3세 남아, 활동성 비타민 D 결핍성 구루병 (Rickets)으로 진단. 혈액 검사 결과: 저인산혈증 및 알… | 마이메르시 MyMerci
소아의 영양
문제

3세 남아, 활동성 비타민 D 결핍성 구루병 (Rickets)으로 진단. 혈액 검사 결과: 저인산혈증 및 알칼리 인산분해효소 (ALP) 상승이 확인되었다. 이 환자에게 필요한 가장 중요한 치료는?

해설
구루병은 비타민 D 및 칼슘 결핍으로 발생하므로, 고용량 비타민 D 보충과 충분한 칼슘 공급이 필수 치료이다.

심화 해설

Case Analysis 3세 남아에서 활동성 비타민 D 결핍성 구루병(Rickets)이 진단되었습니다. 핵심 검사 소견은 저인산혈증(Hypophosphatemia)과 알칼리 인산분해효소(ALP) 상승입니다. 비타민 D는 장에서 칼슘과 인의 흡수를 촉진하며, 결핍 시 혈중 칼슘과 인 수치가 낮아집니다. 저칼슘혈증은 부갑상선 호르몬(PTH)을 증가시켜 신세뇨관에서 인의 재흡수를 억제하므로, 저인산혈증이 발생합니다. ALP 상승은 골 형성 부전으로 인한 골모세포(Osteoblast) 활성 증가를 반영합니다. Nelson Textbook of Pediatrics에 따르면, 비타민 D 결핍성 구루병의 확진 기준은 방사선학적 골 변화와 함께 혈청 25-hydroxyvitamin D의 저하입니다. 본 증례는 임상 진단 후의 치료 단계이므로, 결핍된 근본 원인인 비타민 D를 보충하고, 골 형성에 필요한 기질인 칼슘을 공급하는 것이 치료의 근간입니다.

Mnemonic 구루병 치료의 핵심은 "D로 시작해서 Ca로 끝난다"입니다. 비타민 Deficiency를 보충하고, 충분한 Calcium을 공급해야 골 광화(Mineralization)가 정상화됩니다.

임상 시나리오

Management 비타민 D 결핍성 구루병의 치료는 고용량 비타민 D(Stoss Therapy)와 경구 칼슘 보충을 병행하는 것입니다. 표준 치료법은 2~3개월 동안 하루 2,000~5,000 IU의 비타민 D3(Cholecalciferol)을 투여하거나, 단기간에 150,000~600,000 IU를 2~4일간 분할 경구 투여(Stoss 요법)하는 것입니다. 칼슘은 하루 30~75 mg/kg의 원소 칼슘을 보충합니다. 치료 시작 후 2~4주 내에 방사선학적 및 생화학적 호전을 확인해야 합니다. 이후 유지 요법으로 하루 400~600 IU의 비타민 D를 투여합니다. 환자 보호자에게는 햇빛 노출의 중요성과 비타민 D가 풍부한 식품(지방이 많은 생선, 강화 우유)에 대한 교육이 필요합니다. Critical Warning 비타민 D 단독 고용량 투여는 초기 치료에서 저칼슘혈성 경련(Hypocalcemic seizure)을 유발할 수 있습니다. 이는 비타민 D에 의해 급격히 증가한 골 형성에 대량의 칼슘이 사용되기 때문입니다(Hungry Bone Syndrome). 따라서 반드시 칼슘 보충을 동반해야 합니다. 또한, 치료 중 혈청 및 요 칼슘 수치를 모니터링하여 비타민 D 중독 및 고칼슘혈증을 방지해야 합니다.

핵심 개념

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