55세 남성이 6개월 전부터 반복되는 간헐적 복통을 주소로 내원하였다. 최근 들어 복통과 함께 간헐적인 장폐색 증상이 나타났으며, 신체 진찰에서 입술과 구강 주위 점막에 갈색 반점 형태의 색소 침착이 관찰되었다. 대장내시경 및 소장 평가에서 소장 내 다발성 용종이 확인되었다. 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Peutz-Jeghers 증후군 — 상염색체 우성 유전을 보이는 증후군으로, 입술, 구강 점막의 멜라닌 색소 침착과 소장을 중심으로 한 위장관의 과오종성 용종을 특징으로 하며, 다양한 장기의 암 발생 위험이 높습니다.
• 과오종 — 정상 조직 성분이 비정상적인 방식으로 배열된 종양과 유사한 병변입니다. Peutz-Jeghers 증후군의 용종은 전형적인 과오종으로, 악성화 가능성은 있지만 선종보다는 낮습니다.
• 장중첩증 — 장의 한 부분이 인접한 장관 속으로 끼어들어가는 현상입니다. Peutz-Jeghers 증후군에서는 소장의 큰 과오종 용종이 선도점(leading point)이 되어 이 합병증을 유발해 간헐적 복통과 장폐색 증상을 일으킵니다.
• 피부점막 색소 침착(Mucocutaneous pigmentation) — Peutz-Jeghers 증후군의 가장 특징적인 진단 단서로, 입술, 구강 점막, 손가락, 발가락 등에 갈색에서 청갈색의 작은 반점 형태로 나타납니다. 출생 시나 유아기에 나타나며, 사춘기 이후에는 퇴색할 수 있습니다.
• 감시 프로그램(Surveillance program) — Peutz-Jeghers 증후군 환자에게 필수적인 평생 관리 계획입니다. 높은 암 발생 위험(위, 소장, 대장, 유방, 췌장 등)에 대비해 정기적인 내시경 검사, 영상 검사, 임상 검진을 일정 주기로 반복 시행합니다.