핵심 해설
이 환자는 5세 남아로, 출생 후 지속된
왼쪽 옆구리의 무통성 종괴를 주소로 내원했습니다. 신장 초음파에서
좌측 신장에 국한된 다수의 낭종이 포도송이 모양으로 관찰되고 정상 신실질이 거의 보이지 않는 반면,
우측 신장은 정상입니다. 혈액 검사상 신기능(BUN/Cr)도 정상입니다. 이는 편측성(unilateral) 발생, 다낭성 종괴, 정상 신실질 소실이라는
다낭성 이형성 신(Multicystic Dysplastic Kidney, MCDK)의 전형적인 소견입니다.
핵심! MCDK는 태생기 요관 싹(Ureteric bud)과 후신 중간엽(Metanephric mesenchyme)의 비정상적 상호작용으로 인해 발생하는
비유전성 선천성 기형입니다. 신실질이 다수의 낭종과 섬유조직으로 대체되어 정상적인 신기능을 상실하며, 대부분 편측성입니다. 반대측 신장이 정상이라면 신기능은 유지됩니다.
감별 포인트!
①
신장 혈관근지방종(Angiomyolipoma): 초음파에서 고에코의 고형 종괴로 보이며 낭종이 아닙니다. 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)과 관련됩니다.
②
윌름스 종양(Wilms tumor): 소아에서 가장 흔한 신장 악성 종양이지만, 초음파에서 고형 종괴(solid mass)로 관찰되며 낭성 병변은 아닙니다.
③
상염색체 우성 다낭성 신질환(ADPKD): 성인에서 주로 발현하며, PKD1/PKD2 유전자 돌연변이에 의한
양측성 낭종 형성 질환입니다. 소아에서는 드물고, 가족력이 동반됩니다.
④
상염색체 열성 다낭성 신질환(ARPKD): PKHD1 유전자 돌연변이로, 영아기부터 발현하는
양측성 질환입니다. 초음파에서 신장이 커져 있고 전반적으로 에코가 증가하며, 간 섬유화를 동반합니다.
핵심 알고리즘
소아 편측성 다낭성 신종괴의 접근
1단계: 초음파로 낭성 vs 고형 감별
2단계: 편측성 vs 양측성 확인
3단계: 신실질 유무 및 종괴 양상 분석
→
MCDK는 편측성, 다발성 낭종(포도송이), 정상 신실질 소실이 특징
감별 진단 table
| 질환 | 발생 연령 | 측성 | 초음파 소견 | 유전성 |
|---|
| MCDK | 출생 시 | 편측 | 다발성 낭종, 포도송이 모양, 신실질 없음 | 없음 |
| ARPKD | 영아기 | 양측 | 커진 신장, 전반적 에코 증가, 작은 낭종 | 상염색체 열성 |
| ADPKD | 성인기 | 양측 | 다발성 낭종, 정상 신실질 사이에 큰 낭종 | 상염색체 우성 |
| 윌름스 종양 | 3-4세 | 편측 | 고형 종괴, 석회화 가능 | 일부 유전 |
KMLE 족보 암기법
"MCDK는 한쪽, AR/ADPKD는 양쪽!"
MCDK (Multicystic Dysplastic Kidney):
Mono-lateral (편측성)
ADPKD/ARPKD:
Bi-lateral (양측성)
윌름스 종양(Wilms tumor):
Wide awake? No,
Solid mass!
최신 가이드라인 변화
MCDK는 대부분 자연 소멸(Involution)하는 경과를 보이므로, 합병증(고혈압, 악성 변화는 극히 드묾)이 없다면 정기적인 초음파 추적 관찰만으로 충분합니다. 신절제술(Nephrectomy)은 감염이나 크기 증가 시 제한적으로 시행합니다.