4세 남아가 “감정 표현이 거의 없고, 엄마를 찾지 않는다”는 이유로 보호자와 함께 내원하였다. 아이는 넘어져 다쳐도 울지 않으며, 보호자가 달래려 해도 반응이 거의 없다. 또래와 놀이를 거의 하지 않고, 미소나 즐거운 표정을 보이는 경우가 드물다. 보육교사는 “다른 아이들이 다가가도 반응이 거의 없고, 항상 무표정하다”고 보고하였다. 발달검사에서 전반적 인지기능은 정상 범위이며, 자폐스펙트럼장애를 시사하는 반복행동이나 제한된 관심은 관찰되지 않는다. 과거력에서 생후 6개월부터 3세까지 부모의 잦은 교체와 정서적 방임이 있었으며, 체중은 또래 평균보다 낮다. 다음 중 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 전측두엽 치매 — 전측두엽 치매(Frontotemporal Dementia, FTD)는 주로 전두엽과 측두엽의 퇴행으로 인해 초기에 성격, 행동, 언어 장애가 두드러지고, 기억력은 상대적으로 후기에 손상되는 퇴행성 뇌질환입니다. 알츠하이머 치매보다 조기 발병(50-60대)하는 경우가 많습니다.
• 원시 반사 — 원시 반사(Primitive Reflex)는 신생아기에 존재하다가 성장하며 억제되는 반사로(예: 파악 반사, 빨기 반사), 성인에서 재출현하는 것은 전두엽 기능 장애를 시사하는 중요한 신경학적 징후입니다. 전측두엽 치매, 진행성 핵상성 마비 등에서 관찰될 수 있습니다.
• MMSE — MMSE(Mini-Mental State Examination)는 인지 기능 장애를 선별하는 데 널리 사용되는 간이 검사 도구입니다. 30점 만점으로, 일반적으로 24점 미만을 인지 장애 의심 기준으로 봅니다. 본 증례의 26점은 경미한 장애를 시사하지만, FTD의 경우 초기에는 기억력 관련 항목에서 점수가 잘 유지될 수 있어 임상 양상과의 종합적 해석이 필요합니다.
• 행동변이형 — 행동변이형 전측두엽 치매(Behavioral variant FTD, bvFTD)는 FTD의 가장 흔한 아형으로, 진행성 성격 변화, 사회적 행동 조절 장애, 정서적 둔감, 구강 과행동 등을 주요 증상으로 합니다. 기억력과 시공간 능력은 초기에는 비교적 보존됩니다.
• 비대칭적 위축 — 비대칭적 위축(Asymmetric Atrophy)은 뇌의 한쪽 반구가 다른 쪽보다 더 많이 위축되는 것을 의미합니다. 전측두엽 치매에서 흔히 관찰되는 특징으로, 특히 측두엽의 비대칭적 위축이 두드러질 수 있습니다. 이는 알츠하이머 치매에서 보이는 대칭적 위축 패턴과 구별되는 점입니다.