다음 중 hereditary non-polyposis colorectal cancer(HNPCC, Lynch syndrome)의 특징으로 옳은 것은?

심화 해설

핵심 개념

• GIST (위장관 기질 종양) — 위장관 벽에 존재하는 카할 간질세포(Cajal cell)에서 기원하는 가장 흔한 중간엽 종양. KIT 또는 PDGFRA 유전자 돌연변이가 특징.
• KIT — 줄기세포 인자(SCF) 수용체로 기능하는 타이로신 키나아제. GIST의 약 80%에서 돌연변이가 발생하여 구성적 활성화되어 종양 발생을 유도.
• Imatinib (이마티닙) — BCR-ABL, KIT, PDGFR 타이로신 키나아제를 표적으로 하는 구강용 표적 치료제. 만성골수성백혈병(CML)과 KIT 양성 GIST의 1차 치료제.
• 타이로신 키나아제 억제제 — 타이로신 키나아제의 ATP 결합 부위에 경쟁적으로 결합하여 효소 활성을 억제하는 표적 치료제 군. Imatinib, Sunitinib, Regorafenib 등이 포함.
• 면역조직화학염색 — 조직 내 특정 항원(단백질)을 검출하는 방법. GIST 진단에서 CD117(KIT)과 DOG-1의 양성 염색은 진단적 기준.