25세 여성이 유아기부터 우유 섭취 후 복부 팽만과 설사가 있어 왔다. 최근 건강 개선을 위해 우유 섭취를 시도했으나 증상이 악화되었다. V/S: BP 115/72 mmHg, HR 78회/분, RR 15회/분, BT 36.6℃. 혈액검사 정상. 수소 호기 검사는 아래와 같다. 가장 적절한 관리는?

Lactose 불내성(lactase deficiency)은 lactose hydrogen breath test 양성으로 진단한다. 한국인의 약 75%가 성인형 lactase deficiency를 가진다. 관리는 유제품 제한 또는 lactase enzyme supplement 복용이다. 요구르트나 치즈는 lactose 함량이 낮아 섭취 가능하다. Calcium 보충을 고려해야 한다(KMLE 2019 출제).

KMLE 핵심 해설 이 환자는 유아기부터 우유 섭취 후 복부 팽만과 설사가 있고, 수소 호기 검사(Lactose Hydrogen Breath Test)에서 lactose 투여 후 수소 농도가 20 ppm 이상 상승하며 증상이 재현되었습니다. 이는 젖당 불내증(Lactose Intolerance), 특히 성인형 일차성 젖당분해효소 결핍증(Primary Adult-type Hypolactasia)을 확진하는 전형적인 소견입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 젖당 불내증의 근본 원인은 소장 점막의 브러시 테두리 효소(Brush-border enzyme)인 젖당분해효소(Lactase)의 결핍입니다. 결핍된 효소를 외부에서 보충해주는 것이 증상 조절의 가장 직접적이고 효과적인 방법입니다. 따라서 Lactase enzyme supplement를 우유나 유제품 섭취 직전에 복용하면, 장내에서 lactose가 glucose와 galactose로 분해되어 흡수될 수 있어, 복부 팽만, 가스, 설사 등의 증상을 예방할 수 있습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
① 감별 포인트! 유제품 완전 제한: 젖당 불내증의 기본 관리 원칙은 증상이 나타나지 않는 수준으로 섭취량을 조절하는 것이지 완전 제한이 아닙니다. 요구르트, 숙성 치즈, lactose-free 우유 등은 섭취 가능합니다. 또한, 칼슘과 비타민 D 결핍을 초래할 위험이 있어 권장되지 않습니다.
③ 글루텐프리 식이(Gluten-free diet): 이는 셀리악병(Celiac Disease)이나 비셀리악 글루텐 민감성(Non-celiac Gluten Sensitivity)의 치료법입니다. 본 증례와 무관합니다.
④ 리팍시민(Rifaximin): 이는 비흡수성 항생제로, 소장 세균 과증식(Small Intestinal Bacterial Overgrowth, SIBO)의 치료에 사용됩니다. 수소 호기 검사 양성 소견이 SIBO와 혼동될 수 있지만, 본 검사는 lactose 부하 후에 시행되었고, 환자의 병력이 매우 전형적이므로 SIBO보다는 젖당 불내증이 훨씬 가능성이 높습니다.
⑤ 프로바이오틱(Probiotic): 증상 완화에 일부 도움이 될 수 있지만, 근본적인 효소 결핍을 해결하지는 못합니다. 1차 치료제로 권장되지 않습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 여성, 유아기부터 지속된 우유 섭취 후 복부 팽만/설사. 최근 우유 섭취 시도 후 증상 악화. 활력징후와 혈액검사 정상. 수소 호기 검사 양성.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 병력 청취: 유제품 섭취와 증상 발생의 시간적 연관성 확인이 가장 중요합니다. 2. 수소 호기 검사: lactose 25g 또는 50g 경구 부하 후 호기 중 수소 농도를 측정. 기저치보다 20 ppm 이상 상승하고 증상이 재현되면 양성입니다. 젖당 불내증의 비침습적 표준 진단법입니다. 3. 젖당 내성 검사(Lactose Tolerance Test): 혈당 상승 정도를 보는 방법이지만, 민감도와 특이도가 호기 검사보다 낮습니다.

치료 계획 (Management Plan): 1. 1차 치료: Lactase enzyme supplement (알약, 액체, 씹는 정)를 유제품 섭취 직전에 복용. 2. 식이 조절: lactose 함량이 낮은 유제품(요구르트, 숙성 치즈, 버터) 선택. Lactose-free 우유, 두유, 아몬드밀크 등 대체품 활용. 3. 영양 보충: 유제품 제한 시 칼슘과 비타민 D 보충제 복용 고려.

주의사항 (Contraindications & Warning): - 유제품을 완전히 끊도록 권장하지 마세요. 불필요한 영양 결핍을 초래합니다. - 갑작스러운 복통, 체중 감소, 지방변 등이 동반되면 셀리악병 등 다른 흡수장애 질환을 의심하고 추가 검사(조직형질글로불린 항체 등)를 고려하세요.

레지던트 선배의 팁 "KMLE에서 '젖당 불내증' 문제가 나오면, '유제품 완전 제한'은 함정입니다. 한국인은 대부분 성인형이어서 완전 제거보다는 효소 보충제나 lactose-free 제품을 이용한 조절이 정답 포인트예요. 그리고 수소 호기 검사 수치 20 ppm은 꼭 외우세요!"