28세 여성이 다모증과 월경 불순을 주소로 내원하였다. 목소리가 굵어지고 음핵이 비대해졌다. 골반 초음파에서 좌측 난소에 8cm 크기의 고형 종괴. 혈액검사에서 testosterone 380 ng/dL(정상 15-70). 이 환자의 가장 가능성 높은 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 다모증 — 다모증(Hirsutism)은 안드로겐에 민감한 부위(얼굴, 가슴, 복부 등)에 남성형 패턴의 과도한 털이 자라는 것을 말하며, 고안드로겐혈증의 대표적 징후입니다.
• 고안드로겐혈증 — 고안드로겐혈증(Hyperandrogenemia)은 혈중 안드로겐(테스토스테론, 안드로스테네디온, DHEA-S 등) 농도가 비정상적으로 높은 상태를 의미합니다. 여성에서는 다모증, 여드름, 탈모, 남성화 및 월경 불순의 주요 원인입니다.
• 남성화 — 남성화(Virilization)는 고안드로겐혈증이 매우 심해져 나타나는 증상군으로, 다모증보다 더 진행된 상태입니다. 음핵 비대(Clitoromegaly), 목소리 굵어짐, 탈모, 근육량 증가 등이 포함되며, 급격한 발생은 호르몬 분비 종양을 시사합니다.
• 성삭간질 종양 — 성삭간질 종양(Sex Cord-Stromal Tumor)은 난소의 간질(스트로마)과 성삭(난소 과립막세포, 테카세포 등)에서 기원하는 종양군입니다. Sertoli-Leydig 세포 종양, 과립막세포 종양 등이 여기에 속하며, 종종 스테로이드 호르몬(에스트로겐, 안드로겐)을 분비하는 것이 특징입니다.
• 음핵 비대 — 음핵 비대(Clitoromegaly)는 남성화의 객관적이고 특이적인 징후로, 고안드로겐 상태가 태아기 또는 성인기에 노출될 때 발생합니다. 성인 여성에서 새로 발생한 경우, 안드로겐 분비 종양을 반드시 의심해야 합니다.