18개월 남아가 “울다가 숨을 멈추고 쓰러진다”는 이유로 부모와 함께 내원하였다. 부모의 말에 따르면 아이는 원하는 것을 들어주지 않으면 심하게 울다가 갑자기 숨을 멈추고 얼굴이 파래지며 축 늘어진다고 한다. 수 초 후 다시 호흡을 시작하며 1분 이내에 의식이 회복된다. 발작 후 혼돈 상태는 없으며, 신체진찰과 신경학적 검사에서 특이 소견은 없다. 발달은 정상이다. 위 환자에 대한 가장 적절한 설명은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Alzheimer's Disease — 알츠하이머 병(Alzheimer's Disease)은 가장 흔한 퇴행성 치매의 원인으로, 베타 아밀로이드 플라크(Beta-amyloid plaques)와 타우 신경섬유다발(Tau neurofibrillary tangles)이 특징적인 병리 소견입니다. 점진적인 기억력 상실, 실행 기능 장애, 언어 장애 등을 보입니다.
• MMSE — 간이정신상태검사(Mini-Mental State Examination)는 인지 기능 장애를 선별하고 정도를 평가하는 표준화된 도구입니다. 30점 만점으로, 일반적으로 24점 미만이 치매 의심 영역입니다. 21-26점은 경도, 10-20점은 중등도, 9점 이하는 중증으로 해석할 수 있습니다.
• Cholinesterase Inhibitor — 콜린에스테라아제 억제제(Cholinesterase Inhibitor)는 알츠하이머 치매의 경도-중등도 단계에서 표준 1차 치료제입니다. 아세틸콜린을 분해하는 효소를 억제하여 시냅스에서의 아세틸콜린 농도를 높여, 인지 기능과 일상생활 활동의 저하를 일시적으로 지연시킵니다. Donepezil, Rivastigmine, Galantamine이 대표적입니다.
• Memantine — 메만틴(Memantine)은 NMDA 수용체 길항제로, 중등도-중증 알츠하이머 치매에서 글루타메이트에 의한 신경세포 과흥분을 억제하여 증상 진행을 늦추는 역할을 합니다. 종종 Cholinesterase 억제제와 병용 요법으로 사용됩니다.
• BPSD — 치매의 정신행동증상(Behavioral and Psychological Symptoms of Dementia)은 망상, 환각, 공격성, 방황, 불안, 우울, 무감동 등 치매와 동반되는 비인지 증상들을 총칭합니다. 이는 환자와 보호자의 삶의 질을 크게 저하시키며, 항정신병약물 등의 사용을 고려하게 만드는 주요 요인입니다.