52세 남성이 최근 2주간 다뇨, 다음, 야간뇨를 주소로 내원했다. 하루 소변량이 4-5L라고 한다. 두부 외상 병력이 있다. 활력징후는 정상이다. 혈액검사는 아래와 같다. 수분 제한 검사 후 소변 삼투압은 150 mOsm/kg에서 180 mOsm/kg로 약간 증가했고, desmopressin 투여 후 650 mOsm/kg로 증가했다. 진단은?
혈액검사: Na 148 mEq/L, 혈장 삼투압 305 mOsm/kg, 공복 혈당 98 mg/dL, 초기 소변 삼투압 150 mOsm/kg
1중추성 요붕증✓ 정답
2신성 요붕증
3심인성 다음증
4당뇨병
5삼투압성 이뇨
해설
수분 제한에도 소변이 희석된 상태로 유지되나(600 mOsm/kg) 것은 ADH 분비 장애를 의미한다. 이는 중추성 요붕증의 전형적 소견이며, 두부 외상 병력이 이를 뒷받침한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 심한 다뇨, 다음, 고나트륨혈증(Hypernatremia)을 보이며, 두부 외상 병력이 있습니다. 핵심은 수분 제한 검사(Water Deprivation Test)와 데스모프레신(Desmopressin) 반응 검사 결과입니다.
1. 진단 (Diagnosis): 환자는 수분 제한 후에도 소변 삼투압이 150 → 180 mOsm/kg으로 미미하게만 증가했습니다. 이는 신장이 농축할 수 없음을 의미합니다. 그러나 데스모프레신 투여 후 소변 삼투압이 650 mOsm/kg으로 현저히 증가했습니다. 이는 신장 자체의 기능은 정상이지만, 항이뇨호르몬(ADH)이 부족하다는 것을 증명합니다. 따라서 중추성 요붕증(Central Diabetes Insipidus)이 정답입니다.
2. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 중추성 요붕증은 시상하부-뇌하수체 후엽 축의 손상으로 ADH 분비가 결핍되어 발생합니다. 두부 외상은 흔한 원인 중 하나입니다. 데스모프레신은 ADH 유사체로, 외부에서 투여했을 때 신장이 정상적으로 반응하면(>50% 증가), 신장 자체의 문제가 아님을 확인할 수 있습니다.
3. 오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트!신성 요붕증(Nephrogenic DI)은 신장이 ADH에 반응하지 않아, 데스모프레신 투여 후에도 소변 삼투압이 크게 증가하지 않습니다(600 mOsm/kg)까지 올라갑니다. 공복 혈당이 정상이므로 당뇨병은 배제됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 52세 남성, 다뇨/다음/야간뇨, 두부 외상 병력, 고나트륨혈(Na 148). 진단적 접근: 1) 기본 혈액검사(전해질, 혈당, 삼투압)와 소변 삼투압 측정 → 2) 수분 제한 검사로 신장 농축 능력 평가 → 3) 데스모프레신 반응 검사로 중추성 vs 신성 감별. 치료 계획: 데스모프레신 비강 스프레이 또는 경구제가 1차 치료입니다. 수분 섭취를 자유롭게 하도록 교육합니다. 주의사항: 과다 투여 시 저나트륨혈증(hyponatremia)과 수분 중독(water intoxication)이 발생할 수 있으므로 주의합니다. 두부 외상 후 발생한 경우, 시간이 지나면서 호전될 수 있으므로 정기적으로 재평가가 필요합니다.
핵심 개념
중추성 요붕증 — 시상하부 또는 뇌하수체 후엽의 손상으로 항이뇨호르몬(ADH) 분비가 결핍되어 발생하는 질환. 다뇨, 다음, 고나트륨혈이 특징이며, 데스모프레신에 반응함.
수분 제한 검사 — 요붕증의 진단 및 감별에 사용되는 검사. 수분 섭취를 제한하여 최대 농축 상태의 소변 삼투압을 측정하여 신장의 농축 능력을 평가한다.
데스모프레신 — 합성 항이뇨호르몬(V2 수용체 작용제)으로, 중추성 요붕증의 치료제이자, 수분 제한 검사 후 반응을 보는 감별 진단 검사약으로 사용된다.
신성 요붕증 — 신장 집합관의 ADH(V2) 수용체 또는 수분 통로(aquaporin-2)에 선천적/후천적 결함이 있어 ADH에 대한 반응이 저하된 상태. 데스모프레신에 반응하지 않음.
고나트륨혈증 — 혈청 나트륨 농도가 145 mEq/L 이상인 상태. 수분 손실이 나트륨 손실보다 많을 때 발생하며, 중추성 요붕증의 전형적인 혈액 검사 소견이다.