쿠싱증후군(Cushing syndrome)은 만성적으로 글루코코르티코이드(glucocorticoid), 특히 코르티솔(cortisol)에 과다 노출되어 발생하는 질환입니다
[2]. 진단의 핵심은 ‘코르티솔 과다 상태’를 객관적으로 확인하는 것이며, 이를 위해 여러 선별검사와 확진검사가 단계적으로 사용됩니다.
쿠싱증후군 진단검사는 크게 코르티솔 과다 자체를 확인하는 검사와, 과다의 원인(ACTH 의존성 여부)을 감별하는 검사로 나뉩니다. 보기에서 제시된 검사들을 이 틀에 맞추어 살펴보면, 정답이 명확해집니다.
쿠싱증후군 선별검사
쿠싱증후군이 의심되는 환자에게 가장 먼저 시행하는 검사는 코르티솔의 과잉 분비를 증명하는 것입니다. 대표적인 선별검사로는
24시간 소변 유리 코르티솔(24h urinary free cortisol, UFC),
심야 타액 코르티솔(late-night salivary cortisol, LNSC), 그리고
1 mg 덱사메타손 억제 검사(1-mg dexamethasone suppression test, 1-mg DST)가 권고됩니다
[1]. 이 중 24시간 소변 유리 코르티솔 검사는 하루 동안 소변으로 배출되는 유리 형태의 코르티솔을 측정하여, 혈중 코르티솔 결합 단백질의 영향을 받지 않고 코르티솔 과다를 반영하는 유용한 검사입니다. 혈장과 소변 코르티솔 검사 역시 코르티솔 농도 자체를 평가하는 기본 검사에 해당합니다.
쿠싱증후군 원인 감별검사
선별검사에서 코르티솔 과다가 확인되면, 다음 단계로 과다의 원인을 감별합니다.
혈장 ACTH(adrenocorticotropic hormone) 검사는 코르티솔 과다가 ACTH 의존성인지 비의존성인지를 구분하는 첫 관문입니다
[4]. 혈장 ACTH가 억제되어 있으면 부신 자체의 문제(부신 선종 등)에 의한 ACTH 비의존성 쿠싱증후군, ACTH가 정상이거나 높으면 뇌하수체 선종이나 이소성 ACTH 분비 종양에 의한 ACTH 의존성 쿠싱증후군으로 접근합니다.
덱사메타손 억제 검사(DST)는 선별 목적의 저용량(1 mg) 검사와 원인 감별 목적의 고용량(8 mg) 검사로 나뉘며, 정상인에서는 덱사메타손에 의해 코르티솔이 억제되지만 쿠싱증후군에서는 억제되지 않는 원리를 이용합니다
[3].
급속 ACTH 자극 검사의 위치
급속 ACTH 자극 검사(rapid ACTH stimulation test)는 합성 ACTH(코신트로핀, cosyntropin)를 정맥 주사한 뒤 코르티솔 상승 반응을 측정하는 검사입니다. 이 검사의 목적은 부신이 ACTH 자극에 적절히 반응하여 코르티솔을 분비할 수 있는 ‘예비능(reserve capacity)’을 평가하는 것입니다.
급속 ACTH 자극 검사는 부신피질기능저하증(adrenal insufficiency)을 진단하기 위한 검사이며, 코르티솔 과다 상태를 확인하는 쿠싱증후군 진단검사에는 해당하지 않습니다. ACTH 투여 후 코르티솔 반응이 없거나 현저히 낮으면 원발성 부신피질기능저하증, 반응이 있으면 속발성(뇌하수체성) 부신피질기능저하증으로 해석합니다.
혼동 주의! 덱사메타손 억제 검사와 ACTH 자극 검사는 모두 ‘ACTH-코르티솔 축’을 평가하지만 방향이 반대입니다. 덱사메타손 억제 검사는 외부에서 준 스테로이드가 코르티솔 분비를 ‘억제’하는지를 보는 검사로 쿠싱증후군(과다) 진단에 쓰이고, ACTH 자극 검사는 외부 ACTH가 코르티솔 분비를 ‘자극’하는지를 보는 검사로 부신기능저하증(부족) 진단에 쓰입니다.
핵심! 쿠싱증후군 진단 흐름은 ‘선별(코르티솔 과다 확인) → ACTH 측정(의존성 감별) → 영상 및 추가 검사(원인 병소 확인)’ 순서로 진행됩니다
[4]. 급속 ACTH 자극 검사는 이 흐름의 반대편인 부신기능저하증 진단 알고리즘에 속하는 검사입니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Cushing's Syndrome: Screening and Diagnosis.일반논문Ceccato F, Boscaro M (2016) · DOI: 10.1007/s40292-016-0153-4
- [2]
Approach to the Patient: Diagnosis of Cushing Syndrome.일반논문Savas M, Mehta S, Agrawal N, van Rossum EFC, Feelders RA (2022) · DOI: 10.1210/clinem/dgac492
- [3]
How Common Is Hypercortisolism in Patients With Type 2 Diabetes? Risk Factors, Epidemiology, and Making a Diagnosis Using a Dexamethasone Suppression Test.일반논문Stone JY, Bailey TS. (2026) · DOI: 10.1111/dom.71171
- [4]
Diagnosis of Cushing's Disease.일반논문Elenius H, Nieman LK (2025) · DOI: 10.1016/j.ecl.2025.06.001