8개월 영아가 지지 없이 앉지 못하고, 바로 누운 자세에서 고개를 오른쪽으로 돌리자 오른쪽 팔다리는 펴지고 왼쪽 팔다리는 굽혀지는 자세가 관찰된다. 다음 중 이 영아에게 가장 의심되는 질환은?

8개월에 지지 없이 앉지 못하는 것은 운동발달 지연이다. 고개를 돌린 쪽 팔다리가 펴지는 비대칭목긴장반사가 소실 시기(4~6개월)를 넘겨 남아 있으면 뇌성마비를 의심한다. ① 다운증후군은 저긴장이 특징이나 원시반사가 남는 소견은 아니다. ③ 뒤센형 근이영양증은 3~5세경에 나타난다. ④ 발달성 고관절 이형성증은 벌림 제한이 특징이다. ⑤ 선천성 근성사경은 목 기울임이 주 소견이다.
[근거] 비대칭목긴장반사는 정상적으로 4~6개월에 소실되며, 지속되면 중추신경 이상을 의심한다.

뇌성마비(cerebral palsy)는 영아기 운동 발달 지연과 비정상적인 자세·근긴장도를 특징으로 하는 신경발달 장애입니다. 제시된 8개월 영아는 지지 없이 앉지 못하는 운동 발달 지연과 함께, 바로 누운 자세에서 고개를 오른쪽으로 돌리자 오른쪽 팔다리는 펴지고 왼쪽 팔다리는 굽혀지는 비대칭성 긴장성 경반사(asymmetrical tonic neck reflex, ATNR)가 관찰됩니다. ATNR은 생후 4~6개월경에 소실되는 원시 반사인데, 8개월에도 지속된다는 점은 중추신경계 성숙 지연 또는 손상을 시사합니다. 뇌성마비 고위험 영아에서 원시 반사의 지속과 비정상적인 반사 패턴은 운동 예후를 평가하는 핵심 지표로 활용됩니다^[2].

뇌성마비는 출생 전·후 뇌 손상으로 인해 운동 조절과 자세 유지에 관여하는 피질척수로(corticospinal tract)와 피질의 성숙이 저해되면서 발생합니다. 선택적 운동 조절(selective motor control)은 관절 움직임을 분리하여 수행하는 능력으로, 영아기 정상 발달의 특징이며 뇌성마비 영아에서는 이 능력의 결손이 이후 운동 능력을 예측합니다^[4]. 8개월에 지지 없이 앉지 못하는 것은 몸통 조절과 자세 안정성의 발달 지연을 의미하며, 이는 뇌성마비 고위험 영아에서 관찰되는 대표적인 초기 운동 지표입니다^[1].

보기 중 다운증후군은 근긴장 저하와 발달 지연을 보일 수 있으나 ATNR 지속이나 비대칭적 반사 패턴은 전형적이지 않습니다. 뒤센형 근이영양증은 점진적인 근력 약화가 특징이며 영아기 초기에는 뚜렷한 징후가 드물고, 반사 이상보다 근육 병변이 주된 소견입니다. 발달성 고관절 이형성증은 고관절 불안정성과 하지 길이 차이 등 정형외과적 소견이 주를 이루며, 원시 반사 지속과는 무관합니다. 선천성 근성사경은 흉쇄유돌근 단축으로 인한 목 기울임과 회전 제한이 핵심이며, 사지의 비대칭적 긴장 패턴이나 전반적 운동 발달 지연은 동반되지 않습니다.

초극소 조산아를 대상으로 한 연구에서도 생후 3~5개월 교정 연령의 자발 운동 패턴과 신경학적 소견이 이후 신경발달 결과와 연관됨이 확인되었습니다^[3]. 따라서 8개월 영아에서 지지 없이 앉기 실패와 ATNR의 지속적 관찰은 뇌성마비를 가장 우선적으로 의심해야 하는 임상 소견입니다.