KMLE 핵심 해설
이 환자는 관절 내 출혈(Hemarthrosis)을 보이는 청소년 남성입니다. 검사 결과는 PT 정상, aPTT 현저히 연장, Bleeding Time 정상입니다. 이 패턴은 감별 포인트!내인성 경로 응고 인자(Factor VIII, IX, XI, XII)의 결핍을 강력히 시사합니다. 특히, "사소한 외상 후 지연성 출혈"과 "관절 출혈"은 혈우병 A(Hemophilia A)의 전형적인 임상 양상입니다. 혈우병 A는 X-연관 열성 유전으로, Factor VIII의 결핍 또는 기능 이상이 원인입니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 15세 남성, 운동 후 급성 무릎 통증 및 부종(관절 내 출혈 의심). 과거력상 경미한 외상 후 반복적 출혈 경향.
진단적 접근: 1) 응고 검사(PT/aPTT) 선별 검사 → 2) aPTT 교정 검사(혼합 검사)로 억제물질 vs 인자 결핍 감별 → 3) 특정 응고 인자 활성도(Factor VIII, IX) 측정으로 확진.
치료 계획: 급성 관절 출혈 시 Factor VIII 농축제제 보충이 1차 치료입니다. 예방적 요법(정기적 Factor VIII 투여)으로 출혈 예방 및 관절병증 진행을 늦출 수 있습니다.
주의사항: Factor VIII 제제 반복 투여 시 억제항체(Inhibitor) 발생 위험이 있습니다. 치료 반응이 좋지 않을 경우 억제항체 검사를 시행해야 합니다.