18개월 남아가 “울다가 숨을 멈추고 쓰러진다”는 이유로 부모와 함께 내원하였다. 부모의 말에 따르면 아이는 원하는 것을 들어주지 않으면 심하게 울다가 갑자기 숨을 멈추고 얼굴이 파래지며 축 늘어진다고 한다. 수 초 후 다시 호흡을 시작하며 1분 이내에 의식이 회복된다. 발작 후 혼돈 상태는 없으며, 신체진찰과 신경학적 검사에서 특이 소견은 없다. 발달은 정상이다. 위 환자에 대한 가장 적절한 설명은?
Case Analysis호흡정지 발작은 생후 6~24개월 사이에 흔히 발생하며, 분노나 좌절 후 심하게 울다가 호흡을 멈추는 양상을 보입니다. 청색증(cyanotic spell)이 가장 흔하며, 수 초간 의식 소실이 동반될 수 있으나 1분 이내 회복되고 후유증은 없습니다. 신경학적 검사 및 발달은 정상입니다. 대부분 4~5세 이전에 자연 소실되므로 보호자 교육이 핵심입니다.
Profs' note
"좌절 → 심한 울음 → 청색증 → 1분 이내 회복 → 후혼돈 없음”이 핵심 단서입니다.
간질과의 감별이 자주 출제됩니다. 간질은 유발 상황이 없고 후혼돈(postictal state)이 나타납니다.
Management
보호자 안심 및 교육이 가장 중요합니다. 철결핍이 의심되면 확인합니다.
Critical Warning
비전형적 양상(지속 시간 1분 이상, 신경학적 이상 동반)에서는 추가 평가가 필요합니다.
Alzheimer's Disease — 알츠하이머 병(Alzheimer's Disease)은 가장 흔한 퇴행성 치매의 원인으로, 베타 아밀로이드 플라크(Beta-amyloid plaques)와 타우 신경섬유다발(Tau neurofibrillary tangles)이 특징적인 병리 소견입니다. 점진적인 기억력 상실, 실행 기능 장애, 언어 장애 등을 보입니다.
MMSE — 간이정신상태검사(Mini-Mental State Examination)는 인지 기능 장애를 선별하고 정도를 평가하는 표준화된 도구입니다. 30점 만점으로, 일반적으로 24점 미만이 치매 의심 영역입니다. 21-26점은 경도, 10-20점은 중등도, 9점 이하는 중증으로 해석할 수 있습니다.
Cholinesterase Inhibitor — 콜린에스테라아제 억제제(Cholinesterase Inhibitor)는 알츠하이머 치매의 경도-중등도 단계에서 표준 1차 치료제입니다. 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 시냅스에서의 아세틸콜린 농도를 높여, 인지 기능과 일상생활 활동의 저하를 일시적으로 지연시킵니다. Donepezil, Rivastigmine, Galantamine이 대표적입니다.
Memantine — 메만틴(Memantine)은 NMDA 수용체 길항제로, 중등도-중증 알츠하이머 치매에서 글루타메이트에 의한 신경세포 과흥분을 억제하여 증상 진행을 늦추는 역할을 합니다. 종종 Cholinesterase 억제제와 병용 요법으로 사용됩니다.
BPSD — 치매의 정신행동증상(Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia)은 망상, 환각, 공격성, 방황, 불안, 우울, 무감동 등 치매와 동반되는 비인지 증상들을 총칭합니다. 이는 환자와 보호자의 삶의 질을 크게 저하시키며, 항정신병약물 등의 사용을 고려하게 만드는 주요 요인입니다.