정답 선지 해설
선천성거대결장(Hirschsprung병)은 원위부 장관에 신경절세포(ganglionic cell)가 선천적으로 없어서 생기는 장운동 장애입니다. 신경절세포가 없으면 그 부위 장분절이 계속 수축된 상태로 남아 있으면서 연동운동이 일어나지 않고, 결과적으로 기능적 장폐쇄(functional bowel obstruction)가 나타납니다
[2]. 신생아기에는 장폐쇄로 인해 태변 배출이 지연되고 복부 팽만이 생기는 것이 가장 전형적인 초기 소견입니다. 따라서 생후
48시간이 지나도 태변이 없고 복부가 팽만하다는 보기 5번이 정답입니다.
오답 선지 해설
1번의 담즙성 구토와 복부 함몰은 Hirschsprung병보다는 십이지장 폐쇄나 공장 폐쇄 같은 상부 장폐쇄에서 더 전형적으로 나타납니다. Hirschsprung병은 원위부 대장의 폐쇄이므로 복부는 함몰보다 팽만이 특징입니다.
2번의 묽은 변과 항문 주위 발적은 감염성 장염이나 흡수장애 증후군에서 흔히 관찰되는 소견입니다. Hirschsprung병의 기본 병태생리는 폐쇄로 인한 변 배출 장애이므로 묽은 변이 주 증상으로 나타나는 경우는 일반적이지 않습니다.
3번은 진단적 함정이 될 수 있는 선지입니다. Hirschsprung병에서도 일부 신생아는 출생 직후 태변을 보는 경우가 있습니다. 증례 보고에 따르면 신생아실에서 태변을 배출했던 환아가 생후 4일부터 변을 보지 못하고 복부 팽만이 진행되어 진단된 사례가 있습니다
[3]. 그러나 이 경우에도 이후 변 배출이 중단되고 복부 팽만이 진행하는 경과를 보이지, 설사가 이어지는 것은 아닙니다.
4번의 직장수지검사에서 직장이 변으로 가득 차 있는 소견은 기능성 변비에서 관찰됩니다. Hirschsprung병에서는 무신경절 부위가 직장에 가장 흔히 위치하므로 직장은 오히려 비어 있고, 직장수지검사 후 손가락을 빼낼 때 변과 가스가 폭발적으로 배출되는 소견이 나타날 수 있습니다.
병태생리와 임상 적용
Hirschsprung병은 신경능선세포(neural crest cell)의 이동 장애로 인해 원위부 장관의 점막하신경얼기와 근층간신경얼기에 신경절세포가 형성되지 못하는 질환입니다
[4]. 무신경절 부위는 연동운동을 하지 못하고 긴장성 수축 상태에 있으므로, 그보다 근위부의 정상 장분절은 내용물을 아래로 밀어내지 못하고 점점 확장됩니다. 신생아에서 가장 흔한 장폐쇄 원인 중 하나이며 발생률은 신생아
5,000명당 1명 정도로 보고됩니다
[2].
임상 양상은 무신경절 분절의 길이에 따라 다양합니다. 가장 흔한 형태는 직장과 S상결장을 침범하는 단분절형(short-segment)입니다. 신생아기에는 태변 배출 지연, 복부 팽만, 담즙성 구토, 수유 곤란 등이 나타납니다. 다만 일부 환아에서는 초기에 태변을 배출하기도 하므로, 태변을 보았다는 사실만으로 Hirschsprung병을 배제해서는 안 됩니다
[3]. 생후 첫 24~48시간 내 태변 배출 여부는 선별에 중요한 단서이지만, 이후 변 배출이 중단되거나 복부 팽만이 진행하는 경과가 있다면 반드시 감별 진단에 포함해야 합니다.
합병증과 간호 포인트
Hirschsprung병의 중대한 합병증으로 Hirschsprung-associated enterocolitis(HAEC)가 있습니다. HAEC은 생명을 위협하는 전신 질환으로 Hirschsprung병 관련 사망의 상당 부분을 차지합니다
[2]. 장내 세균 증식과 장관 방어기전 저하가 관여하는 것으로 알려져 있으며, 발열, 복부 팽만, 설사, 기면, 쇼크 등으로 진행할 수 있습니다.
HAEC 예방과 관리를 위해 직장 세척(rectal irrigation)이 중요하며, 보호자는 퇴원 전에 직장 세척 방법을 정확히 익혀야 합니다
[2]. 신생아중환자실 재원 기간이 짧아지면서 퇴원 교육의 중요성이 더 커지고 있습니다. 간호사는 보호자가 직장 세척을 직접 수행해 볼 수 있도록 반복 교육하고, HAEC의 초기 경고 징후를 구체적으로 설명하여 퇴원 후 조기 대처가 가능하도록 준비시켜야 합니다.
국가시험 빈출 포인트
Hirschsprung병은 신생아 장폐쇄의 감별 진단에서 높은 우선순위를 차지합니다. 생후
48시간 이상 태변 배출이 없고 복부 팽만이 동반되면 가장 먼저 의심해야 할 질환 중 하나입니다. 진단은 직장 흡인 생검에서 신경절세포가 없는 것을 확인하는 것이 표준입니다. 간호 관리는 장폐쇄 완화를 위한 금식과 비위관 감압, 직장 세척, 수술 전후 간호, 그리고 HAEC 예방 교육이 핵심입니다. 태변을 초기에 배출한 경우에도 이후 변 배출 중단과 복부 팽만이 나타나면 Hirschsprung병을 배제할 수 없다는 점을 기억해야 합니다
[3].
참고 문헌 (논문 출처)
- [2]
Bridging Knowledge and Practice: Insights Into Hirschsprung's Disease and Home Management.일반논문Culnan S, Carlson A, Farmer ML. (2025) · DOI: 10.1891/nn-2024-0067
- [3]
Early presentation of Hirschsprung's disease with initial meconium passage: A diagnostic challenge.일반논문Chaudry T, Flesher S. (2025) · DOI: 10.1177/2050313x251360184
- [4]
Waardenburg-Shah Syndrome: Diagnostic and Surgical Challenges in a Resource-Limited Setting - A Rare Case Report.케이스리포트Ali MN, Hassan AI, Ali AO, Jama SMA, Sh Abdilahi AM, Jama AA, Ahmed FA, Ahmed FH, Mohamud FA, Nur YA, Ali YK, Ali AA, Bashir AM. (2026) · DOI: 10.2147/imcrj.s574230