KMLE 핵심 해설
HNPCC는 mismatch repair gene 이상으로 발생하는 상염색체 우성 질환으로, 용종 수는 많지 않지만 조기에 대장암이 발생합니다. 특히 proximal colon에 호발하며 자궁내막암, 난소암 등과 연관됩니다.
오답 분석 (Distractor Analysis):
1. 다발성 용종 → FAP 특징입니다.
2. distal colon → proximal colon입니다.
3. 50세 이전 → 조기 발병 특징입니다.
4. AR → AD 유전입니다.
5. 위암 무관 → 일부 관련 있습니다.
GIST (위장관 기질 종양) — 위장관 벽에 존재하는 카할 간질세포(Cajal cell)에서 기원하는 가장 흔한 중간엽 종양. KIT 또는 PDGFRA 유전자 돌연변이가 특징.
KIT — 줄기세포 인자(SCF) 수용체로 기능하는 타이로신 키나아제. GIST의 약 80%에서 돌연변이가 발생하여 구성적 활성화되어 종양 발생을 유도.
Imatinib (이마티닙) — BCR-ABL, KIT, PDGFR 타이로신 키나아제를 표적으로 하는 구강용 표적 치료제. 만성골수성백혈병(CML)과 KIT 양성 GIST의 1차 치료제.
타이로신 키나아제 억제제 — 타이로신 키나아제의 ATP 결합 부위에 경쟁적으로 결합하여 효소 활성을 억제하는 표적 치료제 군. Imatinib, Sunitinib, Regorafenib 등이 포함.
면역조직화학염색 — 조직 내 특정 항원(단백질)을 검출하는 방법. GIST 진단에서 CD117(KIT)과 DOG-1의 양성 염색은 진단적 기준.