17세 여자가 아직 월경을 시작하지 않아 병원에 왔다. 6년 전 뇌종양으로 수술과 두개 방사선치료를 받은 적이 있다. 이후 특별한 신경학적 증상 없이 지냈으며 최근 키의 성장도 거의 완료되었다. 키 158 cm, 체중 52 kg이다. 혈압 104/68 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.6℃이다. 유방 발달은 Tanner stage II이고 음모는 Tanner stage III이다. 후각은 정상이며 외부생식기에 특이 소견은 없다. 이 환자의 상태를 평가하기 위해 가장 적절한 다음 검사는?
[성선호르몬]
• 에스트라디올 11 pg/mL (참고치 20~350)
• 황체형성호르몬(LH) 1.4 mIU/mL (참고치 2.0~12.0)
• 난포자극호르몬(FSH) 2.2 mIU/mL (참고치 3.0~10.0)
[뇌하수체 기능]
• 프로락틴 8.3 ng/mL (참고치 5~25)
• 인슐린유사성장인자-1(IGF-1) 365 ng/mL (연령별 참고치 150~600)
[기초 혈액검사]
• 혈당 88 mg/dL (참고치 70~100)
• 나트륨 140 mEq/L (참고치 135~145)
1골반 초음파검사
2인슐린 유발 저혈당검사
3뇌하수체 자기공명영상
4생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사✓ 정답
5ACTH 신속자극검사
해설
에스트라디올이 감소되어 있는데도 LH와 FSH가 상승하지 않아 저성선자극호르몬성 성선기능저하증을 보입니다. 과거 두개 방사선치료력이 있어 시상하부-뇌하수체-성선축의 기능저하가 의심되며, 다른 뇌하수체 축의 뚜렷한 이상은 없습니다. 따라서 GnRH 자극 후 LH와 FSH의 반응을 평가하는 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사가 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 원발성 무월경과 불충분한 이차성징을 보이며 에스트라디올이 감소되어 있습니다.
원발성 난소기능저하증이라면 에스트라디올 감소에 대한 음성되먹임이 감소하여 LH와 FSH가 상승해야 합니다. 그러나 이 환자에서는 LH와 FSH가 낮으므로 저성선자극호르몬성 성선기능저하증에 해당합니다.
특히 과거 두개 방사선치료력이 있으므로 시상하부-뇌하수체 기능장애에 의한 gonadotropin 분비 저하를 고려해야 합니다. 후각이 정상이므로 전형적인 칼만증후군의 가능성은 낮습니다.
다른 뇌하수체 호르몬 축의 뚜렷한 이상 없이 성선축 이상이 두드러지므로 GnRH 자극 후 LH와 FSH의 분비 반응을 평가하는 생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사가 적절합니다.
정답 근거
• 원발성 무월경과 불충분한 이차성징이 있습니다.
• 에스트라디올이 감소되어 있습니다.
• 에스트라디올 감소에도 LH와 FSH가 상승하지 않습니다.
→ 저성선자극호르몬성 성선기능저하증
• 두개 방사선치료 병력이 있습니다.
→ 시상하부-뇌하수체 기능저하의 위험인자
• 후각은 정상입니다.
→ 전형적인 칼만증후군 가능성은 낮음
따라서 시상하부-뇌하수체-성선축의 반응을 평가하기 위한 GnRH 자극검사가 적절합니다.
Galactorrhea — 유즙 분비를 의미하며, 출산이나 수유와 무관하게 발생하는 비정상적인 유즙 분비입니다. 고프로락틴혈증의 대표적 증상 중 하나입니다.
Prolactinoma — 프로락틴분비선종. 뇌하수체 전엽에서 프로락틴을 과다 분비하는 양성 종양으로, 고프로락틴혈증의 가장 흔한 원인입니다. 크기에 따라 직경 1cm 미만은 미세선종(Microadenoma), 1cm 이상은 거대선종(Macroadenoma)으로 분류합니다.