38세 여자가 최근 6개월 동안 쉽게 피로하고 몸이 무거워져 병원에 왔다. 이전보다 식사량은 줄었으나 체중이 6 kg 증가하였고, 최근에는 목소리가 쉬고 손발이 자주 붓는다고 한다. 월경 주기도 길어졌다고 한다. 혈압 126/78 mmHg, 맥박 56회/분, 호흡 14회/분, 체온 35.8℃이다. 얼굴은 부어 있고 피부는 건조하며 차갑다. 갑상샘은 뚜렷하게 커져 있지 않고 압통도 없다. 양측 발목에 비함요부종이 관찰되며 심부건반사의 이완이 지연되어 있다. 가장 가능성이 높은 진단은?
[갑상샘기능검사]
• TSH 27.8 mIU/L (참고치: 0.4~4.0)
• Free T4 0.46 ng/dL (참고치: 0.8~1.8)
• T3 68 ng/dL (참고치: 80~200)
[혈청화학검사]
• Na⁺ 132 mmol/L (참고치: 135~145)
• K⁺ 4.3 mmol/L (참고치: 3.5~5.0)
• Creatinine 0.9 mg/dL (참고치: 0.5~1.1)
[근육효소]
• Creatine kinase 312 U/L (참고치: 30~170)
1애디슨병
2신증후군
3일차성 갑상샘기능저하증✓ 정답
4쿠싱증후군
5중추성 갑상샘기능저하증
해설
피로, 체중 증가, 서맥, 저체온, 건조하고 차가운 피부, 비함요부종 및 심부건반사 이완 지연은 갑상샘기능저하증을 시사합니다. Free T4와 T3가 감소하고 TSH가 현저하게 상승해 있으므로 일차성 갑상샘기능저하증입니다.
핵심 해설
갑상샘기능저하증에서는 갑상샘호르몬 감소에 따른 대사율 저하로 피로, 추위 민감성, 체중 증가, 변비, 서맥 및 인지기능 저하 등이 나타날 수 있습니다.
이 환자는 식사량이 감소했음에도 체중이 증가하였고 서맥과 낮은 체온을 보입니다. 또한 건조하고 차가운 피부, 비함요부종 및 심부건반사 이완 지연이 동반되어 있어 갑상샘기능저하증의 임상상에 합당합니다.
검사에서 free T4가 0.46 ng/dL로 감소하고 TSH가 27.8 mIU/L로 현저히 상승하였습니다. 이는 갑상샘 자체의 기능 저하로 갑상샘호르몬 분비가 감소하고 이에 대한 보상으로 뇌하수체 TSH 분비가 증가한 일차성 갑상샘기능저하증에 해당합니다.
갑상샘기능저하증에서는 수분 배설 장애로 경도의 저나트륨혈증이 나타날 수 있으며, 갑상샘기능저하성 근육병증이 동반되면 creatine kinase가 상승할 수 있습니다.
중추성 갑상샘기능저하증에서는 free T4가 감소하더라도 TSH가 적절하게 상승하지 않는다는 점에서 구별됩니다.
따라서 가장 가능성이 높은 진단은 일차성 갑상샘기능저하증입니다.
정답 근거
• 피로 및 체중 증가
• 서맥 및 낮은 체온
• 건조하고 차가운 피부
• 비함요부종
• 심부건반사 이완 지연
• TSH ↑↑
• Free T4 ↓
• T3 ↓
• 경도의 저나트륨혈증
• Creatine kinase ↑
→ 일차성 갑상샘기능저하증
갑상샘 기능 항진증 — 갑상샘 기능 항진증은 갑상샘이 과도한 갑상샘 호르몬(T3, T4)을 생산, 분비하여 대사가 항진된 상태입니다. 그레이브스병이 가장 흔한 원인이며, 진단은 낮은 TSH와 높은 Free T4로 내립니다.
TSH (Thyroid-Stimulating Hormone) — TSH는 뇌하수체 전엽에서 분비되어 갑상샘 호르몬 생성을 자극하는 호르몬입니다. 일차성 갑상샘 기능 항진증에서는 갑상샘 호르몬의 음성 되먹임 기전에 의해 TSH 분비가 심하게 억제되어 매우 낮은 수치를 보입니다. 가장 민감한 선별 검사입니다.
안구 돌출 — 안구 돌출은 그레이브스병에 동반되는 안병증(Orbitopathy)의 대표적 소견으로, 안와 후방 조직과 외안근의 림프구 침윤 및 점액다당체 축적으로 인해 안구가 돌출된 상태입니다. 그레이브스병을 시사하는 특이적 소견입니다.
메티마졸 — 메티마졸은 그레이브스병의 일차적 항갑상샘제입니다. 갑상샘 내에서 요오드의 유기화 및 호르몬 합성을 억제하여 작용합니다. PTU에 비해 반감기가 길어 하루 1회 복용 가능하고, 간독성 위험이 낮다는 장점이 있습니다.
Free T4 — Free T4는 혈중에서 단백질(주로 Thyroxine-binding globulin, TBG)에 결합하지 않은 유리형 T4 호르몬의 농도입니다. 결합 단백질의 영향을 받지 않아 갑상샘 기능의 실제 상태를 반영하는 가장 정확한 지표 중 하나입니다. 정상 범위는 0.8~1.8 ng/dL이며, 본 증례에서는 5.0 ng/dL로 현저히 증가되어 있습니다.