42세 여성이 3개월간 지속되는 가슴통증으로 내원하였다. 통증은 흉골 뒤쪽에서 느껴지며 식사 후 악화되고, 삼킬 때 음식이 걸리는 느낌이 동반된다. 2년 전부터 천식으로 흡입스테로이드를 사용 중이다. 활력징후는 혈압 118/72 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.6℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

식사 후 악화되는 흉통과 연하곤란, 식도조영술의 새부리모양 협착과 근위부 확장, 식도내압검사에서 하부식도조임근압 상승과 불완전 이완(잔여압 상승)은 식도이완불능증의 전형적인 소견이다. 미만성식도연축이나 호두까기식도는 하부식도조임근 이완장애가 동반되지 않는다.

핵심 해설 이 환자는 3개월간의 흉골 뒤 통증(Retrosternal pain), 연하 곤란(Dysphagia), 식사 후 증상 악화를 호소하고 있습니다. 식도내압검사(Esophageal manometry) 결과를 보면 하부식도조임근압(LESP)이 42 mmHg로 상승되어 있고(참고치 10~30), 연하 시 조임근이 완전히 이완되지 못하여 잔여압(Residual pressure)이 18 mmHg로 높습니다. 또한 식도조영술에서 Pathognomonic! 소견인 ‘새부리 모양 협착(Bird’s beak appearance)’과 근위부 확장이 관찰된다면, 이는 식도이완불능증(Achalasia)의 전형적인 진단 삼위일체입니다. 천식 병력이 있지만, 이는 현재 증상 및 검사 결과와 직접적인 연관성은 낮습니다. 정답 근거 및 병태생리
식도이완불능증(Achalasia)은 하부식도조임근(LES)의 이완 장애와 식도 체부의 연동 운동 소실을 특징으로 하는 원발성 식도 운동 질환입니다. 병리적으로는 근육층 신경총(Auerbach's plexus)의 신경절 세포 소실이 주된 원인입니다. 이로 인해 연하 시 LES가 열리지 않아 음식물이 식도에 정체되고, 결국 식도가 확장됩니다. 식도내압검사에서 ▲LES 기저압 상승(> 45 mmHg 진단적) ▲연하 시 LES 불완전 이완(잔여압 상승) ▲식도 체부의 무연동 운동이 핵심 소견입니다. 오답 분석
① 호산구식도염(Eosinophilic esophagitis): 감별 포인트! 주로 젊은 성인에게서 삼킴 곤란과 식사 걸림(Food impaction)을 유발하며, 내시경에서 횡주름(Trachealization)이나 고리 모양이 보입니다. 식도내압검사보다는 식도 조직검사에서 호산구 침윤(>15/HPF)이 진단 기준입니다. LES 이완 장애는 보이지 않습니다. ② 미만성식도연축(Diffuse esophageal spasm): 감별 포인트! 간헐적인 심한 흉통과 연하 곤란이 나타나지만, 식도내압검사에서 LES 이완은 정상이며, 동시성 수축이 20% 이상 관찰됩니다. 식도 조영술에서 ‘나사선 모양 식도(Corkscrew esophagus)’를 보입니다. ③ 호두까기식도(Nutcracker esophagus): 감별 포인트! 고진폭 연동 운동이 특징입니다(평균 연하 진폭이 180 mmHg 초과). LES는 정상적으로 이완되며, 새부리 모양 협착은 없습니다. ④ 위식도역류질환(GERD): 감별 포인트! 가슴쓰림(Heartburn)과 산 역류가 주 증상이며, LES 압력이 감소되어 있는 경우가 많습니다. 잔여압 상승은 보이지 않습니다. 핵심 알고리즘

