신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 병태생리적 핵심 기전으로 가장 적절한 것은?

신성 요붕증은 신장 집합관의 V2 수용체(V2R) 기능 장애로 인해 ADH가 충분히 존재함에도 불구하고 신장이 수분을 재흡수하지 못하는 상태이다. 이는 신장의 문제로 인한 ADH 저항성이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 신성 요붕증(Nephrogenic Diabetes Insipidus, NDI)의 핵심 병태생리(Pathophysiology)를 묻는 기초의학적 문제입니다. 요붕증은 항이뇨호르몬(Antidiuretic Hormone, ADH)의 작용 부족으로 인한 심한 다뇨와 다음을 특징으로 하는데, 그 원인이 중추성과 신성으로 나뉩니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 신성 요붕증 환자는 ADH 분비는 정상임에도(감별 포인트! 시상하부 문제 없음) 신장이 ADH에 반응하지 않아(Pathognomonic! ADH 저항성) 농축된 소변을 만들지 못합니다. 따라서 혈청 ADH 수치는 정상 또는 증가되어 있지만, 소변은 여전히 묽습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! ADH 수용체 V2 결함이 정답입니다. ADH는 신장 원위세뇨관과 집합관의 주세포(Principal cell) 표면에 있는 V2 수용체(V2R)에 결합합니다. 이 결합은 cAMP 신호 전달을 통해 수분 채널인 아쿠아포린-2(AQP2)를 세포막에 삽입시켜 물의 재흡수를 촉진합니다. 신성 요붕증은 이 V2 수용체 자체의 유전적 돌연변이(V2R gene mutation) 또는 리튬(Lithium) 등 약물에 의한 후천적 기능 장애로 인해 발생합니다. 즉, "호르몬은 있는데, 신장이 듣지 않는 상태"입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 보기 2, 3, 5는 모두 중추성 요붕증(Central DI)의 원인입니다. 보기 2는 가장 흔한 중추성 원인(외상, 수술, 종양 등으로 인한 ADH 분비 부족)이고, 보기 3은 ADH를 분비하는 시상하부 뇌하수체 후엽의 종양(크란케상절종 등)으로 인한 ADH 과다 분비 상태인 SIADH(Syndrome of Inappropriate ADH Secretion)와 반대 개념입니다. 보기 4는 이론적으로 갈증이 증가하면 수분 섭취가 늘어나 혈장 삼투압이 낮아져 ADH 분비가 억제될 수 있지만, NDI의 직접적 원인은 아닙니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 35세 남성이 심한 다음, 다뇨를 주소로 내원했습니다. 하루 소변량이 5L 이상이며, 특히 밤에 소변을 자주 보는 야뇨증이 심합니다. 과거력으로 양극성 장애(Bipolar disorder)로 리튬(Lithium)을 장기 복용 중입니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 기본 혈액 검사(전해질, 혈청 삼투압)와 동시 소변 검사(소변 삼투압, 비중). 신성 요붕증이 의심되면 혈청 삼투압은 높고(>295 mOsm/kg), 소변 삼투압은 낮은(