12세 남아가 2개월 전부터 반복되는 복통과 묽은 변 때문에 내원하였다. 하루 4~6회의 설사를 하며 간헐적으로 변에 피가 섞여 나온다고 한다. 최근에는 식욕이 감소하였고 3개월 동안 체중이 3 kg 줄었다. 항문 주위의 통증도 간헐적으로 있었다. 활력징후는 혈압 102/64 mmHg, 맥박 96회/분, 호흡 18회/분, 체온 37.4℃이다. 키는 148 cm, 체중은 35 kg이다. 복부 진찰에서 오른쪽 아랫배에 경한 압통이 있다. 항문 진찰에서 항문 주위 피부가 부어 있고 작은 구멍에서 소량의 분비물이 묻어 나온다. 검사 결과는 다음과 같다. 이 환자의 진단에 가장 도움이 되는 검사는?
[혈액검사]
• 혈색소: 10.6 g/dL (참고치 12.0~16.0 g/dL)
• 백혈구: 11,200/μL (참고치 4,000~10,000/μL)
• 혈소판: 462,000/μL (참고치 150,000~400,000/μL)
• C-반응단백질: 24 mg/L (참고치 <5 mg/L)
[혈청화학검사]
• 알부민: 3.1 g/dL (참고치 3.5~5.2 g/dL)
• 총단백질: 6.8 g/dL (참고치 6.0~8.0 g/dL)
1복부 초음파
2대장내시경검사✓ 정답
3대변 세균 중합효소연쇄반응검사
4니트로블루테트라졸륨검사
5투베르쿨린검사
해설
만성 설사, 혈변, 체중 감소와 성장 문제를 시사하는 소견에 더하여 항문 주위 누공이 의심되는 병변이 있습니다. 이는 소아 크론병을 시사하며, 진단을 위해 장점막을 직접 확인하고 조직검사를 시행할 수 있는 대장내시경검사가 적절합니다.
핵심 해설
이 환자는 수개월간 지속되는 복통과 설사, 혈변, 체중 감소가 있으며 빈혈, 혈소판 증가, C-반응단백질 상승 및 저알부민혈증이 동반되어 있습니다.
특히 항문 주위 피부의 부종과 작은 구멍에서 분비물이 나오는 소견은 항문주위 누공(perianal fistula)을 시사합니다. 항문주위 누공이나 농양은 크론병에서 나타날 수 있는 특징적인 항문주위 병변입니다.
크론병이 의심되는 경우 대장내시경을 통해 대장과 말단회장을 관찰하고 병변 부위에서 조직검사를 시행하는 것이 진단에 중요합니다. 내시경에서는 불연속적인 염증, 종주궤양, 조약돌 모양 점막 등의 소견이 나타날 수 있습니다.
정답 근거
• 만성 복통 및 설사
• 간헐적인 혈변
• 체중 감소
• 빈혈 및 염증수치 상승
• 저알부민혈증
• 항문주위 누공을 시사하는 분비성 개구부
→ 크론병을 시사하는 임상상입니다.
→ 장점막 관찰과 조직검사가 가능한 대장내시경검사가 진단에 가장 적절합니다.
Crohn병 — Crohn병은 구강부터 항문까지 모든 위장관을 침범할 수 있는 만성 재발성 전층성(transmural) 염증성 장질환입니다. Skip lesions, 종주 궤양, cobblestone appearance, 누공 형성이 특징이며, 비건락성 육아종이 조직학적으로 관찰될 수 있습니다.
Skip lesion — Skip lesion은 염증 병변이 장관에 연속적으로 분포하지 않고, 정상 점막 영역을 사이에 두고 건너뛰어(diseased segment 사이에 normal segment가 존재) 나타나는 소견으로, Crohn병의 매우 특징적인 소견입니다. 이는 궤양성 대장염의 연속적 염증과 구별되는 핵심 포인트입니다.
Cobblestone appearance — Cobblestone appearance는 장 점막이 깊은 궤양과 부종으로 인한 점막의 잔존 부위가 돌담처럼 불규칙하게 돌출되어 보이는 내시경적 또는 방사선학적 소견입니다. 이는 장벽의 전층에 걸친 염증과 궤양이 교차하여 생기는 Crohn병의 병리학적 특징을 반영합니다.
종주 궤양 (Longitudinal ulcer) — 종주 궤양(Longitudinal ulcer)은 장의 장축 방향을 따라 길게 발달한 궤양을 의미합니다. 이는 Crohn병에서 비교적 특이적으로 관찰되는 소견으로, 궤양성 대장염의 표재성 미만성 궤양이나 결핵성 장염의 횡행성 궤양과 구분됩니다.
항문 주위 누공 (Perianal fistula) — 항문 주위 누공(Perianal fistula)은 항문 주위 피부와 항문관 또는 직장 사이에 비정상적인 통로가 생긴 상태입니다. Crohn병 환자에서 흔히 나타나는 합병증으로, 질병의 중증도와 관련이 있으며, 치료가 어렵고 삶의 질을 크게 저하시킵니다. 궤양성 대장염보다 Crohn병에서 훨씬 빈번하게 발생합니다.