단계	접근법
1. 의심	고형 및 액체 삼킴 곤란 + 흉통 + 음식 정체감
2. 선별검사	식도조영술(Barium swallow) → 새부리 모양 협착 확인
3. 확진검사	고해상도 식도내압검사(HRM) → LES 이완 장애 확인
4. 감별	내시경(위-식도 접합부 위선암 감별 필수)
5. 치료	내시경적 풍선확장술 또는 복강경 헬러 근절개술(Heller myotomy)

약물 포인트 식도이완불능증에서 약물 치료는 일시적입니다. 칼슘 통로 차단제(니페디핀)나 질산염(이소소르비드)이 LES 압력을 낮출 수 있으나, 근본적인 치료는 아닙니다. 현재는 내시경적 시술이나 수술이 표준 치료입니다. KMLE 족보 암기법 식도이완불능증 = ‘새(Bird)’가 입을 못 벌려요(LES 이완 불능) + 음식이 걸려요(연하곤란). ‘LES 불완전 이완’ + ‘잔여압 상승’은 내압검사에서 식도이완불능증을 지목하는 결정적 단서입니다. 미만성연축과 호두까기식도에서는 LES가 정상적으로 이완됩니다. 최신 가이드라인 변화 과거에는 고전적 식도내압검사를 사용했으나, 최근에는 고해상도 식도내압검사(High-resolution manometry, HRM)가 표준으로 자리 잡으며 Chicago Classification에 따라 세부 아형(Type I, II, III)을 분류하여 치료 방침을 세웁니다. KMLE에서는 여전히 ‘LES 불완전 이완 및 기저압 상승’이라는 큰 틀을 묻는 경우가 많습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례
42세 여성이 3개월 동안 지속된 흉골 뒤쪽 통증으로 내원했습니다. 통증은 식사 후에 심해지고, 삼킬 때 음식이 걸리는 느낌을 호소합니다. 2년 전부터 천식으로 흡입 스테로이드를 사용 중입니다. 활력징후는 안정적이며, 식도내압검사에서 하부식도조임근압 42 mmHg(참고치 10~30), 잔여압 18 mmHg(참고치 8 미만)로 상승되어 있습니다. 진단적 접근
1. 가장 먼저: 상부위장관 내시경(EGD)을 시행하여 위-식도 접합부의 기계적 폐색(가성 이완불능증을 유발하는 위선암 등)을 반드시 감별해야 합니다. 2. 확진: 고해상도 식도내압검사(HRM)로 LES 이완 장애와 식도 체부의 무연동을 확인합니다. 3. 영상 검사: 식도조영술에서 전형적인 새부리 모양 협착과 근위부 식도 확장을 확인할 수 있습니다. 치료 계획
1. 내시경적 풍선확장술(Pneumatic dilation): LES를 강제로 찢어내는 시술로, 효과가 좋습니다. 가장 중요한 합병증은 천공(Perforation)입니다. 2. 수술적 치료: 복강경 헬러 근절개술(Laparoscopic Heller myotomy)에 부분 위저추벽성형술(Partial fundoplication)을 추가하는 것이 표준입니다. 역류 방지를 위함입니다. 3. 내시경적 경구 근절개술(POEM): 최근 각광받는 최소 침습 시술입니다. 4. 환자 교육: 식사 습관 교정(천천히, 잘게 씹어 먹기), 취침 시 상체 올리기, 증상 악화 시 즉시 내원 교육이 필요합니다. 레지던트 선배의 팁 “식도내압검사 문제에서 LES 압력이 높으면서 이완이 안 된다고 나오면 무조건 식도이완불능증을 먼저 떠올리세요. 미만성연축은 LES는 정상인데 몸통이 경련을 일으키는 거고, 호두까기식도는 몸통이 너무 세게 짜는 것입니다. ‘잔여압(Residual pressure)’이라는 단어가 보이면 식도이완불능증의 플래그입니다. 또한, 나이 많은 환자에서 갑자기 발생한 이완불능증 증상은 가성 이완불능증(위암 등)일 수 있으니 내시경을 반드시 먼저 해야 합니다.”