Case Analysis
6개월 영아에서 입 주위(perioral), 항문 주위(perianal), 사지 말단부에 발생하는 홍반성 피부염, 만성 설사, 탈모(alopecia)는 아연 결핍증(Acrodermatitis Enteropathica)의 전형적인 3대 증상입니다. 교과서에 따르면, 이는 선천성 아연 흡수 장애 또는 영양 결핍으로 인해 발생하며, 특히 모유 수유를 중단하고 분유로 전환한 후에 나타나는 경우가 많습니다. 아연은 상피 세포의 재생과 면역 기능에 필수적이므로, 결핍 시 피부 장벽이 손상되어 감염에 취약해지고, 항생제나 스테로이드 치료에 반응하지 않는 특이한 피부염을 유발합니다. 탈모는 모낭의 각화 이상(keratinization defect) 때문입니다. 따라서, 임상 증상만으로도 진단이 가능한 전형적인 증례입니다.
Management
아연 결핍증의 치료는 아연 보충입니다. 선천성 원인인 경우 평생 치료가 필요할 수 있습니다.
1. 용량: 일반적으로 아연 설페이트(ZnSO4)로 1-2 mg/kg/일의 원소 아연을 경구 투여합니다. 증상은 보충 후 수일 내에 현저히 호전됩니다.
2. 식이 교육: 아연이 풍부한 식품(육류, 생선, 콩류, 전곡류)을 섭취하도록 합니다. 모유 수유는 재개를 권장하며, 모유의 아흐라토신(AhR ligand)이 아연 흡수를 촉진할 수 있습니다.
Critical Warning
아연 결핍을 단순한 아토피 피부염으로 오인하여 스테로이드를 장기간 사용하는 것은 금물입니다. 피부 증상이 호전되지 않을 뿐만 아니라, 스테로이드의 부작용 위험만 증가시킵니다. 또한, 철분 보충제는 아연의 흡수를 방해할 수 있으므로, 아연 보충 치료 중에는 철분 제제와의 투여 시간을 최소 2시간 이상 간격을 두는 것이 중요합니다.
Acrodermatitis Enteropathica — 선천성 또는 후천성 아연 결핍증으로, 입 주위, 항문 주위, 사지 말단에 특징적인 피부염, 설사, 탈모를 보이는 질환입니다. SLC39A4 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다.
Perioral Dermatitis — 입 주위에 발생하는 홍반성, 구진성 피부염입니다. 아연 결핍증의 전형적 징후 중 하나로, 스테로이드나 항생제에 잘 반응하지 않는 특징이 있습니다.
Alopecia — 탈모를 의미하며, 아연 결핍증에서는 모낭의 각화 과정 이상으로 인해 발생합니다. 피부염과 함께 나타나는 주요 삼중주 증상입니다.
Zinc Sulfate — 아연 결핍증의 일차 치료제입니다. 경구 투여 후 증상이 빠르게 호전되는 것이 진단적, 치료적 의미를 가집니다.
SLC39A4 gene — 아연 수송체 단백질(ZIP4)을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 아연 결핍증(Acrodermatitis Enteropathica)의 원인이 되어 장내 아연 흡수를 방해합니다.