8개월 영아가 지지 없이 앉지 못하고, 바로 누운 자세에서 고개를 오른쪽으로 돌리자 오른쪽 팔다리는 펴지고 왼쪽 팔다리는 굽혀지는 자세가 관찰된다. 다음 중 이 영아에게 가장 의심되는 질환은?

8개월에 지지 없이 앉지 못하는 것은 운동발달 지연이다. 고개를 돌린 쪽 팔다리가 펴지는 비대칭목긴장반사가 소실 시기(4~6개월)를 넘겨 남아 있으면 뇌성마비를 의심한다. ① 다운증후군은 저긴장이 특징이나 원시반사가 남는 소견은 아니다. ② 뒤센형 근이영양증은 3~5세경에 나타난다. ④ 발달성 고관절 이형성증은 벌림 제한이 특징이다. ⑤ 선천성 근성사경은 목 기울임이 주 소견이다.
[근거] 비대칭목긴장반사는 정상적으로 4~6개월에 소실되며, 지속되면 중추신경 이상을 의심한다.

비대칭목긴장반사의 잔존과 뇌성마비

이 문제는 원시반사의 소실 시기를 알고 있는지, 그리고 그 잔존이 어떤 의미인지를 묻는 문항입니다. 비대칭목긴장반사(asymmetrical tonic neck reflex, ATNR)는 머리를 한쪽으로 돌리면 얼굴이 향한 쪽의 팔다리는 펴지고 반대쪽은 굽혀지는 반사로, 영아기에 정상적으로 나타났다가 일정 시기에 사라집니다.

보기 3번 뇌성마비가 정답입니다. 발문에서 고개를 오른쪽으로 돌렸을 때 오른쪽 팔다리가 펴지고 왼쪽이 굽혀지는 것은 ATNR이 확인되는 소견입니다. 이 반사는 정상적으로 생후 수개월 안에 통합되어 사라져야 하는데, 8개월이 되어서도 뚜렷하게 남아 있고 지지 없이 앉지 못한다면 운동 발달이 지연되고 반사 통합이 안 된 것입니다. 이는 발달 중인 뇌의 병변을 시사하며 뇌성마비를 가장 먼저 의심합니다.

ATNR이 지속되면 두 손을 몸 가운데로 모아 놀거나 물체를 바라보며 잡기, 뒤집기, 앉기가 어려워지므로 발달 지연의 원인이면서 평가의 중요한 단서가 됩니다.

보기별 해설

1번: 다운증후군 — 다운증후군은 저긴장과 발달 지연이 특징이지만 원시반사가 오래 남는 소견이 핵심은 아닙니다.

2번: 뒤센형 근이영양증 — 뒤센형 근이영양증은 유아기 이후 근력 약화와 가워징후로 나타나는 진행성 질환이며 생후 8개월의 원시반사 잔존과 관계가 없습니다.

4번: 발달성 고관절 이형성증 — DDH는 엉덩관절의 벌림 제한과 비대칭 소견이 중심이며 반사 잔존과 운동 발달 지연을 설명하지 못합니다.

5번: 선천성 근성사경 — 선천성 근성사경은 목빗근 단축으로 머리가 기울고 돌림이 제한되는 질환으로, 팔다리 반사 소견과 맞지 않습니다.

시험 포인트

원시반사는 소실 시기를 기준으로 이상 여부를 판단합니다. 반사가 너무 일찍 사라지거나 늦도록 남거나 좌우 비대칭이면 중추신경계 이상을 의심합니다. 반사가 사라진 뒤에는 정위반응, 보호신전반응, 평형반응 같은 자세반응이 나타나야 합니다.

시험에서는 ATNR이 얼굴 쪽 팔다리 폄, 뒤통수 쪽 팔다리 굽힘이라는 방향과 지속 시 앉기와 뒤집기가 어렵다는 점, 그리고 지속은 뇌성마비를 시사한다는 연결을 외워 두세요.

ATNR이 오래 남으면 몸을 뒤집으려고 고개를 돌릴 때마다 한쪽 팔이 펴져 버려 굴러 넘어가기 어렵고, 손을 입으로 가져오는 활동도 방해받습니다. 그래서 치료에서는 머리를 가운데에 두고 양손을 모아 노는 활동을 장려합니다.

정리하면, 소실 시기를 넘겨 ATNR이 남아 있고 앉지 못하는 영아는 중추신경 이상에 의한 운동 발달 지연, 즉 뇌성마비를 의심합니다.