Case Analysis
3세 남아에서 활동성 비타민 D 결핍성 구루병(Rickets)이 진단되었습니다. 핵심 검사 소견은 저인산혈증(Hypophosphatemia)과 알칼리 인산분해효소(ALP) 상승입니다. 비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하며, 결핍 시 혈중 칼슘과 인 수치가 낮아집니다. 저칼슘혈증은 부갑상선 호르몬(PTH)을 증가시켜 신세뇨관에서 인의 재흡수를 억제하므로, 저인산혈증이 발생합니다. ALP 상승은 골 형성 부전으로 인한 골모세포(Osteoblast) 활성 증가를 반영합니다. Nelson Textbook of Pediatrics에 따르면, 비타민 D 결핍성 구루병의 확진 기준은 방사선학적 골 변화와 함께 혈청 25-hydroxyvitamin D의 저하입니다. 본 증례는 임상 진단 후의 치료 단계이므로, 결핍된 근본 원인인 비타민 D를 보충하고, 골 형성에 필요한 기질인 칼슘을 공급하는 것이 치료의 근간입니다.
Mnemonic
구루병 치료의 핵심은 "D로 시작해서 Ca로 끝난다"입니다. 비타민 Deficiency를 보충하고, 충분한 Calcium을 공급해야 골 광화(Mineralization)가 정상화됩니다.
Management
비타민 D 결핍성 구루병의 치료는 고용량 비타민 D(Stoss Therapy)와 경구 칼슘 보충을 병행하는 것입니다. 표준 치료법은 2~3개월 동안 하루 2,000~5,000 IU의 비타민 D3(Cholecalciferol)을 투여하거나, 단기간에 150,000~600,000 IU를 2~4일간 분할 경구 투여(Stoss 요법)하는 것입니다. 칼슘은 하루 30~75 mg/kg의 원소 칼슘을 보충합니다. 치료 시작 후 2~4주 내에 방사선학적 및 생화학적 호전을 확인해야 합니다. 이후 유지 요법으로 하루 400~600 IU의 비타민 D를 투여합니다. 환자 보호자에게는 햇빛 노출의 중요성과 비타민 D가 풍부한 식품(지방이 많은 생선, 강화 우유)에 대한 교육이 필요합니다.
Critical Warning비타민 D 단독 고용량 투여는 초기 치료에서 저칼슘혈성 경련(Hypocalcemic seizure)을 유발할 수 있습니다. 이는 비타민 D에 의해 급격히 증가한 골 형성에 대량의 칼슘이 사용되기 때문입니다(Hungry Bone Syndrome). 따라서 반드시 칼슘 보충을 동반해야 합니다. 또한, 치료 중 혈청 및 요 칼슘 수치를 모니터링하여 비타민 D 중독 및 고칼슘혈증을 방지해야 합니다.
구루병 — 성장판(Growth Plate)이 닫히기 전의 소아에서 비타민 D 결핍으로 인한 골의 광화 장애를 특징으로 하는 질환. 성인에서 발생하는 동일한 병태는 골연화증(Osteomalacia)이라고 합니다.
저인산혈증 — 혈청 인 (정상: 3.5-5.5 mg/dL)이 낮은 상태. 비타민 D 결핍성 구루병에서는 부갑상선 기능 항진증에 의한 신세뇨관 인 재흡수 감소가 주요 기전입니다.
알칼리 인산분해효소 (Alkaline Phosphatase, ALP) — 골모세포(Osteoblast)에서 많이 생성되는 효소로, 골 형성 및 회전(Turnover)이 증가할 때 혈중 수치가 상승합니다. 구루병에서의 ALP 상승은 활발하지만 광화되지 못한 골 기질(Osteoid)의 축적을 반영합니다.
Stoss Therapy — 비타민 D 결핍성 구루병의 치료법 중 하나로, 단기간에 고용량의 비타민 D(보통 300,000-600,000 IU)를 경구 투여하는 방법입니다. 순응도 문제가 있는 환자에게 유용하지만, 반드시 동반 칼슘 보충이 필요합니다.
Hungry Bone Syndrome — 장기간의 골 대사 이상 후 치료가 시작되면, 급격한 골 형성 및 광화로 인해 혈중 칼슘과 인이 골로 급격히 이동하여 발생하는 심한 저칼슘혈증 상태. 부갑상선 절제술 후나 심한 구루병 치료 초기에 발생할 수 있습니다.