34세 남성이 2년간 간헐적인 삼킴곤란과 가슴통증을 주소로 내원하였다. 증상은 스트레스 상황에서 악화되며, 찬 음식을 먹을 때 더 심해진다. 체중 감소는 없다. 상부위장관내시경은 정상이었다. 고해상도 식도내압검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

하부식도조임근 이완압 상승, 연동파 소실, 식도 체부 압력 증가는 식도이완불능증의 전형적인 내압검사 소견이다. 식도조영술의 새부리 모양 협착도 이완불능증에 합당하다. 미만성 식도연축은 연동파 소실 대신 동시성 수축이, 호두까기식도는 고진폭 연동파가 특징이다.

핵심 해설 이 환자는 스트레스와 찬 음식에 의해 악화되는 간헐적인 삼킴곤란(Dysphagia)과 가슴통증을 호소하며, 체중 감소가 없고 상부위장관내시경에서 기질적 병변이 배제되었습니다. 고해상도 식도내압검사(HRM)에서 하부식도조임근 이완압 28 mmHg로 상승되어 있고, 연동파(Peristalsis)가 소실되었으며 식도 체부 압력이 증가한 소견은 식도이완불능증(Achalasia)의 전형적인 진단 기준을 충족합니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology)
핵심! 식도이완불능증은 하부식도조임근(LES)을 억제하는 신경총(Myenteric plexus)의 퇴행성 변화로 인해 LES가 삼킬 때 이완되지 못하고 식도 체부의 연동운동이 소실되는 질환입니다. 이로 인해 음식물이 식도에 정체되어 삼킴곤란이 발생하죠. HRM에서 Pathognomonic! 소견은 상승된 LES 이완압(보통 15 mmHg 초과)과 식도 체부의 연동파 소실입니다. 식도조영술에서 확인되는 '새부리 모양(beak-like)' 협착은 진단을 뒷받침하는 영상 소견입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis)
감별 포인트! ②번 위식도역류질환(GERD)은 전형적인 가슴쓰림과 산역류가 주 증상이며, 내압검사에서 LES압이 낮고(10 mmHg 미만) 일시적인 LES 이완이 증가합니다. ③번 미만성 식도연축(Diffuse Esophageal Spasm)은 간헐적인 흉통이 주 증상이며, HRM에서 동시성 수축(Simultaneous contraction)이 20% 이상 나타나는 것이 특징입니다. 연동파 소실이 아닙니다. ④번 호두까기식도(Nutcracker Esophagus)는 고진폭 연동파(진폭이 180 mmHg 초과)가 보존되어 있는 상태입니다. ⑤번 비효율적 식도운동(Ineffective Esophageal Motility)은 저진폭 수축이 주로 나타나며, LES 이완압은 정상인 경우가 많습니다.

치료 알고리즘 (Treatment Algorithm)
이 질환의 1차 치료는 내시경적 풍선 확장술(Endoscopic Balloon Dilation) 또는 복강경 Heller 근절개술(Laparoscopic Heller Myotomy)입니다. 최근에는 경구 내시경 근절개술(POEM)도 많이 시행되고 있습니다. 약물 치료(칼슘 통로 차단제, 질산염)는 수술을 원하지 않는 환자나 일시적 증상 완화에 제한적으로 사용합니다. 핵심 알고리즘

단계	접근법	세부 내용
1. 의심	증상	고형식 및 유동식 삼킴곤란, 흉통, 역류, 체중 감소 없음
2. 선별	내시경 / 식도조영술	기질적 병변 배제 / 새부리 모양 협착 확인
3. 확진	고해상도 식도내압검사 (HRM)	LES 이완압 상승 + 연동파 소실
4. 치료	내시경 / 수술	풍선 확장술, POEM, Heller 근절개술

감별 진단 table

진단명	주요 증상	HRM 핵심 소견
식도이완불능증	삼킴곤란, 흉통, 체중 감소	LES 이완압 ↑, 연동파 소실
미만성 식도연축	간헐적 심한 흉통	동시성 수축 (연동파는 일부 보존)
호두까기식도	흉통, 삼킴곤란	고진폭 연동파 (180 mmHg 초과)
GERD	가슴쓰림, 산역류	LES압 저하, 비정상적 산역류

KMLE 족보 암기법 "이완아, 불능이야?" - 식도이완불능증(Achalasia)은 이름 그대로 '이완을 못하는(=이완 불능)' 질환입니다. 내압검사에서 LES 이완압이 상승한다는 점과 '불능'을 연결해서 암기하세요. 새부리(Beak) 모양도 함께 기억! 최신 가이드라인 변화 과거에는 식도이완불능증의 중증도 분류에 주로 사용되던 Chicago Classification이 버전 4.0으로 업데이트되면서, HRM 판독 기준이 더욱 세분화되었습니다. 특히 제1형, 제2형, 제3형으로 나누어 치료 반응과 예후를 예측하는 것이 중요해졌습니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation)
34세 남성이 "지난 2년 동안 가끔씩 목에 음식이 걸리는 느낌과 가슴 중앙이 아픈 증상이 있습니다. 특히 회사에서 스트레스 받거나 찬 음식을 마실 때 심해져요. 살은 빠지지 않았고, 위내시경은 정상이라고 들었어요."

진단적 접근 (Diagnostic Work-up)
1. 기질적 병변 배제: 상부위장관내시경은 식도암, 협착, 호산구 식도염 등 기계적 폐쇄를 배제하기 위해 반드시 시행합니다. (정상 소견 확인)
2. 기능적 검사: 고해상도 식도내압검사(HRM)가 확진 검사입니다. 이 환자처럼 LES 이완압 상승(28 mmHg)과 연동파 소실이 확인되면 식도이완불능증으로 확진합니다.

치료 계획 (Management Plan)
- 내시경적 치료: 풍선 확장술은 LES를 강제로 찢어내어 이완을 유도하는 시술입니다. POEM(경구 내시경 근절개술)은 최근 각광받는 최소 침습 치료법입니다.
- 외과적 치료: 복강경 Heller 근절개술과 함께 역류 방지를 위한 위저추벽성형술(Fundoplication)을 시행할 수 있습니다.
- 추적 관찰: 시술 후 GERD 증상 발생 여부를 모니터링해야 하며, 일부 환자에서는 주기적인 HRM 추적 검사가 필요할 수 있습니다.

주의사항 (Contraindications & Warning)
- 진단이 지연되면 식도가 심하게 확장되어 구불구불해지는 말기 식도(Megaeesophagus)로 진행할 수 있으며, 이 경우 흡인성 폐렴의 위험이 높아집니다.
- 수술 전에 감별 포인트! 가성 이완불능증(Pseudoachalasia)(주로 위식도 접합부의 종양에 의한 2차적 폐쇄)을 반드시 감별해야 합니다. 내시경 소견이 정상이 아니거나 고령에서 급격히 진행하면 CT 등 추가 검사를 고려하세요. 레지던트 선배의 팁 "이 문제의 핵심은 HRM에서 '연동파가 없고, LES 이완압이 올라갔다'는 거예요. 미만성 식도연축은 수축 자체가 문제지, 이완이 문제가 아니에요. 호두까기식도는 수축 파워가 센 거고, GERD는 LES 힘이 약해져서 열려 있는 상태죠. '이완불능'이라는 질환명에 모든 병태생리가 함축되어 있다고 생각하면 헷갈리지 않아요."