갈색세포종(pheochromocytoma)은 부신수질에서 발생하는 드문 신경내분비종양으로, 카테콜아민(catecholamine)을 조절되지 않은 상태로 분비하는 질환입니다. 종양에서 과도하게 분비된 에피네프린(epinephrine)과 노르에피네프린(norepinephrine)은 체내에서 대사되어
메타네프린(metanephrine)과
노르메타네프린(normetanephrine)으로 전환된 뒤 소변으로 배설됩니다. 따라서 24시간 소변 검사에서 이들 물질이 증가해 있는지 확인하는 것이 진단의 핵심입니다.
갈색세포종의 선별검사로는 24시간 소변의 분획 메타네프린(fractionated metanephrine)과 카테콜아민 측정이 표준으로 권고됩니다. 종양에서 분비되는 카테콜아민은 혈중 농도가 순간적으로 변동할 수 있지만, 대사산물인 메타네프린은 비교적 안정적으로 생성되므로 24시간 동안 모은 소변에서 측정하면 진단 민감도를 높일 수 있습니다.
핵심! 혈장 유리 메타네프린(plasma free metanephrine)도 진단에 사용되지만, 24시간 소변 검사는 비침습적이면서도 일상적인 카테콜아민 분비 패턴을 반영한다는 장점이 있습니다.
근거 자료
[4]에 따르면, 현재 국제 가이드라인은 갈색세포종과 부신경절종(paraganglioma)의 생화학적 진단에서 혈장 유리 메타네프린 또는 소변 분획 메타네프린 측정을 인정하고 있습니다. 또한 근거 자료
[3]은 24시간 소변 검체가 갈색세포종·부신경절종의 선별 및 진단을 위한 현재 표준이라고 명시하고 있습니다. 이는 24시간 소변 카테콜아민과 그 대사산물 측정이 진단 알고리듬의 첫 단계로 자리 잡고 있음을 보여줍니다.
다만 근거 자료
[1]은 작은 크기의 갈색세포종에서 24시간 소변 메타네프린이 정상이거나 경계성으로만 상승할 수 있음을 보고합니다. 해당 증례에서는 2 cm 크기의 부신 우연종 환자에서 24시간 소변 메타네프린이 1.1배 상승에 그쳤고 반복 검사에서는 정상으로 나왔지만, 혈장 메타네프린은 3.3배 상승하여 진단에 도달했습니다.
혼동 주의! 소변 검사가 정상이라고 해서 갈색세포종을 완전히 배제할 수는 없으며, 임상적으로 의심이 강할 때는 혈장 검사나 영상 검사를 함께 고려해야 합니다. 그러나 이는 진단 민감도의 한계를 설명하는 것이지, 24시간 소변 검사 자체가 일차 선별검사라는 원칙을 부정하지는 않습니다.
근거 자료
[2]는 24시간 소변 메타네프린 측정이 여러 약물을 복용 중인 환자에서 해석상 어려움을 줄 수 있다고 지적합니다. 삼환계 항우울제, 레보도파, 일부 교감신경흥분제 등은 카테콜아민 대사에 영향을 주어 위양성 또는 위음성을 유발할 수 있으므로, 검사 전 복용 약물을 반드시 확인해야 합니다.
핵심! 24시간 소변 검사를 처방할 때는 환자가 복용 중인 약물이 결과에 미칠 영향을 고려하고, 가능하면 검사 전에 영향을 주는 약물을 중단할지 여부를 의료진과 상의해야 합니다.
보기에서
카테콜아민 증가가 정답입니다. 단백뇨는 사구체 손상이나 신세뇨관 질환에서 주로 나타나며, 케톤 감소나 요비중 감소는 갈색세포종의 진단 지표가 아닙니다. 백혈구수 증가는 요로감염을 시사하는 소견입니다. 갈색세포종의 진단적 소변 검사는 카테콜아민과 그 대사산물인 메타네프린, 노르메타네프린의 증가를 확인하는 것이므로, 24시간 소변 검사에서 이들 물질이 정상 상한치의 두 배 이상으로 상승하면 CT나 MRI 같은 영상 검사를 통한 종양 위치 확인 단계로 진행하게 됩니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Small Incidental Pheochromocytoma Presenting With Normal or Borderline High 24-hour Urine Fractionated Metanephrines.일반논문Kwek KJH, Yeo CP, Ho BCS, Kon YC (2024) · DOI: 10.1210/jcemcr/luae035
- [2]
24-hour urine metanephrine excretion in patients diagnosed with adrenal incidentaloma: impact of commonly used drugs on a clinical decision.일반논문Kokoszka J, Opalinska M, Sitarz K, Kolasa M, Szewczyk M, Bugajska J (2024) · DOI: 10.20452/pamw.16646
- [3]
Correlation between urinary fractionated metanephrines in 24-hour and spot urine samples for evaluating the therapeutic effect of metyrosine: a subanalysis of a multicenter, open-label phase I/II study.일반논문Takekoshi K, Satoh F, Tanabe A, Okamoto T, Ichihara A, Tsuiki M (2019) · DOI: 10.1507/endocrj.EJ19-0125
- [4]
Catecholamines and Metanephrines: Quantification in the Diagnosis of Pheochromocytoma and Paraganglioma, Considerations and Critical Issues.일반논문Rufolo S, Balsamo AC, Parisi F, Coglianese A, Charlier B, Izzo V. (2026) · DOI: 10.3390/diagnostics16091263