검사 결과: PT 정상, aPTT 경미하게 연장. Platelet 280,000/muL. Bleeding Time 연장.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 월경 과다와 치과 시술 후 출혈이라는 점막 출혈 양상을 보입니다. 검사 결과에서 PT 정상, aPTT 경미 연장, 정상 혈소판 수, 그리고 Bleeding Time 연장이 핵심입니다.
진단: 이 소견 패턴은 폰빌레브란트병(von Willebrand Disease, vWD)을 가장 강력하게 시사합니다. vWF는 혈소판의 점막하 콜라겐에 부착하는 데 필수적이며, 제8인자를 안정화시키는 역할도 합니다. 따라서 vWD에서는 혈소판 기능 장애(연장된 Bleeding Time)와 경미한 제8인자 결핍(연장된 aPTT)이 동시에 나타날 수 있습니다.
정답 근거: vWD의 확진을 위해서는 vWF Antigen level 및 Ristocetin Cofactor Assay가 필수적입니다. vWF 항원 측정은 혈중 vWF의 양을, 리스토세틴 보인자 활성도 측정은 vWF의 기능을 평가합니다. 이 두 검사를 통해 vWD의 유형(1형, 2형, 3형)을 감별할 수 있습니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)
환자 증례: 28세 여성, 월경 과다 및 치은 출혈로 내원. 혈우병과 달리 vWD는 상염색체 우성 유전이 많아 남녀 모두에서 발생하며, 여성에서는 월경 과다가 주요 초기 증상입니다.
진단적 접근:
1. 선별 검사: PT, aPTT, 혈소판 수, Bleeding Time (이미 시행됨).
2. 확진 검사 (Best Next Step): vWF 항원, vWF 활성도(리스토세틴 보인자 활성도), 제8인자 활성도.
3. 유형 분류: vWF 다중체 분석.
치료 계획:
- 1차 치료: 데스모프레신(DDAVP) (경증 1형 vWD). 혈관내피세포에서 vWF와 제8인자의 방출을 촉진합니다.
- 2차 치료: vWF/제8인자 농축제제 (중증 1형, 2형, 3형).
- 월경 과다: 경구 피임약, 트라넥사믹산.
주의사항: 데스모프레신 사용 시 저나트륨혈증과 수분 중독 위험이 있으므로 주의합니다. 2B형 vWD에서는 혈소판 응집을 유발해 혈전증 위험을 높일 수 있어 금기입니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.