44세 남자가 최근 2개월 동안 반복되는 어지럼과 피로감으로 병원에 왔다. 간헐적으로 검은색에 가까운 변을 본 적이 있으며 최근 4개월 동안 체중이 5 kg 감소하였다. 누나는 41세에 자궁내막암으로 수술받았고, 아버지는 48세에 대장암으로 치료받았다. 친할머니도 50세 이전에 대장암으로 수술받았다고 한다. 혈압 126/78 mmHg, 맥박 88회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5℃이다. 복부 진찰에서 특이 소견은 없다. 대장내시경에서 근위부 횡행결장에 약 4 cm 크기의 궤양성 종괴가 관찰되었으며 조직검사에서 샘암종으로 확인되었다. 그 외 대장에서는 소수의 작은 용종만 관찰되었다. 검사소견은 다음과 같다. 이 환자의 진단은?
[혈액검사]
• 혈색소 9.7 g/dL (참고치, 13.0~17.0)
• 평균적혈구용적 73 fL (참고치, 80~100)
• 백혈구 6,900/mm³ (참고치, 4,000~10,000)
• 혈소판 407,000/mm³ (참고치, 150,000~400,000)
[혈청화학검사]
• 혈청 철 34 μg/dL (참고치, 50~170)
• 페리틴 11 ng/mL (참고치, 30~400)
• 알부민 3.8 g/dL (참고치, 3.5~5.2)
1포이츠-예거증후군
2가족성 샘종용종증
3연소성 용종증
4린치증후군✓ 정답
5크론병
해설
50세 이전에 발생한 근위부 대장암과 여러 세대에 걸친 대장암 가족력, 가족 내 자궁내막암 발생은 린치증후군을 시사합니다. FAP와 달리 대장 전체에 수백~수천 개의 샘종성 용종이 관찰되지 않습니다.
핵심 해설
린치증후군은 DNA 불일치 복구와 관련된 유전적 이상에 의해 발생하는 유전성 대장암 증후군입니다.
비교적 젊은 연령에 대장암이 발생하고 근위부 대장에 발생하는 경향이 있으며, 대장암 외에도 자궁내막암, 난소암 및 일부 요로계·위장관 암의 발생 위험이 증가합니다.
이 환자는 44세에 근위부 횡행결장 샘암종이 발생하였으며 아버지와 친할머니에게 젊은 연령의 대장암 병력이 있고, 누나에게 자궁내막암 병력이 있습니다. 또한 대장 전체에 광범위한 다발성 샘종이 없어 FAP보다는 린치증후군에 합당합니다.
정답 근거
• 50세 이전에 발생한 대장암
• 근위부 대장에 발생한 샘암종
• 2세대 이상에 걸친 대장암 가족력
• 가족 내 자궁내막암 병력
• 수백~수천 개의 다발성 샘종이 없음
→ 린치증후군
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위절제술 — 위절제술(Gastrectomy)은 위의 일부 또는 전부를 절제하는 수술로, 위암 치료나 양성 질환의 합병증 관리에 시행됩니다.