 팽만이 일시적으로 호전되었다. 가장 의심되는 진단은?
1선천성 거대결장 (Hirschsprung's disease)✓ 정답
2태변 장폐색 (Meconium ileus)
3항문직장 기형 (Anorectal malformation)
4만성 변비 (Functional constipation)
5소장 폐쇄 (Small bowel atresia)
해설
태변 배출 지연, 만성 변비, 복부 팽만, 그리고 직장 수지 검사 시 폭발적인 배변은 직장-S상 결장에 무신경절 부위(Aganglionic segment)가 존재하는 선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)을 강력히 시사합니다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 생후 1개월 남아로, 출생 후 48시간 이내 태변 배출 지연이라는 핵심 과거력과 만성 변비, 복부 팽만을 보입니다. 직장 수지 검사 시 폭발적인 대변 배출 후 증상이 일시 호전되는 것은 선천성 거대결장(Hirschsprung's disease)의 매우 특징적인 소견입니다.
진단 근거 및 병태생리: 선천성 거대결장은 장관 신경절 세포(Ganglion cells)의 선천적 결여로 인해 해당 장관의 이완 불능과 기능적 폐쇄를 일으킵니다. 무신경절 부위는 주로 직장과 S상 결장에 발생하며, 이로 인해 태변 배출이 지연됩니다. 직장 수지 검사는 무신경절 부위를 통과한 검지의 기계적 자극이 그 근위부의 정상 장관을 자극하여, 축적된 대변과 가스를 폭발적으로 배출시키는 현상을 유발합니다. 이를 Pathognomonic! 소견인 "폭발성 배변(Explosive defecation)"이라고 합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 생후 1개월 남아. 주소: 만성 변비, 복부 팽만. 과거력: 출생 후 48시간 내 태변 배출 지연. 신체검진: 복부 팽만(+), 직장 수지 검사 시 폭발적 대변/가스 배출 후 일시적 호전.
진단적 접근: 1) 확진 검사는 직장 생검(Rectal biopsy)으로 무신경절증(Aganglionosis)을 확인하는 것입니다. 2) 선별 검사로 바륨 관장 조영술(Barium enema)을 시행할 수 있으며, 무신경절 부위의 협착과 근위부 정상/확장된 장관 사이의 뚜렷한 경계인 "Transition zone"이 관찰될 수 있습니다.
치료 계획: 확진 후 수술적 치료가 원칙입니다. 무신경절 부위를 절제하고 정상 장관을 항문 쪽으로 내려주는 결장항문 문합술(Pull-through operation)을 시행합니다. 급성 장폐색이 동반된 경우에는 먼저 장루 조성술(Colostomy)을 시행하기도 합니다.
선천성 거대결장 (Hirschsprung's disease) — 결장의 한 부분에서 선천적으로 장관 신경절 세포(Ganglion cells)가 결여되어 발생하는 질환. 무신경절 부위는 이완되지 못해 기능적 폐쇄를 일으키고, 근위부 장관이 확장됩니다.
태변 배출 지연 (Delayed meconium passage) — 정상 신생아는 생후 24-48시간 이내에 태변을 배출합니다. 생후 48시간이 지나도 태변을 보지 못하는 경우를 의미하며, 선천성 거대결장의 중요한 단서가 됩니다.
폭발성 배변 (Explosive defecation) — 직장 수지 검사 시 검지의 기계적 자극 후 대변과 가스가 폭발적으로 배출되는 현상. 선천성 거대결장에서 무신경절 부위를 통과한 자극이 근위부 정상 장관을 자극하여 발생하는 특징적 소견입니다.
전이대 (Transition zone) — 바륨 관장 조영술에서 볼 수 있는 소견으로, 원위부의 협착된 무신경절 부위와 근위부의 확장된 정상 장관 사이의 급격한 경계를 말합니다. 선천성 거대결장의 방사선학적 진단에 도움을 줍니다.
직장 생검 (Rectal biopsy) — 선천성 거대결장의 확진 검사. 직장 점막 및 점막하 조직을 채취하여 신경절 세포의 유무를 조직학적으로 확인합니다. Acetylcholinesterase 염색을 통해 비후된 신경 섬유를 확인하기도 합니다.