5세 남아가 “머리를 자주 벽에 부딪친다”는 이유로 보호자와 함께 내원하였다. 보호자에 따르면 아이는 특별한 이유 없이 갑자기 몸을 앞뒤로 흔들거나, 벽에 이마를 반복적으로 부딪치는 행동을 하루에도 여러 차례 보인다. 최근에는 이마에 멍이 들고 상처가 생겼다. 이러한 행동은 1년 이상 지속되었으며, 혼자 있을 때나 무료해 보일 때 더 심해진다. 아이는 또래와의 상호작용은 비교적 유지되며, 눈맞춤과 언어 발달은 또래 수준이다. 지능검사에서 경도의 지적장애가 확인되었다. 강박사고나 틱과 같은 전구감은 없으며, 신경학적 검사도 정상이다. 다음 중 가장 적절한 진단은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• MMSE — MMSE(Mini-Mental State Examination)는 인지 기능 장애를 선별하고 정도를 평가하는 데 널리 사용되는 표준화된 검사 도구입니다. 24점 미만은 일반적으로 인지 장애를 시사합니다.
• 해마 위축 — 해마 위축(Hippocampal Atrophy)는 알츠하이머 치매의 가장 초기이자 특징적인 구조적 뇌 영상 소견 중 하나입니다. 기억 형성과 저장에 중요한 해마의 위축은 단기 기억력 장애와 직접적으로 연관됩니다.
• 일상생활 수행 능력 — 일상생활 수행 능력(Activities of Daily Living, ADL)은 식사, 목욕, 옷 입기, 이동, 배변/배뇨 조절 등 기본적인 자기 관리 능력을 의미합니다. 치매 진단에는 인지 장애로 인한 ADL 저하가 필수 기준입니다.
• Cholinesterase Inhibitors — Cholinesterase Inhibitors는 알츠하이머 치매의 일차 치료제로, 뇌 내 아세틸콜린(Acetylcholine) 농도를 증가시켜 인지 기능 저하 속도를 늦추고 증상을 일시적으로 호전시킬 수 있습니다.
• NMDA 수용체 길항제 — NMDA 수용체 길항제(NMDA Receptor Antagonist)인 Memantine은 글루타메이트에 의한 과도한 신경 자극을 조절하여 신경 보호 효과를 나타냅니다. 주로 중등도에서 중증 알츠하이머 치매 환자에서 사용됩니다.