68세 남성이 1주일 전부터 검은색 대변을 보아 내원하였다. 혈압 100/65 mmHg, 맥박 105회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5°C이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

핵심 해설 이 환자는 1주일간의 흑색변(Melena)을 주소로 내원했으며, 검사 결과에서 소구성 저색소성 빈혈(Microcytic hypochromic anemia)의 전형적인 소견을 보입니다. 평균적혈구용적(MCV)이 62 fL로 정상(80-100 fL)보다 현저히 낮고, 혈청철과 페리틴이 감소했으며 총철결합능(TIBC)은 증가했습니다. 이는 위장관 출혈로 인한 철결핍성 빈혈(Iron deficiency anemia)의 고전적인 소견입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 장기간의 위장관 출혈은 체내 철분 저장량을 고갈시켜 철결핍성 빈혈을 유발합니다. 철분이 부족하면 헤모글로빈 합성이 저하되어 적혈구가 작아지고(소구성) 색소가 옅어집니다(저색소성). 보상 기전으로 간에서 트랜스페린 생산이 증가하므로 총철결합능(TIBC)은 상승하게 됩니다. 혈청 페리틴은 체내 철 저장량을 가장 잘 반영하는 지표로, 6 ng/mL 이하의 심한 감소는 철결핍의 확실한 증거입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 재생불량성 빈혈(Aplastic anemia): 범혈구감소증을 특징으로 하며, 이 환자처럼 백혈구와 혈소판이 정상인 경우는 적합하지 않습니다. MCV는 정상 또는 증가합니다. ③번 지중해성 빈혈(Thalassemia): 소구성 저색소성 빈혈을 보일 수 있으나, 혈청 철과 페리틴은 정상이거나 증가합니다. TIBC는 정상입니다. 가족력과 용혈 소견이 중요합니다. ④번 만성질환에 의한 빈혈(Anemia of chronic disease): 만성 염증, 감염, 종양 등에서 발생합니다. MCV는 정상 또는 경도 감소를 보이며, 혈청 철과 TIBC가 모두 감소하는 것이 핵심입니다. 페리틴은 정상이거나 오히려 증가합니다. ⑤번 거대적혈모구성 빈혈(Megaloblastic anemia): 비타민 B12나 엽산 결핍이 원인으로, MCV가 100 fL 이상으로 증가하는 대구성 빈혈입니다. 이 환자의 소구성 소견과는 반대입니다. 치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
1. 원인 규명: 흑색변의 원인(소화성 궤양, 혈관이형성증, 종양 등)을 찾기 위한 상부위장관 내시경(EGD) 또는 대장내시경 시행. 2. 급성기 치료: 빈혈 증상이 심하거나 활발한 출혈 시 수혈(Packed RBC transfusion) 고려. 3. 철분 보충: 경구용 철분 제제(Ferrous sulfate) 복용을 통해 저장철 회복. 복용 후 망상적혈구는 5-10일 내에 증가하고 헤모글로빈은 2개월 이내 정상화됩니다. 출혈 원인이 교정되었다면 최소 4-6개월 이상 지속 복용해야 합니다.
핵심 알고리즘 소구성 빈혈(Microcytic anemia)의 감별 진단 흐름도
소구성 빈혈 확인(MCV < 80 fL) → 혈청 페리틴 측정
- 페리틴 감소 → 철결핍성 빈혈
- 페리틴 정상/증가 → 혈청 철, TIBC, 전기영동 검사 → 지중해성 빈혈 또는 만성질환에 의한 빈혈
감별 진단 table

감별 질환	혈청 철	TIBC	페리틴	골수 철
철결핍성 빈혈	감소	증가	감소	감소
만성질환에 의한 빈혈	감소	감소	정상/증가	증가
지중해성 빈혈	정상/증가	정상	정상/증가	증가

약물 포인트 경구 철분제(Ferrous sulfate): 공복 복용 시 흡수가 가장 좋으나, 위장 장애가 심할 경우 식사와 함께 복용할 수 있습니다. 부작용으로 오심, 변비, 검은색 변이 흔합니다. 제산제, 칼슘, 차(Tannin)와 함께 복용하면 흡수가 저하됩니다.
KMLE 족보 암기법 철결핍성 빈혈의 3대 감소, 1대 증가: "철이 없으니 세 가지는 떨어지고 하나는 올라간다"
- 감소 3종: 혈청 철(Serum iron), 페리틴(Ferritin), MCV
- 증가 1종: TIBC (철을 더 잡아오려고!)
최신 가이드라인 변화 노인에서 새로 발견된 철결핍성 빈혈은 경고 신호로 간주하여, 반드시 위장관 내시경을 통해 악성 종양을 포함한 출혈 병소를 배제해야 합니다. 검은색 변이라는 증상이 있어도 무증상의 만성 출혈이 먼저 발생했을 수 있습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation)
68세 남성이 최근 1주일간 지속되는 검은색 변을 주소로 내원했습니다. 별다른 복통은 없으나 어지러움과 전신 쇠약감을 호소합니다. 과거력에서 소화성 궤양 병력은 없으며, 비스테로이드성 항염증제(NSAID)를 무릎 관절염으로 간헐적으로 복용해왔습니다. 신체 검진에서 결막이 창백하고, 직장 수지 검사에서 흑색변이 확인되었습니다. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
1. 가장 먼저 할 검사 (Initial test): 말초 혈액 도말 검사 및 혈청 철, 페리틴, TIBC, MCV 측정.
2. 출혈 원인 규명: 혈역학적으로 안정된 후 상부위장관 내시경(EGD)을 시행합니다. 출혈 병소가 확인되지 않으면 대장내시경을 연이어 시행합니다.
3. 확진 검사 (Gold standard): 골수 검사에서 철 염색상 저장철의 소실을 확인할 수 있지만, 대부분의 경우 임상적 소견과 혈청 검사로 진단이 충분합니다. 치료 계획 (Management Plan)
1. 출혈 조절: 활동성 출혈이나 혈색소 7 g/dL 미만의 심한 빈혈 시 수혈 시행. 내시경적 지혈술 적용.
2. 철분 요법: 경구용 철분제(예: Ferrous sulfate 325mg 하루 3회)를 처방합니다. 치료 시작 1주일 후 망상적혈구 수치가 증가하는지 확인하고, 1-2개월 후 헤모글로빈이 정상화되면 이후 4-6개월간 지속 복용시킵니다.
3. 환자 교육: 철분제 복용 시 변이 검게 나올 수 있음을 미리 알려줍니다. 비타민 C(오렌지 주스 등)와 함께 복용하면 흡수가 촉진됩니다. 차, 커피는 최소 2시간 간격을 두고 섭취하도록 합니다. 주의사항 (Contraindications & Warning)
혈역학적으로 불안정한 심한 빈혈에서 이뇨제 사용이나 급격한 수혈로 인한 용적 과부하에 주의해야 합니다. 빈혈이 교정된다고 해서 원인 질환(특히 위장관 암)을 놓치지 않도록 내시경 추적 관찰이 반드시 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제는 검사 수치를 보고 빈혈의 유형을 먼저 파악하는 것이 핵심이에요. MCV 62를 보는 순간 소구성 빈혈이라는 것을 깨닫고, TIBC 증가를 통해 만성 질환 빈혈이나 지중해성 빈혈이 아니라 철결핍성 빈혈임을 확정해야 합니다. 흑색변이라는 위장관 출혈 증거가 철분 부족의 원인을 설명해주는 전형적인 문제입니다."