60세 여성이 2개월 전부터 시작된 코막힘, 피 섞인 콧물, 기침, 호흡곤란을 주소로 내원하였다. 3개월 전부터 양쪽 귀가 잘 안 들리는 증상도 있었다. 활력징후는 혈압 145/90 mmHg, 맥박 92회/분, 호흡 22회/분, 체온 37.8℃이다. 신체검진에서 비강 내 가피와 궤양이 관찰되고, 양측 폐야에서 거친 호흡음이 들린다. 소변검사에서 적혈구 원주가 관찰된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 가능성 있는 진단은?

상기도(코, 귀)와 하기도(폐 결절, 공동)의 육아종성 염증, 신장 침범(혈뇨, 크레아티닌 상승), c-ANCA/PR3 양성은 육아종증 동반 다발혈관염의 전형적인 소견이다. 현미경적 다발혈관염은 p-ANCA/MPO 양성이 더 흔하고 상기도 육아종은 드물다.

핵심 해설 환자는 상기도(코막힘, 피 섞인 콧물, 비강 가피 및 궤양, 귀 증상)와 하기도(기침, 호흡곤란, 흉부 X선상 다발성 결절 및 공동 병변), 그리고 신장(적혈구 원주, 크레아티닌 상승)을 침범하는 전신성 혈관염의 증상을 보입니다. 검사 결과에서 핵심! 항호중구세포질항체(c-ANCA)가 양성이고 그 표적 항원인 항단백분해효소3(PR3) 항체가 양성으로 확인되었습니다. 이는 육아종증 동반 다발혈관염(Granulomatosis with Polyangiitis, GPA)의 매우 특징적인 검사 소견입니다. GPA는 상/하기도의 육아종성 염증과 전신 소혈관 혈관염, 그리고 괴사성 사구체신염을 특징으로 하는 질환이기 때문입니다. 감별 포인트! ④번 현미경적 다발혈관염(Microscopic Polyangiitis, MPA)도 폐-신장 증후군을 일으키지만, GPA와 달리 상기도의 육아종성 병변은 거의 없고 혈청학적으로 p-ANCA(MPO-ANCA) 양성이 훨씬 더 흔합니다. ⑤번 결절다발동맥염(Polyarteritis Nodosa, PAN)은 중간 크기의 동맥을 주로 침범하고 ANCA와 연관성이 없으며, 폐 침범도 드뭅니다. ①번 IgA 혈관염(IgA vasculitis)은 주로 소아에서 발생하고 촉진성 자반, 관절통, 복통을 특징으로 하며 폐의 결절이나 공동을 형성하지 않습니다. ③번 베체트병(Behcet's disease)은 구강 및 생식기 궤양, 눈의 염증, 피부 병변이 주된 소견으로 ANCA와는 관련이 없습니다. 핵심 알고리즘 전신 증상(발열, 체중 감소) + 다발성 장기 침범(상기도, 폐, 신장) 의심 → 혈청 ANCA 검사(c-ANCA/PR3 vs. p-ANCA/MPO) + 영상 검사 + 조직 생검(확진) → 진단 및 면역 억제 치료(스테로이드 + Cyclophosphamide 또는 Rituximab) 시작. 감별 진단 table

질환명	주요 침범 장기	특징적 임상 소견	ANCA 패턴
육아종증 동반 다발혈관염(GPA)	상/하기도, 신장	비강 가피/궤양, 폐 결절/공동, 사구체신염	c-ANCA / PR3
현미경적 다발혈관염(MPA)	신장, 폐	괴사성 사구체신염, 폐출혈(상기도 병변 드묾)	p-ANCA / MPO
결절다발동맥염(PAN)	피부, 신경, 신장, 위장관	망상형 피반(livedo reticularis), 단발신경염, 폐 침범 거의 없음	음성

약물 포인트 GPA의 표준 치료는 관해 유도를 위해 고용량 글루코코르티코이드와 Cyclophosphamide 또는 Rituximab을 병용하는 것입니다. 관해 후에는 유지 요법으로 Methotrexate, Azathioprine, Mycophenolate mofetil 등으로 전환합니다. KMLE 족보 암기법 GPA는 '상기도 육아종 + 폐 공동 + 콩팥 망가짐 + C-ANCA'로 암기합니다. "C와 G는 세트" (c-ANCA ↔ Granulomatosis with polyangiitis)로 외우면 쉽습니다. 최신 가이드라인 변화 과거에는 Cyclophosphamide가 표준 치료였으나, 최근에는 재발률 감소 및 부작용(출혈성 방광염, 방광암, 불임) 프로필을 고려하여 Rituximab이 1차 치료제로 더욱 선호되는 추세입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 60세 여성이 수개월간 진행하는 코막힘, 피 섞인 콧물, 양측 청력 저하, 기침, 호흡곤란을 주소로 내원했습니다. 신체검진에서 비강 내 가피와 궤양이 관찰되었고, 소변검사에서 적혈구 원주가 보여 신장 침범이 시사됩니다. 혈청 검사에서 c-ANCA/PR3 항체 양성, 흉부 X선에서는 양측 폐에 다발성 결절과 공동 병변이 확인되었습니다. 진단적 접근: ANCA 연관 혈관염이 의심되는 상황에서 가장 먼저 혈청 ANCA 검사를 통해 c-ANCA/PR3인지 p-ANCA/MPO인지 감별합니다. 확진을 위해 상기도(비강), 폐, 또는 신장 조직 생검을 시행하여 괴사성 육아종성 염증과 혈관염 소견을 확인해야 합니다. 치료 계획: 중증 GPA(신장 침범 동반)이므로 관해 유도 요법으로 고용량 스테로이드와 Rituximab 또는 Cyclophosphamide를 투여합니다. 폐포 출혈이나 급속 진행성 사구체신염이 동반된 경우 혈장 교환술(plasma exchange)을 고려할 수 있습니다. 주의사항: Cyclophosphamide 사용 시 반드시 출혈성 방광염 예방을 위해 충분한 수분 공급과 Mesna를 병용해야 합니다. 치료 시작 전 Pneumocystis jirovecii 폐렴(PJP) 예방을 위해 Trimethoprim-sulfamethoxazole 예방적 투여도 고려합니다. 레지던트 선배의 팁 "코와 폐에 공동(cavity)이 생기고 소변에서 적혈구 원주가 나오면 무조건 ANCA부터 확인하세요. c-ANCA면 GPA, p-ANCA면 MPA 또는 Eosinophilic GPA(Churg-Strauss)를 의심하는 겁니다. 시험에서는 특히 GPA와 MPA를 임상 양상과 항체로 구분하는 게 핵심 포인트입니다!"