갈색세포종(pheochromocytoma)은 부신 수질(adrenal medulla)의 크롬친화세포(chromaffin cell)에서 발생하는 종양으로, 카테콜아민(catecholamine)을 과잉 생산·분비하는 질환입니다. 카테콜아민에는 에피네프린(epinephrine), 노르에피네프린(norepinephrine), 도파민(dopamine)이 있으며, 이들이 혈중에 과다하게 유입되면서 고혈압, 두통, 발한, 심계항진 등의 증상이 나타납니다.
진단의 핵심은 종양이 분비하는 카테콜아민과 그 대사산물을 직접 확인하는 것입니다. 혈장 카테콜아민은 갈색세포종에서
증가하므로, 보기 3번의 ‘혈장 카테콜아민 감소’는 옳지 않습니다. 다만 혈장 카테콜아민은 스트레스, 채혈 자체, 약물 등에 의해 위양성이 흔해 단독 선별검사로는 한계가 있습니다.
이 때문에 임상에서는 카테콜아민의 대사산물인
메타네프린(metanephrine)과
노르메타네프린(normetanephrine)을 혈장 또는 24시간 소변에서 측정하는 방법을 우선적으로 사용합니다. 근거 자료
[1]에서는 혈장 분획 메타네프린이 정상 상한치의
4배 이상 상승하거나, 24시간 소변 분획 메타네프린이 증가하면 갈색세포종 진단의 핵심이라고 제시하고 있습니다. 근거 자료
[2]에서도 혈장 또는 소변 메타네프린이 민감도와 특이도가 높은 생화학적 진단법이라고 설명합니다.
Vanillyl mandelic acid(VMA)는 에피네프린과 노르에피네프린이 대사되어 생성되는 최종 산물로, 갈색세포종에서는 소변 VMA 배설이
증가합니다. 따라서 정답은 5번입니다. 다만 VMA는 메타네프린에 비해 민감도가 낮고 식이(바닐라, 커피, 바나나 등)나 약물의 영향을 받을 수 있어, 현재는 단독 선별검사보다 보조적 지표로 활용됩니다. 근거 자료
[3]에서도 24시간 소변 카테콜아민 수집이 진단에 유용하다고 언급하고 있습니다.
나머지 보기를 살펴보면, 갈색세포종은 부신 피질이 아닌
부신 수질에서 발생하므로 부신피질호르몬인 코티솔(cortisol)이나 부신피질자극호르몬(ACTH)은 직접적인 영향을 받지 않습니다. 따라서 혈장 코티솔 감소(1번), 혈장 ACTH 감소(4번)는 갈색세포종의 전형적인 검사 소견이 아닙니다. 당화 혈색소(HbA1c) 증가(2번)는 카테콜아민 과잉으로 인한 이차적 당 대사 이상 가능성은 있으나, 진단검사로 사용하는 지표는 아닙니다.
혼동 주의! 갈색세포종은 부신 ‘수질’ 종양이므로 부신 ‘피질’ 호르몬인 코티솔, 알도스테론, ACTH와 연결 짓지 않아야 합니다.
핵심! 갈색세포종의 생화학적 진단에서 가장 신뢰도가 높은 검사는 혈장 또는 24시간 소변의 분획 메타네프린이며, VMA와 혈장 카테콜아민은 보조적으로 상승 여부를 확인하는 지표입니다.참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Pheochromocytoma, diagnosis and treatment: Review of the literature.일반논문Farrugia FA, Martikos G, Tzanetis P, Charalampopoulos A, Misiakos E, Zavras N, Sotiropoulos D. (2017) · DOI: 10.1515/enr-2017-0018
- [2]
Pheochromocytoma: An approach to diagnosis.일반논문Sbardella E, Grossman AB (2020) · DOI: 10.1016/j.beem.2019.101346
- [3]
Pheochromocytoma: evaluation, diagnosis, and treatment.일반논문Walther MM, Keiser HR, Linehan WM (1999) · DOI: 10.1007/s003450050102