55세 남성이 전신 쇠약감과 식욕부진을 주소로 내원했다. 최근 피부가 검게 변했다고 한다. 결핵으로 치료받은 병력이 있다. 활력징후는 혈압 85/55 mmHg, 맥박 100회/분이다. 혈액검사는 아래와 같다. 이 환자의 진단으로 가장 적절한 것은?

저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 저혈압, 색소침착, 낮은 코르티솔, 높은 ACTH는 원발성 부신기능저하증(애디슨병)의 전형적 소견이다. 결핵은 부신을 침범하여 애디슨병을 유발할 수 있다. 높은 ACTH는 부신 자체의 문제임을 시사한다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 전신 쇠약감, 식욕부진, 피부 색소 침착, 저혈압을 보이며, 혈액검사에서 저나트륨혈증(Na 128 mEq/L), 고칼륨혈증(K 5.8 mEq/L), 저혈당(혈당 65 mg/dL), 낮은 코르티솔(2.5 μg/dL), 그리고 매우 높은 ACTH(450 pg/mL)를 보입니다. 이는 원발성 부신기능저하증(Primary Adrenal Insufficiency)의 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전: 핵심! 원발성 부신기능저하증은 부신 자체의 파괴로 인해 코르티솔과 알도스테론이 모두 부족한 상태입니다. 알도스테론 부족은 나트륨 배출 증가와 칼륨 재흡수 장애를 일으켜 저나트륨혈증과 고칼륨혈증을 유발합니다. 코르티솔 부족은 저혈당과 전신 쇠약감의 원인이 됩니다. 이때, 뇌하수체는 부신을 자극하기 위해 피드백 억제 해제로 ACTH를 과다 분비하게 되는데, ACTH는 멜라닌 세포 자극 호르몬(MSH)과 구조가 유사하여 피부 색소 침착을 일으킵니다. 환자의 결핵 병력은 부신을 침범하여 파괴시킬 수 있는 대표적인 원인입니다.

오답 분석: 감별 포인트! ②번 이차성 부신기능저하증은 뇌하수체의 문제로 ACTH가 낮거나 정상인 것이 특징입니다. ③번 SIADH는 저나트륨혈증을 보이지만, 혈압은 정상이고 칼륨과 혈당은 정상이며, 코르티솔 수치는 정상입니다. ④번 신세뇨관산증 4형은 고칼륨혈증과 대사성 산증을 보이지만, 코르티솔과 ACTH 수치는 정상이며 색소 침착은 없습니다. ⑤번 애디슨병은 원발성 부신기능저하증의 가장 흔한 원인으로, 이 문제에서 정답인 '원발성 부신기능저하증'과 사실상 같은 의미입니다. 그러나 보기에서 '애디슨병'과 '원발성 부신기능저하증'이 함께 나올 경우, 더 포괄적인 진단명인 '원발성 부신기능저하증'을 정답으로 보는 경향이 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 55세 남성, 결핵 병력. 주소: 전신 쇠약감, 식욕부진, 피부 색소 침착. 활력징후: 저혈압(85/55).
진단적 접근: 1) 활력징후 및 전해질 검사(저Na, 고K 시사) -> 2) 혈청 코르티솔 및 ACTH 측정(확진 및 원인 구분) -> 3) ACTH 자극 검사(확진).
치료 계획: 급성 부신위기 시 응급 수액 및 스테로이드 정맥 주사(하이드로코르티손). 평소 유지 치료는 경구 하이드로코르티손(코르티솔 대체) 및 플루드로코르티손(알도스테론 대체) 복용.
주의사항: 스트레스(감염, 수술 등) 시 스테로이드 용량을 2-3배로 증량해야 합니다. 갑작스런 약물 중단은 치명적인 부신위기를 유발할 수 있습니다.